Badanie kariotypu w diagnostyce niepłodności

Każdy organizm posiada charakterystyczny dla niego zestaw chromosomów, które znajdują się w komórkach somatycznych. Chromosomy te posiadają swoistą morfologię i liczbę, a ich zadaniem jest przechowywanie kompleksowej informacji genetycznej odpowiadającej za prawidłowy rozwój i funkcjonowanie organizmu człowieka. 

Taki zestaw chromosomów nazywany jest właśnie kariotypem. W prawidłowym kariotypie  człowieka występuje 46 chromosomów pogrupowanych w pary. Dlaczego właśnie w ten sposób? Ponieważ jeden chromosom z pary pochodzi od ojca, natomiast drugi od matki. 22 pary to chromosomy autosomalne, a jedna para to chromosomy płci XX u kobiet i XY u mężczyzn.

Wady kariotypu mogą być związane z zaburzeniami liczbowymi chromosomów oraz ze zmianami w ich budowie. Warto jednak zaznaczyć, że nie zawsze przekładają się one bezpośrednio na występowanie wad rozwojowych u nosiciela. Mogą jednak wpływać na zdolności rozrodcze i dopiero na etapie decyzji o planowaniu rodziny stają się przyczyną problemów z zajściem w ciążę.

Nieprawidłowości w obrazie kariotypu mogą wynikać nie tylko z zaburzeń w strukturze chromosomów, ale także z ich nieprawidłowej liczby. Aspekty te wpływają bezpośrednio na podział najczęstszych wad kariotypu.

Wady kariotypu wynikające z nieprawidłowej struktury chromosomów:

• delecja – utrata określonego odcinka chromosomu;
• duplikacja – powielenie tego samego fragmentu chromosomu;
• translokacja – przemieszczenie się fragmentu chromosomu w inne miejsce;
• inwersja – odwrócenie fragmentu chromosomu o 180 stopni.

Wady kariotypu wynikające z nieprawidłowej liczby chromosomów:

• trisomia chromosomów autosomalnych – najbardziej znane choroby wywołane trisomią to zespół Downa (trisomia chromosomu 21) oraz zespół Edwardsa (trisomia chromosomu 18);
• trisomia chromosomów płci – wynikiem tej aberracji jest np. zespół Jacobsa (dodatkowy chromosom Y u mężczyzn – XYY) oraz zespół Klinefeltera (dodatkowy chromosom X u mężczyzn – XXY).

Główną przyczyną męskiej niepłodności wynikającą z nieprawidłowości w kariotypie są aberracje chromosomów płciowych. Szacuje się, że jedynie 4% przypadków w tym kontekście to te wywołane zaburzeniami w chromosomach autosomalnych. Ogólny odsetek mężczyzn borykających się z niepłodnością, których kariotyp ma nieprawidłowy obraz, to 6%.

Badanie kariotypu jest jedną z powszechnie zlecanych analiz do wykonania w trakcie diagnostyki niepłodności. Wynika to nie tylko z faktu, że zaburzenia w liczbie bądź strukturze chromosomów mogą stanowić przyczynę braku powodzenia w uzyskaniu ciąży, ale także z występowania ewentualnych wad czy chorób genetycznych, jakie rodzice mogą nieświadomie przekazać dziecku. Badanie kariotypu pozwala bowiem wykryć, czy noworodek będzie nosicielem mutacji wywołującej dane schorzenie genetyczne. Aberracje chromosomowe wpływają również na występowanie trudności z donoszeniem ciąży, a nawet mogą przyczyniać się do samoistnych poronień. Badanie kariotypu zleca się w szczególności w przypadkach, w których przyszli rodzice mieli w rodzinie historię chorób genetycznych. Głównymi wskazaniami do wykonania badań kariotypu są ponadto:

• azoospermia, a więc brak plemników w nasieniu;
• mała koncentracja plemników w nasieniu (poniżej 5 mln/ml);
• powtarzające się poronienia samoistne;
• trudności z poczęciem dziecka, które nie wynikają z innych czynników;
• przed planowanym przeprowadzeniem procedury zapłodnienia in vitro (jest to standardowe badanie zlecane w trakcie stosowania metod wspomaganego rozrodu).

