Światowy Miesiąc Niepłodności - CLARA - badanie genetyczne przed ciążą

Data aktualizacji: 30 września 2025
Data utworzenia: 30 maja 2025

Przeczytasz w: 7 min

Spis treści

Chcemy mieć dziecko – od czego zacząć?
Jakie jest ryzyko nosicielstwa chorób genetycznych?
Badania genetyczne – dlaczego warto je wykonać?
CLARA – badanie, dzięki któremu masz realny wpływ na zdrowie swojego dziecka
Kiedy warto wykonać badanie kariotypu?
Jak wyglądają badania genetyczne?
Wykrycie predyspozycji do chorób genetycznych – co dalej?
Genetyka – nie tylko nauka, ale także troska o przyszłe pokolenia

Chcemy mieć dziecko – od czego zacząć?

Wielu przyszłych rodziców zadaje sobie to pytanie. Dziś planowanie ciąży nie kończy się bowiem na odstawieniu antykoncepcji i obserwacji cyklu. Coraz więcej par decyduje się na świadome rodzicielstwo, którego głównym założeniem jest podejmowanie działań mających na celu zapewnienie dziecku jak najlepszego startu.

Jednymi z najskuteczniejszych i coraz bardziej dostępnych narzędzi diagnostycznych są badania genetyczne. Dzięki nim jesteśmy w stanie wykryć potencjalne zagrożenia, zanim pojawią się problemy zdrowotne u dziecka. To nie tylko wiedza – to realna szansa na posiadanie zdrowego potomstwa.

Jakie jest ryzyko nosicielstwa chorób genetycznych?

Światowy Miesiąc Niepłodności – podejmij świadomy wybór

W naszym DNA zapisane są nie tylko takie informacje jak kolor włosów czy oczu, ale także podatność na wystąpienie niektórych chorób. Pamiętaj, że każdy z nas jest nosicielem od 5 do 6 mutacji w genach, które mogą spowodować ujawnienie się choroby rzadkiej. Są to najczęściej choroby genetyczne, które mogą zagrażać życiu lub powodować przewlekłą niepełnosprawność u naszego potomstwa.

Czy wiesz, że rzadko występujące choroby genetyczne dotykają od 6 do 8% światowej populacji?

Właśnie dlatego określenie nosicielstwa mutacji DNA jest tak ważne. O nieprawidłowościach w naszym DNA możemy nie wiedzieć, dopóki nie wywołają choroby u naszego dziecka. Samo nosicielstwo nie powoduje bowiem żadnych objawów chorobowych i nie oznacza zachorowania. Możemy natomiast przekazać dziecku kopię nieprawidłowego genu. Jeśli mutacja występuje u obojga rodziców, ryzyko, że dziecko urodzi się chore lub zachoruje, jest podwyższone.

Badania genetyczne – dlaczego warto je wykonać?

Wiele chorób genetycznych rozwija się bezobjawowo lub ujawnia dopiero w późniejszym wieku, dlatego samo dobre samopoczucie nie gwarantuje, że jesteśmy wolni od ryzyka. Co więcej, możemy być nosicielami mutacji genetycznych, które nie wpływają bezpośrednio na nasze zdrowie, ale mogą zostać przekazane potomstwu. Szacuje się, że każdy człowiek jest nosicielem kilku mutacji genów związanych z chorobami dziedzicznymi – w większości przypadków nie mamy o tym pojęcia. Jeśli zarówno matka, jak i ojciec są nosicielami tej samej zmiany genetycznej, istnieje wysokie ryzyko urodzenia dziecka z chorobą, nawet jeśli sami są całkowicie zdrowi.

Badania genetyczne pozwalają wykryć prawdopodobieństwo rozwoju określonej choroby genetycznej i świadomie zaplanować przyszłość – zwłaszcza w kontekście rodzicielstwa. Mogą także pomóc w ocenie ryzyka zachorowania na częste choroby dziedziczne, takie jak nowotwory, choroby serca czy zaburzenia metaboliczne, co umożliwia podjęcie odpowiednich działań profilaktycznych. Wczesna ocena sytuacji zdrowotnej to nie tylko większe bezpieczeństwo dla nas samych, ale także szansa na ochronę zdrowia przyszłych pokoleń.

Bezpłatny poradnik dla przyszłych rodziców

Dowiedz się, jak czynniki genetyczne mogą wpływać na zdrowie Twojego przyszłego dziecka – w prosty i zrozumiały sposób. Zyskaj praktyczne wskazówki, które pomogą Ci lepiej przygotować się do świadomego rodzicielstwa.

Wypełnij krótki formularz by otrzymać poradnik na maila.

Jak dziedziczymy choroby genetyczne?

