Mutacja genu MTHFR a poronienie i ciąża – jakie szanse?

Zadaniem genu MTHFR jest przetwarzanie aminokwasów oraz uczestnictwo w reakcjach z udziałem kwasu foliowego, które zachodzą w organizmie człowieka i pozwalają na prawidłowe jego przyswajanie. Pełnienie tych funkcji jest możliwe za pośrednictwem enzymu reduktazy metylenotetrahydrofolianowej, której wydzielanie reguluje właśnie gen MTHFR. To on zmienia postać kwasu foliowego do takiej, która będzie mogła działać z korzyścią dla wszystkich komórek ciała.  Odpowiedni poziom kwasu foliowego jest szczególnie ważny dla organizmu przyszłej matki, gdyż wpływa między innymi na zapobieganie rozwoju wad cewy nerwowej u płodu. Prawidłowa podaż kwasu foliowego jest więc niezwykle ważna zarówno w odniesieniu do kobiet dopiero planujących ciążę, jak i tych, które są już w jej trakcie.

Gen MTHFR bierze także udział w innych procesach i przemianach w ludzkim organizmie. Między innymi wpływa na poziom homocysteiny – niezwykle ważnego aminokwasu, którego zbyt duża podaż może powodować wiele zaburzeń i stanów zapalnych. Dodatkowo prawidłowa morfologia genu MTHFR jest niezbędna dla syntezy glutationu, a więc związku, który odpowiada za antyoksydację i stanowi jeden z najważniejszych neuroprzekaźników. Niestety zdarza się i nie są to sytuacje rzadkie, że w budowie genu MTHFR następują zmiany, które uniemożliwiają lub utrudniają mu prawidłowe wypełnianie wskazanych wyżej funkcji. Ważne, aby w porę zdiagnozować takie zaburzenia i zastosować odpowiednią suplementację celem uregulowania groźnych dla organizmu niedoborów.

Występowanie polimorfizmu, a więc w przypadku genu MTHFR – przykładowo mutacji C677T (jej rodzajów jest łącznie ponad 50), szacuje się w Polsce na około 50 proc. populacji kobiet. Większość z nich nie zdaje sobie sprawy z tego, że są nosicielkami wadliwego genu odpowiadającego za prawidłowe przyswajanie kwasu foliowego w organizmie. Mutację genu MTHFR wykrywa się w drodze badania genetycznego na podstawie wymazu pobranego z wewnętrznej części policzka. Niestety, choć lekarze coraz częściej zlecają wykonanie analizy pod tym kątem w przypadku występowania tak silnych przesłanek, jak wysoki poziom homocysteiny we krwi, czy zakrzepica, to nadal ogólny zły stan fizjologiczny organizmu rzadko wiązany jest z możliwością nosicielstwa mutacji genu MTHFR. Tymczasem jego polimorfizm może się objawiać w szeregu różnych zaburzeń i schorzeń.

Mutacja genu MTHFR może być przyczyną wielu stanów o niejednoznacznej etiologii. Należą do nich między innymi: chroniczne zmęczenie, kłopoty z zasypianiem i jakością snu, zaburzenia gospodarki hormonalnej, brak równowagi emocjonalnej, stany depresyjne i nerwicowe, patologiczne, alergiczne zmiany skórne, choroby sercowo-naczyniowe, nadciśnienie tętnicze, a także nieprawidłowe stężenie żelaza we krwi obwodowej. Jak widać funkcjonowanie genu MTHFR jest niezwykle istotne dla całego ludzkiego organizmu i właściwie wszystkich jego układów. Jednym z najpoważniejszych następstw mutacji genu MTHFR są jednak liczne zagrożenia dla kobiety planującej ciążę lub będącej już w jej trakcie i dlatego tak ważne jest, aby przy podejrzeniu występowania zmian wykonać badanie genetyczne jeszcze przed planowanym zapłodnieniem.

Wydaje się, że w obliczu komplikacji, jakie w kontekście ciąży może wywołać mutacja genu MTHFR, jest ona wciąż zbyt wąsko dyskutowana i niewiele kobiet zdaje sobie sprawę z występowania takiej zależności. Okazuje się bowiem, że negatywny wpływ wspomnianej mutacji może objawiać się już na etapie powtarzających się, nieudanych prób zapłodnienia. Dodatkowo, konsekwencje zmian w genie MTHFR jeżeli nie zostaną w porę wykryte  z dużym prawdopodobieństwem będą powodowały bardzo groźne skutki dla zdrowia rozwijającego się płodu, jak również przyszłej matki. Do najważniejszych negatywnych konsekwencji mutacji genu MTHFR w odniesieniu do planowania i przebiegu ciąży należą przede wszystkim:

