Kompleksowe postępowanie w niepłodności

Diagnostyka i leczenie niepłodności jest działaniem bardzo kompleksowym. Z jednej strony zwraca się uwagę na problemy hormonalne, ale też problemy anatomiczne, genetyczne, immunologiczne, czy andrologiczne. Warto zaznaczyć, że w wielu przypadkach mamy możliwość wyleczenia problemu niepłodności bez użycia inwazyjnych metod leczenia. U bardzo wąskiej grupy pacjentów konieczne jest leczenie niepłodności metodą zapłodnienia pozaustrojowego. Niewątpliwie takie rozwiązanie na pewnym etapie leczenia daje szanse całkowitego wyleczenia niepłodności.

Endokrynolog- zajmuje się profilaktyką, diagnostyką i leczeniem chorób układu endokrynnego. Narządy wydzielające hormony, to przede wszystkim przysadka mózgowa, gruczoł tarczowy, przytarczyce, nadnercza, jajniki i jądra.

Hormony mają ogromny wpływ na rozwój i funkcjonowanie naszego organizmu. Dlatego warunkują samopoczucie, energię życiową, wydolność fizyczną, a także przemianę materii, czy wygląd fizyczny. Niewątpliwie mają duży wpływ na naszą płodność.

W poradni endokrynologicznej Klinik INVICTA specjalizujemy się w endokrynologii ginekologicznej i rozrodczości oraz w endokrynologii dziecięcej.

Objawy, które warto skonsultować z endokrynologiem:

• zaburzenia miesiączkowania (nieregularne cykle, plamienia poza miesiączkami i po współżyciu, bardzo skąpe lub obfite miesiączki, brak miesiączki powyżej 17 roku życia)
• wahania nastroju
• problemy z cerą
• nadmierne wypadanie włosów lub nadmierne owłosienie
• wahania wagi

Celem wizyty w poradni endokrynologicznej jest przede wszystkim zdiagnozowanie i leczenie zaburzeń endokrynologicznych. Dlatego leczenie może znacząco poprawić jakość Twojego życia oraz pomóc Ci w leczeniu niepłodności i w realizacji planów o upragnionym dziecku. Warto dodać, że zaburzenia hormonalne to jedna z głównych przyczyn problemów z zajściem w ciążę. Leczenie niepłodności związane jest z leczeniem endokrynologicznym.

Badania hormonalne kobiet- przed planowaną ciążą warto wykonać badania hormonalne. Bezsprzecznie zaburzenia mogą uniemożliwić lub utrudnić zajście w ciążę. Jeśli kobieta skarży się na ciągłe zmęczenie, senność, uczucie zimna i wahania wagi, to powinna wykonać badania oznaczenia hormonów, które kontrolują pracę tarczycy, czyli:

• tyreotropiny (TSH)
• wolnej trójjodotyroniny (FT3)
• wolnej tyroksyny (FT4)

Warto oznaczyć też poziom prolaktyny, estrogenów, progesteronu i testosteronu. Niewątpliwie każde zaburzenie równowagi hormonalnej wymaga wdrożenia odpowiedniego leczenia. Dlatego ustabilizowanie gospodarki hormonalnej powinno dać efekt upragnionej ciąży i być elementem leczenia niepłodności.

Badania hormonalne mężczyzn- sygnałami, które świadczą o problemach z hormonami- są: zaburzenia erekcji, problemy z płodnością, chroniczne zmęczenie czy nadmierne wypadanie włosów. U mężczyzn najczęściej oznacza się poziom prolaktyny, TSH, FSH i testosteronu.

Nieprawidłowości anatomiczne u kobiet- mogą stanowić przeszkodę w zajściu w ciążę. O wadach pacjentki często dowiadują się, gdy podejmują leczenie niepłodności. Do wad, które mogą powodować problemy z uzyskaniem ciąży należą:

• brak jajnika
• przegroda i zrosty jamy macicy
• macica dwurożna, jednorożna

W poradni genetycznej Klinik INVICTA oferujemy pacjentom dostęp do najnowocześniejszych badań genetycznych. Analizując ich wyniki, możemy przeciwdziałać chorobom, które stanowią potencjalne zagrożenie dla naszych pacjentów. Są źródłem problemów z zajściem w ciążę lub potencjalnie zagrażają potomstwu par będących nosicielami zmian genetycznych.

W związku z tym odpowiednio dobrane testy umożliwiają wdrożenie działań profilaktycznych, dzięki którym ryzyko rozwinięcia się choroby genetycznej lub przeniesienia jej na dziecko, można ograniczyć, a nawet całkowicie wyeliminować.