Choroby genetyczne mogą być dziedziczone w sposób recesywny lub dominujący. Choroba dziedziczona autosomalnie dominująco ujawnia się, gdy uszkodzona jest tylko jedna kopia danego genu. W przypadku dziedziczenia autosomalnego recesywnego choroba jest konsekwencją uszkodzenia obu kopii genu.

Dziedziczenie autosomalne recesywne

Dziedziczenie autosomalne dominujące

CLARA – badanie, dzięki któremu masz realny wpływ na zdrowie swojego dziecka

CLARA to kompleksowe badanie genetyczne przeznaczone dla par planujących ciążę. Analizuje nosicielstwo najczęstszych mutacji genetycznych odpowiedzialnych za poważne choroby dziedziczne, takie jak mukowiscydoza, rdzeniowy zanik mięśni (SMA, ang. Spinal Muscular Atrophy) oraz zespół łamliwego chromosomu X (FXS, ang. Fragile X Syndrome). W zależności od pochodzenia etnicznego lub populacyjnego mogą być również analizowane inne, istotne mutacje. Choroby te należą do najczęstszych i najbardziej realnych zagrożeń genetycznych, które mogą zostać przekazane potomstwu. Dzięki badaniu CLARA dowiesz się, czy istnieje ryzyko odziedziczenia jednej z tych chorób przez Twoje dziecko.

Wybrane choroby metaboliczne w panelu CLARA optima charakteryzują się wysoką śmiertelnością prenatalną. Oznacza to, że u pacjentki dochodzi do poronienia na bardzo wczesnym etapie ciąży. Zgon dziecka obciążonego wadami genetycznymi może nastąpić również zaraz po urodzeniu. Właśnie dlatego diagnostyka nosicielstwa mutacji w DNA u przyszłych rodziców, już na etapie planowania ciąży, jest tak istotna.

Co zyskujesz:

możliwość świadomego wyboru metody zapłodnienia,
spokój i kontrolę przez całą ciążę,
czas na przygotowanie do roli rodzica,
wsparcie specjalistów w przypadku wystąpienia choroby u dziecka.

Kiedy warto wykonać badanie kariotypu?

Kariotyp to podstawowe badanie cytogenetyczne, które powinni wykonać przyszli rodzice, szczególnie gdy mają problemy z płodnością. Polega ono na określeniu, czy pacjent ma prawidłową liczbę chromosomów oraz, czy ich wygląd jest prawidłowy. To badanie pozwala wykryć zaburzenia liczby i struktury chromosomów, które mogą być przyczyną:

problemów z zajściem w ciążę,
poronień,
chorób genetycznych u dziecka,
nieprawidłowego rozwoju zarodka.

Przesłankami do wykonania badania są:

poronienia (nawet jeden epizod!),
trudności z zajściem w ciążę,
problemy zdrowotne w dzieciństwie u któregoś z partnerów,
choroby genetyczne w rodzinie.

Wynik kariotypu pozwala lekarzowi precyzyjnie zaplanować dalsze kroki i określić czy potrzebna będzie diagnostyka preimplantacyjna, czy wystarczy naturalne staranie się o dziecko.

Jak wyglądają badania genetyczne?

Oba badania są szybkie, bezbolesne i nie wymagają specjalnych przygotowań.

CLARA – test możesz wykonać z krwi lub ze śliny. W przypadku wyboru drugiej opcji nie musisz nawet wychodzić z domu. Wyniki otrzymasz w ciągu 14 dni.
Kariotyp – badanie opiera się na analizie krwi. Czas oczekiwania na wynik to zazwyczaj do 21 dni.

Po otrzymaniu wyników lekarze genetycy w INVICTA pomogą Ci je zinterpretować i zaproponują najlepsze możliwe rozwiązania. To doświadczeni specjaliści, którym możesz zaufać!

Wykrycie predyspozycji do chorób genetycznych – co dalej?

Jeśli testy wykażą, że Ty lub Twój partner/ka jesteście nosicielami tej samej mutacji, lub że występuje ryzyko chromosomalne, otrzymacie dostęp do szerokiego wachlarza wsparcia.

Nasza oferta obejmuje:

diagnostykę preimplantacyjną (PGT) przy in vitro,
dobór komórek jajowych/nasienia wolnych od mutacji,
konsultacje genetyczne i psychologiczne,
indywidualnie dopasowany plan leczenia.

Genetyka – nie tylko nauka, ale także troska o przyszłe pokolenia

Dobre przygotowanie do ciąży to jeden z największych prezentów, jakie możesz dać swojemu dziecku. Dzięki panelowi CLARA i badaniu kariotypu masz szansę nie tylko zapobiegnąć poważnym chorobom, ale także zyskać pewność i spokój w czasie oczekiwania na potomstwo. Czerwiec to idealny moment, by zrobić pierwszy krok i zacząć budować zdrowie swojej przyszłej rodziny od solidnych fundamentów.