W Laboratoriach Medycznych INVICTA badania możesz wykonać online zamawiając zestaw wysyłkowy lub stacjonarnie w klinikach w Gdańsku, Warszawie i Wrocławiu.

Zapoznaj się z naszą ofertą aby wybrać badanie odpowiednie dla Ciebie lub Twoich bliskich.

Możesz również skontaktować się z nami za pomocą formularza – udzielimy Ci wszystkich informacji. 

Aby wynik służył do prawidłowej oceny stanu zdrowia, badanie powinno być wykonywana w certyfikowanym laboratorium, zapewniając pacjentom wysoką jakość usług, dokładność i wiarygodność wyników oraz pewność zgodności z obowiązującymi standardami i przepisami. 

Kluczowe jest również, aby poszukiwać wsparcia w przypadku pytań lub obaw dotyczących swojego zdrowia i wyników badań. Jeśli masz pytania dotyczące zakresu badań lub szukasz wsparcia w zakresie interpretacji wyników – umówi się na konsultacje z naszymi lekarzami – Nasi specjaliści pomogą ci zrozumieć znaczenie wyników oraz omówić dalsze kroki.

Większość nieprawidłowych wyników w badaniu kariotypów nie wyklucza możliwość zajścia w ciążę, czy urodzenia zdrowego dziecka. Wszystko zależy od rodzaju występującej aberracji. Kluczową w tym momencie jest oczywiście konsultacja z lekarzem genetykiem, który określi wpływ nieprawidłowości w kariotypie na płodność partnerów, rozwój zarodka i możliwość wystąpienia ewentualnych wad genetycznych u dziecka.

Jeżeli w trakcie przeprowadzania procedury in vitro badanie kariotypu wykaże aberracje chromosomowe u któregoś z u partnerów, lekarz zleca zwykle wykonanie badania preimplantacyjnego celowane w kierunku wykrytej aberacji strukturalnej chromosomowej PGT-B?. Dzięki tej diagnostyce można stwierdzić, czy zarodki, które uzyskano na drodze zapłodnienia pozaustrojowego in vitro, nie posiadają niezrównoważeń w materiale chromosomowym. 

Inne badanie preimplantacyjne: PGT-A zaleca się w przypadku pacjentek, które przekroczyły 35. rok życia, gdyż wówczas ryzyko wystąpienia wad genetycznych komórek jajowych rośnie. 

Wykonanie badania preimplatacyjnego w kierunku wykrycia translokacji chromosomowych – PGT-SR, pozwala na identyfikację nieprawidłowości genetycznych w zarodku, które są związane z translokacjami chromosomowymi wzajemnymi. Dodatkowe analizy mogą pozwolić w części przypadków na ocenę czy zarodek jest nosicielem translokacji – czyli że chociaż nie pojawią się u niego objawy chorobowe, tak może jednak przekazać wadę kolejnym potomkom.

W przypadku ciąż uzyskanych naturalnie u nosicieli aberracji zawsze wskazane jest wykonanie badanie kariotypu z płynu owodniowego. Pozwala ona stwierdzić obecność nieprawidłowości w kariotypie dziecka już na etapie prenatalnym. 

Badanie kariotypu przy niepłodności jest niezwykle istotną analizą genetyczną, której wyniki wpływają nie tylko na samą diagnostykę niepłodności, ale także na dalsze postępowanie w staraniach o dziecko. Nie należy obawiać się wyników tego badania, gdyż mogą one jedynie dać odpowiedź na ważne w kontekście planowania rodziny pytania, a także przygotować partnerów na ewentualne konsekwencje zaistniałych w kariotypie nieprawidłowości.