Badania genetyczne dedykowane są:

• parom, które bezskutecznie starają się o dziecko- po to, by ustalić źródło problemu z zajściem w ciążę lub przyczynę utraty ciąży
• kobietom w ciąży- po to, by sprawdzić już na etapie ciąży- czy dziecko będzie zdrowe

Badania wykonujemy w Laboratorium Genetycznym. Przede wszystkim bazujemy na specjalistycznych metodach biologii molekularnej, takich jak sekwencjonowanie nowej generacji NGS, minisekwencjonowanie, czy też Real Time PCR. Dlatego do wykonania badania wystarczy niewielka ilość śliny lub krwi, która należy do badanej osoby.

• CLARA-  to przesiewowy panel nosicielstwa chorób genetycznych. Badanie można wykonać jeszcze przed zaplanowaną ciążą, a także przed procedurą in-vitro. Badanie dedykowane jest wszystkim parom, które planują powiększyć rodzinę. Niewątpliwie procedura pobrania materiału jest szybka i nie wymaga specjalnych przygotowań – wystarczy próbka krwi (tak jak w przypadku badań kariotypu). Badanie można też wykonać w domu, poprzez samodzielne pobranie próbki śliny, z której później izolowane jest DNA.

• NACE24- to badanie genetyczne umożliwiające ocenę zdrowia płodu pod kątem ewentualnych wad genetycznych, które są powodowane zmianami w liczbie chromosomów. Badanie polega na analizie materiału genetycznego dziecka (wolne płodowe DNA – cffDNA) uzyskanego z krwi ciężarnej pod kątem obecności zaburzeń liczby chromosomów u dziecka.

• Badania cytogenetyczne: kariotyp z limfocytów krwi obwodowej, kariotyp z amniocytów, kariotyp z tkanek poronionego płodu.

• Panel- niepłodność żeńska- dla kobiet, które starają się o dziecko.

Panel określa najczęstsze genetyczne przyczyny niepłodności u kobiet, wynikające z zakrzepicy wrodzonej (zwiększającej ryzyko poronień) i zaburzenia czynności jajników. Warto zaznaczyć, że dodatkowo uzyskasz informacje czy u dziecka mogą wystąpić zaburzenia układu oddechowego (mukowiscydoza) lub niepełnosprawność intelektualna (Zespół Łamliwego Chromosomu X). Panel obejmuje badania: mutacje genu czynnika V (F5), mutacje genu czynnika II (protrombiny) (F2), mutacji w genie CFTR, haplotyp M2 w genie ANXA5, mutacje genu FMR1.[nieznany1]

• Panel- niepłodność męska- mężczyzna może sprawdzić, czy ma predyspozycje genetyczne do obniżonych parametrów nasienia. Bez wątpienia zmiany w genach i choroby, które z nich wynikają mogą być przyczyną niedrożności lub braku nasieniowodów. Panel obejmuje badania: mutacji w genie AZF, w genie CFTR, haplotyp M2 w genie ANXA5.

• Panel- poronienia nawracające- dla kobiet, które doświadczyły niepowodzeń w ciąży. Polskie Towarzystwo Ginekologiczne rekomenduje badanie w kierunku zakrzepicy wrodzonej po niepowodzeniach ciążowych. Dlatego dzięki badaniu sprawdzisz również, czy jest większe ryzyko zaburzeń zagnieżdżania się zarodka prowadzących do wczesnych poronień. Jeśli diagnostyka się potwierdzi, będzie można wprowadzić leczenie przeciwzakrzepowe, pozwalające na donoszenie ciąży. Panel obejmuje badania: mutacje genu czynnika V (F5), mutacje genu czynnika II (protrombiny) (F2), mutacji w SERPINE1, haplotyp M2 w genie ANXA5.

W Klinikach INVICTA immunolodzy specjalizują się w diagnostyce niepowodzeń ciąży. Specjaliści zajmują się:

• niepłodnością immunologiczną- czynnik immunologiczny może warunkować zagnieżdżenie się zarodka w macicy i rozwój wczesnej ciąży. Dlatego w przypadku niepowodzeń leczenia in vitro istotna jest diagnostyka immunologiczna.
• Nawracające utraty ciąży- wg. ESHRE definiowane są jako utrata dwóch lub więcej ciąż. Dokładna częstość występowania jest trudna do oszacowania, ale większość badań wskazuje, że nawracajace utraty ciąż dotykają 1–2% kobiet. Utratę ciąży definiuje się jako samoistne obumarcie ciąży, zanim płód osiągnie zdolność do życia. Termin ten obejmuje zatem wszystkie poronienia od momentu zapłodnienia do 24 tygodnia ciąży. Niewątpliwie wymaga to wdrożenia diagnostyki. Istnieje wiele możliwych przyczyn utrat ciąż, między innymi mogą być one wynikiem nieprawidłowej reakcji organizmu matki na rozwijający się płód.