Open Frame Sequencing™ to uniwersalne rozwiązanie umożliwiające lekarzom genetykom zaplanowanie kompleksowej, ukierunkowanej na indywidualne potrzeby pacjenta, diagnostyki genetycznej. Jest ono dedykowane specjalistom, którzy w swojej codziennej pracy oczekują elastycznego podejścia, sprawnej współpracy i badań „szytych na miarę”.
Do poradni genetycznych trafiają pacjenci z podejrzeniem choroby lub rodzinnego obciążenia genetycznego. Odpowiednia diagnostyka pozwala na m.in.
- potwierdzenie lub weryfikację wcześniejszej diagnozy;
- oszacowanie ryzyka wad i chorób u potomstwa pacjentów;
- poznanie przyczyn nieprawidłowych wyników badań z innego obszaru klinicznego;
- zaplanowanie optymalnej profilaktyki lub terapii.
Zakres i rodzaj badania genetyk kliniczny dobiera w oparciu o wywiad, ocenę cech fenotypowych, dotychczasową historię leczenia niepłodności. By skutecznie pomóc pacjentowi, lekarz powinien mieć możliwość zlecenia precyzyjnej, celowanej diagnostyki. Odpowiedzią na tą potrzebę jest oferta badań Open Frame Sequencing, oparta o najnowocześniejszą metodę sekwencjonowania następnej generacji (eng. Next Generation Sequencing – NGS). – podkreśla dr Sebastian Pukszta z Laboratorium genetycznego INVICTA. Podejście Open Frame Sequencing™ pozwala na identyfikację ponad 163.000 poznanych i opisanych mutacji, 15.189 znanych genów, a także 93% wszystkich eksonów w genomie ludzkim.
Decydujący się na diagnostykę Open Frame Sequencing lekarz samodzielnie określa zarówno rodzaj, jak i zakres badania. Dzięki temu optymalizujemy koszty dla pacjenta, bo cena określana jest wyłącznie o te analizy, których potrzebuje – zaznacza dr Pukszta. Laboratorium Genetyczne INVICTA zapewnia także pełną obsługę logistyczną oraz szybki dostęp do wyników przez Internet – dodaje.
Dostępność badania można każdorazowo sprawdzić na stronie https://laboratoria.invicta.pl/wyszukiwarka-genow/ – używając do tego celu specjalnej wyszukiwarki.
Laboratorium Genetyczne INVICTA funkcjonuje od 2001 roku i jest liderem w zakresie kompleksowych analiz DNA. Dzięki wieloletniemu doświadczeniu, nowoczesnym technologiom oraz innowacyjnemu systemowi kontroli, ośrodek oferuje badania o wysokim poziomie czułości i pewności. Nacisk na zapewnienie jakości i wiarygodności wyników jest kluczowym standardem Laboratoriów INVICTA – potwierdzają to oceny uzyskiwane w międzynarodowych kontrolach zewnątrzlaboratoryjnych w tym EMQN, UK NEQAS, a także certyfikaty m.in. Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka.
