W 2015 roku dwie prestiżowe organizacje – UK NEQAS (United Kingdom National External Quality Assessment Service) oraz CEQAS (Cytogenetic External Quality Assessment Service) po raz pierwszy zorganizowały międzynarodową kontrolę zewnątrzlaboratoryjną dla ośrodków wykonujących badania preimplantacyjne PGT. W ocenie jakości udział wzięły łącznie 53 laboratoria z całego świata, przeprowadzające diagnostykę genetyczną z wykorzystaniem metody mikromacierzy (np. CGH – łącznie 43 laboratoria) lub sekwencjonowania następnej generacji (NGS – łącznie 10 laboratoriów). Laboratorium Genetyczne INVICTA jako jedyne w tym gronie zastosowało najbardziej zaawansowaną z technologii NGS, opartą na technologii półprzewodników.
Kontrola polegała na ocenie poprawności wydawanych wyników badań preimplantacyjnych – w zakresie prawidłowego wykrywania zmian liczbowych wszystkich chromosomów oraz interpretacji danych. Dotyczyła analiz wykonywanych z dwóch typów materiału pobieranego z zarodka: pojedynczej komórki – blastomeru oraz kilku komórek trofoektodermy. – mówi dr Sebastian Pukszta z Laboratorium Genetycznego INVICTA. Każdy uczestnik sprawdzianu otrzymał do przebadania próbki dla trzech zarodków. Uzyskane wyniki każde z laboratoriów odesłało do organizatorów kontroli wraz z komentarzem. Poprawne wyniki zostały ujawnione jednocześnie z oceną poszczególnych laboratoriów. Jeden embrion był prawidłowy, u dwóch pozostałych stwierdzono poważne wady genetyczne – aneuploidie chromosomowe.
Kontrola wykazała, że jedynie w przypadku ośrodków wykorzystujących technologię sekwencjonowania następnej generacji nie wystąpiły błędy. Niektóre laboratoria stosujące technologię mikromacierzy wydały wyniki nieprawidłowe – nietrafnie wskazujące na brak lub obecność wady lub niewłaściwie opisujące jej rodzaj. Wszystkie przesłane analizy z użyciem sekwencjonowania DNA następnej generacji (NGS) były poprawne.
Laboratorium Genetyczne INVICTA uzyskało najwyższy możliwy wynik w zakresie poprawności genotypowania oraz interpretacji wyniku, co jest potwierdzeniem niezawodności i wysokiego poziomu badań preimplantacyjnych NGS. – podkreśla dr Pukszta. Kliniki i Laboratoria Medyczne INVICTA, jako jedyny polski ośrodek, od ponad 9 lat samodzielnie realizują genetyczne badania zarodków. Dzięki zaangażowaniu zespołu naukowego, w 2013 roku jako prekursor na świecie wprowadziły do praktyki klinicznej innowacyjne badanie PGS NGS 360TM. Wykorzystuje ono sekwencjonowanie DNA następnej generacji w technologii półprzewodników – tzw. postświetlnej, czyli już bez zastosowania reakcji barwnych wykorzystywanych w technologii mikromacierzy oraz pozostałych technologiach NGS.
Diagnostyka preimplantacyjna NGS pozwala ograniczyć ryzyko występowania poważnych wad chromosomowych. Znajduje także zastosowanie w przypadku detekcji chorób jednogenowych i zaburzeń związanych z występowaniem translokacji u dzieci. Jej przeprowadzenie jest szczególnie wskazane w przypadku osób z pozytywnym wywiadem genetycznym (występowanie chorób genetycznych w rodzinie, stwierdzenie mutacji genetycznych u pacjentów), par, które doświadczyły nawracających poronień lub u których potomstwa stwierdzono zaburzenia genetyczne, a także kobiet decydujących się na ciążę po 35 roku życia. Dzięki diagnostyce PGD znacznie wzrasta odsetek implantacji zarodków i narodzin zdrowych dzieci.
