Nowa szansa dla par obciążonych chorobami sprzężonymi z płcią

Chromosom X zawiera wiele genów, które są ważne dla prawidłowego rozwoju. Opisano ponad 400 chorób sprzężonych z płcią o różnym wzorze dziedziczenia. Część z nich cechuje się ciężkim przebiegiem ze skróceniem czasu życia lub nieuchronnym inwalidztwem dla osoby chorej. Chromosom Y jest mniejszy i uboższy w geny, ale istotny dla rozwoju płci męskiej. Istnieją nieliczne choroby sprzężone z chromosomem Y, głównie rearanżacje chromosomowe w regionie AZF. Kobiety mają dwa chromosomy X (XX). Jeśli jeden z genów znajdujących się na chromosomie X posiada mutację, prawidłowy gen na drugim chromosomie X równoważy jej obecność. Czasem zdarza się, że u kobiet nosicielek chorób sprzężonych z chromosomem X recesywnych występują kliniczne objawy choroby. W przypadku chorób sprzężonych z chromosomem X dominujących objawy występują u mężczyzn i kobiet, ale u kobiet z różnym nasileniem. Mężczyźni mają chromosom X oraz Y (XY). Jeśli jeden z genów na chromosomie X mężczyzny ma mutację, nie posiada on drugiej kopii, która mogłaby równoważyć jej obecność. To oznacza, że zawsze będzie on dotknięty pełnoobjawową chorobą w przypadku chorób sprzężonych z płcią – o ile ma prawidłowy kariotyp.

Ryzyko choroby sprzężonej z płcią pojawia się, gdy kobieta starająca się o potomstwo jest nosicielką mutacji w genie na chromosomie X lub mężczyzna z pary obarczony jest nieprawidłowością chromosomu Y. Jeżeli zmiana dziedziczona jest w sposób recesywny sprzężony z płcią, zagrożenie będzie stanowić w przypadku potomstwa płci męskiej. Chłopiec odziedziczy bowiem zawsze chromosom X po matce (z mutacja lub nie), zaś chromosom Y – po ojcu – mówi dr n. med. Karolina Ochman z Kliniki Leczenia Niepłodności INVICTA.

Para, u której stwierdza się obciążenie chorobą sprzężoną z płcią, może znacznie ograniczyć ryzyko jej wystąpienia u dziecka, wykonując tzw. diagnostykę preimplantacyjną (PGT). W ramach programu in vitro przeprowadzane są wówczas badania genetyczne zarodków. Do tej pory przyszli rodzice mogli albo zdecydować się na tzw. selekcję płci i wybrać wyłącznie embriony żeńskie, albo zlecić zaprojektowanie diagnostyki pod kątem konkretnych zmian w DNA. Badanie PGD X-linked umożliwia pośrednie określenie statusu genetycznego zarodka poprzez oznaczenie, który z chromosomów płciowych, prawidłowy czy nieprawidłowy, został przez niego odziedziczony. – wyjaśnia dr n. biol. Sebastian Pukszta z Laboratorium Genetycznego INVICTA. Takie sprecyzowanie zakresu badania pozwala na istotne ograniczenie kosztów i zwiększenie jego dostępności dla pacjentów. Zależnie od sytuacji, para może doczekać się zarówno córki, jak i syna, gdyż przy wyborze zarodka do transferu nie musi już kierować się wyłącznie płcią. – dodaje dr Pukszta. Diagnostyka preimplantacyjna w INVICTA opiera się o innowacyjną technologię sekwencjonowania następnej generacji, która uznawana jest obecnie za metodę wzorcową dla innych. Jak zapewniają eksperci, cechuje ją wyjątkowa czułość i wiarygodność wyniku.

INVICTA jest jedynym w kraju ośrodkiem wykonującym we własnym zakresie diagnostykę preimplantacyjną. Posiada w tym zakresie ponad 10-letnie doświadczenie, a swoją działalność raportuje do międzynarodowej organizacji PGD Consortium ESHRE. Pod względem liczby wykonywanych badań INVICTA zajmuje 6-te miejsce na świecie. Jako pionier w skali globu, w 2013 wprowadziła do praktyki klinicznej diagnostykę PGS i PGD z zastosowaniem technologii NGS. Jakość badań preimplantacyjnych INVICTA potwierdzają międzynarodowe certyfikaty (UK NEQAS, CQAS). W firmie działa dedykowany zespół naukowy, który prowadzi projekty badawcze i rozwija wiedzę nt. badań PGD i PGS.