Genetyka

Konsultacja genetyczna rozpoczyna się od szczegółowego wywiadu rodzinnego i medycznego. Lekarz genetyk analizuje historię chorób w rodzinie, dotychczasowe wyniki badań oraz objawy pacjenta. Na tej podstawie może zalecić wykonanie badań genetycznych lub omówić już uzyskane wyniki, wyjaśniając ich znaczenie i możliwe konsekwencje zdrowotne.

Pierwsza konsultacja trwa zwykle do 30 minut – to czas potrzebny na analizę danych medycznych i omówienie wskazań do badań. Wizyty kontrolne są krótsze i trwają około 15-20 minut w zależności od złożoności przypadku.

Do genetyka warto zgłosić się, jeśli w rodzinie występowały choroby dziedziczne, poronienia, problemy z płodnością, wady wrodzone lub jeśli planujesz ciążę w późniejszym wieku. Konsultacja jest też zalecana przed rozpoczęciem procedury in vitro lub po uzyskaniu nieprawidłowych wyników badań prenatalnych.

Nie. Większość badań genetycznych jest całkowicie bezbolesna. Materiałem do analizy jest zwykle próbka krwi lub śliny, pobierana w prosty i nieinwazyjny sposób.

Tak.Genetyk diagnozuje również dzieci, szczególnie w przypadku podejrzenia chorób wrodzonych, zaburzeń rozwoju, autyzmu, opóźnienia wzrostu czy nieprawidłowych wyników badań przesiewowych.

Nie wszystkie choroby genetyczne są w pełni uleczalne, ale dzięki nowoczesnej diagnostyce i terapiom możliwe jest skuteczne łagodzenie objawów, poprawa jakości życia oraz zapobieganie powikłaniom.

Regularne konsultacje nie są konieczne dla wszystkich, ale zaleca się je osobom z potwierdzonymi mutacjami genetycznymi, planującym potomstwo lub objętym opieką onkologiczną. Kontrolne wizyty pomagają monitorować stan zdrowia i dostosowywać profilaktykę do indywidualnych potrzeb pacjenta.