• niepłodność – zaburzenia przyswajania i metabolizowania określonych witamin i minerałów, które powodowane są polimorfizmami genu MTHFR mogą prowadzić do problemów z zapłodnieniem. W organizmie kobiety pragnącej zostać matką nie ma wówczas odpowiednich warunków do zagnieżdżenia się zarodka. Trzeba pamiętać bowiem, że powiązana z omawianą mutacją genetyczną hiperhomocysteinemia może prowadzić do niedożywienia i stanów zapalnych o różnym podłożu;
• nawracające, samoistne poronienia – zmiany w genie MTHFR mogą powodować nieprawidłową podaż homocysteiny we krwi, która z kolei znacznie utrudnia zagnieżdżenie się zarodka w ścianie macicy. Dodatkowo, podwyższony poziom homocysteiny może zwiększać ryzyko wystąpienia ciąży pozamacicznej, która w każdym przypadku musi zostać przerwana;
• wady cewy nerwowej u płodu – mutacja omawianego genu powoduje upośledzenie przyswajania kwasu foliowego w organizmie ciężarnej. Oznacza to, że w przypadku braku odpowiedniej suplementacji u płodu może rozwinąć się szereg wad związanych z układem nerwowym. Najczęściej należą do nich rozszczep kręgosłupa, a nawet bezmózgowie;
• podwyższone ryzyko zakrzepicy – wspomniana wcześniej hiperhomocysteinemia mająca swoje podłoże między innymi w mutacji genu MTHFR może prowadzić do groźnej zarówno dla życia matki, jak i płodu zakrzepicy żył głębokich. Trzeba pamiętać, że już sam okres ciąży i połogu sprzyja rozwojowi tej niebezpiecznej choroby.

Niektórzy naukowcy uważają, że badanie genetyczne pod kątem wykrycia groźnych mutacji genu MTHFR jest zupełnie zbędne, gdyż nie zmienia standardowych zaleceń suplementacji i diety dla kobiet ciężarnych. W obliczu ilości symptomów, jakie może dawać polimorfizm w omawianym genie warto jednak wykluczyć jego mutację jako ich przyczynę i prowadzić diagnozę w innym kierunku. Z kolei w przypadku jej potwierdzenia planowanie ciąży, jak i jej przebieg może odbywać się w większej samoświadomości pacjentki i motywować ją do bardziej skrupulatnego dbania o dietę, styl życia i odpowiednią, dobraną przez lekarza suplementację. Sytuacje, w których szczególnie zaleca się wykonanie badania genetycznego pod kątem występowania mutacji w genie MTHFR to między innymi:

• wcześniejsze nawracające poronienia,
• historia występowania zakrzepicy u partnerów lub w ich rodzinach,
• stwierdzone zaburzenia w stężeniu homocysteiny we krwi pacjentki,
• wcześniejsza suplementacja kwasem foliowym i witaminą B12,
• długotrwałe stosowanie antykoncepcji hormonalnej,
• występowanie symptomów mogących wskazywać na podwyższoną homocysteinę, a w szczególności chroniczne zmęczenie, niestabilność emocjonalna, zaburzenia snu, nastroje depresyjne i stany nerwicowe.

Kluczem w postępowaniu w przypadku stwierdzenia mutacji genu MTHFR u kobiety starającej się o dziecko, jest odpowiednia suplementacja mająca na celu uzupełnienie niedoborów kwasu foliowego i witamin z grupy B. Niezwykle ważny jest natomiast fakt, że przy polimorfizmach omawianego genu konieczne jest zastosowanie jedynie aktywnego, metylowanego kwasu foliowego, który jest wysoce przyswajalny. Jest to kolejny argument przemawiający za tym, aby w przypadku wystąpienia uzasadnionych podejrzeń wykonać badanie genetyczne w kierunku mutacji genu MTHFR. Poza suplementacją dobraną przez lekarza, w omawianym rodzaju polimorfizmu warto wspierać organizm dodatkowo:

• dietą bogatą w warzywa, owoce, a także żółtka jaj, które stanowią naturalne źródło kwasu foliowego,
• spożywaniem produktów obniżających poziom homocysteiny we krwi, a więc bogatych w witaminy B6 i B12. Mogą to być na przykład szpinak, czosnek, jarmuż, banany, wątróbka drobiowa, łosoś, dorsz,
• dostarczaniem organizmowi produktów będących naturalnymi antyoksydantami, gdyż mutacja genu MTHFR może powodować problemy z syntezą glutationu,
• aktywnością fizyczną, redukcją stresu, unikaniem picia kawy i spożywaniem przetworzonej żywności.

Badanie w kierunku mutacji genu MTHFR w niektórych sytuacjach rzeczywiście może okazać się niepotrzebne. Są to jednak przypadki, w których ze strony organizmu nie pojawiają się żadne niepokojące sygnały. Jeżeli jednak jest wprost przeciwnie, a dodatkowo pacjentka przechodziła przez powtarzające się poronienia, bądź przyczyna jej niepłodności wciąż nie została ustalona, warto wykonać analizę genetyczną pod tym kątem.