Geny dziecka „idą w parach”, oznacza to, że zawierają elementy zarówno od ojca, jak i od matki – tylko taka para jest poprawna i funkcjonalna. Choroby genetyczne, to schorzenia, przy których dochodzi do nieprawidłowości w naszych genach. Nieprawidłowości, inaczej mutacje, mogą spowodować trwałe uszkodzenia w budowie lub funkcji genu. Jeśli odziedziczymy prawidłową wersję genu, wówczas będziemy zdrowi, jeśli w dziedziczonych genach wystąpią nieprawidłowości, będziemy w grupie ryzyka wystąpienia schorzeń genetycznych.

Informacja na temat posiadania genów odpowiedzialnych za występowanie chorób genetycznych, jest bardzo cenna, ponieważ dzięki niej, jesteśmy świadomi ryzyka zagrożenia chorobą i możemy podjąć działania, zanim ona wystąpi. Będąc „o krok przed” pojawieniem się choroby, zyskujemy cenny czas i wiedzę, które są istotne nie tylko dla nas, ale również dla naszego potencjalnego potomstwa.

Choroby genetyczne mogą mieć przebieg łagodny, ale mogą być też bardzo groźne dla zdrowia i życia. Zdarza się, że jesteśmy nosicielami wadliwej kopii genu, a mimo to nie chorujemy i nie mamy żadnej historii choroby w rodzinie. Sytuację taką nazywamy „nosicielstwem”, a osoba posiadająca nieprawidłową wersje genu, odpowiedzialnego za schorzenie, jest nosicielem mutacji, z czego może nie zdawać sobie zupełnie sprawy i cieszyć się świetnym zdrowiem, bez jakichkolwiek objawów choroby.

Problem pojawia się wtedy, gdy „nosiciel” przekaże nieprawidłową wersję genu swojemu potomstwu. Czasem do wystąpienia choroby dziedzicznej u dziecka, wystarczy jedna wadliwa kopia genu od rodzica.

Wyobraźmy sobie również sytuację, gdy dwie nieprawidłowe wersje danego genu spotkają się. Jest to możliwe wówczas, gdy dwoje bezobjawowych nosicieli zdecyduje się na założenie rodziny i posiadanie własnego potomstwa. Dzieci z ich związku będą miał znacznie zwiększone lub całkowite (w zależności od typu schorzenia) ryzyko wystąpienia u nich danej choroby genetycznej. Mówimy wtedy o chorobach tzw. autosomalnych recesywnych, a ryzyko urodzenia się chorego dziecka w takim wypadku wynosi 25%.

Każdy z nas jest bezobjawowym nosicielem od 5 do 6 mutacji genetycznych. Dlatego, jeśli planujemy mieć dzieci, bardzo istota jest świadomość tego, jaki bagaż genetyczny możemy im przekazać. Czy prawdopodobieństwo urodzenia dziecka z rzadką choroba dziedziczną jest w naszym przypadku wysokie czy niskie? Co możemy zrobić jeszcze przed ciążą, aby go uniknąć?

Wykonując przesiewowe badania nosicielstwa chorób genetycznych, zyskasz wiedzę i szansę na ograniczenie ryzyka jeszcze przed planowaną ciążą lub przed procedurą in vitro. W Klinikach INVICTA wykonujemy dwa rodzaje badań – panel CLARA universal, wykrywający nosicielstwo 3 najczęstszych, poznanych chorób genetycznych oraz panel CLARA optima, szczególnie dedykowany parom narodowości polskiej, pozwalający na wykrycie 11 najczęstszych poznanych chorób genetycznych.

Choroby genetyczne należą do chorób rzadkich, czyli takich których częstość występowania w populacji wynosi nie więcej niż 5 na 10.000 osób. W skali światowej na choroby genetyczne choruje ponad 350 milionów ludzi, z czego połowa to dzieci. W Polsce ich występowanie dotyczy ok. 3 mln osób.

Wśród przyczyn występowania chorób genetycznych, poza ich dziedziczeniem, wymienia się również czynniki środowiskowe, wpływające na ryzyko powstania i utrwalenia się mutacji w genach.

Niestety, na ten moment nie jesteśmy w stanie zapobiec powstawaniu nieprawidłowości w genach.  Jednak wykonując badania, zyskujemy świadomość, która pozwala nam ograniczyć ich przenoszenie na nasze potomstwo.

Wykonując przesiewowe badanie genetyczne CLARA, mamy realny wpływ na przyszłe zdrowie naszych dzieci.

Obejrzyj odcinek podcastu „Eksperci o płodności” i dowiedz się więcej o diagnostyce PGT-M: 

1. Norton M. E., Genetyka i diagnostyka prenatalna.
2. V. Kumar, A.K. Abbas, J.C. Aster, Robbins BASIC PATHOLOGY (wyd.pol. Patologia Robbins).
3. Jackson M, Marks L, May GHW, Wilson JB., The genetic basis of disease., Essays Biochem. 2018 Dec 2;62(5)
4. Solomon BD, Muenke M., When to suspect a genetic syndrome., Am Fam Physician. 2012 Nov 1;86(9)
5. Gonzaga-Jauregui C, Lupski JR, Gibbs RA., Human genome sequencing in health and disease., Annu Rev Med. 2012;63
6. Kym M Boycott, Lilian PL Lau, Christine M Cutillo, and Christopher P Austin, International collaborative actions and transparency to understand, diagnose, and develop therapies for rare diseases.
7. http://www.archiwum.mz.gov.pl/leczenie/choroby-rzadkie