PGT – diagnostyka preimplantacyjna

PGT to metoda diagnostyczna przeznaczona dla par, które obawiają się ryzyka przeniesienia choroby genetycznej na potomstwo. PGT definiuje się jako analizę DNA z oocytów lub zarodków przeprowadzane w celu typowania HLA lub określania nieprawidłowości genetycznych. Najczęściej celem diagnostyki preimplantacyjnej jest wykrycie nieprawidłowych zarodków przed ich umieszczeniem w macicy.

Diagnostyka preimplantacyjna – jest metodą pozwalającą na ocenę materiału genetycznego komórek jajowych przed ich zapłodnieniem lub zarodków przed transferem do macicy. Za pionierów idei PGT uważani są R.G. Edwards i R.L. Gardner, którzy w 1968 roku wykonali biopsję blastocysty królika w celu oceny płci. Zastosowanie w 1989 roku diagnostyki preimplantacyjnej z udziałem ludzkich komórek rozrodczych rozpoczęło etap rozwoju tej dziedziny w zakresie jej możliwości diagnostycznych. W 1990 r. Handyside i wsp. opisał pierwszy przypadek ciąży po PGT u pacjentów z ryzykiem wystąpienia u potomstwa choroby genetycznej sprzężonej z chromosomem X (adrenoleukodystrofii).

W wyniku badań z wykorzystaniem metody reakcji polimerazy łańcuchowej – PCR do macicy podano zarodki płci żeńskiej pozbawione ryzyka ujawnienia się tej choroby. W tym samym roku zespół pod kierownictwem Verlinsky przeprowadził z powodzeniem diagnostykę preimplantacyjną w kierunku innej jednostki chorobowej – mukowiscydozy. Równoczesny rozwój technik diagnostycznych pozwolił na rozszerzenie możliwości diagnostycznych PGT. Zastosowanie fluorescencyjnej hybrydyzacji in situ – FISH (ang. Fluorescent In Situ Hybridization) pozwoliło na szybką analizę aneuploidii oraz aberracji chromosomowych w komórkach jajowych i zarodkach. Biopsja trophoektodermy (TE) i sekwencjonowanie nowej generacji (NGS) są obecnie preferowanymi technikami przedimplantacyjnych badań genetycznych.

Istnieje możliwości uszkodzenia zarodka podczas pobierania komórek do diagnostyki PGT. Ryzyko to wynosi poniżej 1% w przypadku pobierania ciałek kierunkowych. Uzyskany wynik diagnostyki preimplantacyjnej może być ponadto niejednoznaczny. Wynika to z tego, iż nie każda komórka pobrana do analizy posiada równowartościowy materiał genetyczny w porównaniu do pozostałych komórek.

Klinika INVICTA w 2005 roku, jako pierwsza w Polsce wprowadziła Diagnostykę Preimplantacyjną do procedury in vitro. Dziś możemy się pochwalić najważniejszymi sukcesami w tym zakresie. Wieloma urodzonymi, zdrowymi dziećmi u par obciążonych wysokim ryzykiem wystąpienia chorób genetycznych. Również tych poważnych jak Mukowiscydoza, SMA, Zespół COX’a, Choroba Huntingtona i wielu innych). Jako jedyna Klinika w Polsce jesteśmy pełnoprawnym członkiem ESHRE PGT Consortiumi. Według danych tej międzynarodowej organizacji jesteśmy 6 ośrodkiem na świecie pod względem liczby wykonywanych diagnostyk. Ponad 1000 wykonanych diagnostyk PGT do końca 2011 roku). Jako jedyni w Polsce wykonujemy tzw. pełne PGT, badając zarówno zarodki, jak i komórki jajowe.

Wybór zarodków do transferu na podstawie ich płci wykonywany jest w INVICTA jedynie ze wskazań medycznych. Zastosowanie diagnostyki przedimplantacyjnej wymaga zapoznania się z procedurą, specjalistycznych konsultacji lekarskich, w tym genetycznych i podpisania odpowiednich dokumentów.

Podsumowując, PGT to metoda badania genetycznego zarodków przed implantacją, która pozwala na wykrycie nieprawidłowości genetycznych i chromosomalnych, które mogą prowadzić do chorób genetycznych u potomstwa. Metoda ta jest jednym z najnowocześniejszych rozwiązań w dziedzinie medycyny rozrodczości i genetyki.