PGT-A (PGS) NGS – genetyczne badanie zarodków

W INVICTA możliwe jest pobranie materiału z 5-6 dniowych zarodków w stadium blastocysty – wykonywana jest wówczas analiza komórek trofoektodermy.

Diagnostyka PGT / PGT-A (PGS) znajduje zastosowanie w ramach procedury in vitro. Kobieta przechodzi najpierw etap stymulacji hormonalnej, a z jej jajników pobudzonych do intensywniejszej pracy, pobierany jest materiał, z którego rozwijają się komórki jajowe (tzw. zabieg pick-up). Po pobraniu, w laboratorium embriologicznym komórki są odpowiednio przygotowywane i zapładniane nasieniem oddanym przez partnera pacjentki. Z nich rozwijają się zarodki. Po 5 dniach w stadium blastocysty z embrionów pobierany jest materiał do badania. Trafia on do Laboratorium Biologii Molekularnej INVICTA, gdzie jest przygotowywany i analizowany w specjalnym urządzeniu. Pacjentce podawane są jedynie zarodki pozbawione nieprawidłowości genetycznych, dzięki czemu para zyskuje większą szansę na posiadanie zdrowego dziecka, nieobarczonego zespołami wynikającymi z zaburzeń liczby chromosomów lub mutacji pojedynczych genów.

Czas wykonania badania od dnia dostarczenia materiału do Laboratorium INVICTA trwa 14-21 dni.

Wiele zależy od indywidualnej sytuacji pacjentów – w 99% przypadków badanie umożliwia określenie czy zarodek jest zdrowy, czy obciążony genetycznie. Diagnostyka PGT-A jest jedynym rozwiązaniem umożliwiającym wykrycie nieprawidłowości liczbowych chromosomów na tak wczesnym etapie rozwoju zarodka. W oparciu o nasze doświadczenie podanie Pacjentce zdrowego zarodka po diagnostyce PGT-A zwiększa skuteczność samego programu in vitro nawet dwukrotnie.

Standardowe badanie obejmuje wszystkie 24 chromosomy (22 chromosomy oraz 2 chromosomy płci – X i Y) i prowadzone jest pod kątem aneuploidii (zaburzeń liczby chromosomów), które w większości prowadzą do poronień lub obumarcia zarodka. Pozostałe z nich wywołują wady genetyczne jak zespół Downa, Turnera, Edwardsa, Patau czy Klinefeltera.

W przypadku par z grupy ryzyka, które zdecydują się na diagnostykę PGT, zawsze zaleca się wykonanie diagnostyki prenatalnej w trakcie ciąży. Warto pamiętać, że takie badania pozwalają na wykluczenie u płodu nie tylko nieprawidłowości genetycznych, ale także wad rozwojowych niezależnych od DNA.

Wcześniej w diagnostyce PGT wykorzystywano głównie dwie metody – FISH (technologia wykorzystująca mikroskopię fluorescencyjną i stosowana do badania dużych wad genetycznych) i mikromacierze (tzw. aCGH wykorzystywane do badania chromosomów). Obecnie najnowszą i najlepszą metodą badań jest sekwencjonowanie DNA następnej generacji (NGS).

Tak, diagnostyka preimplentacyjna (przed implantacją) wykonywana jest wyłącznie w ramach procedury in vitro – materiał do badania pobierany jest w trakcie biopsji zarodka, jeszcze przed zajściem kobiety w ciążę.

Przed podjęciem decyzji o wykonaniu diagnostyki preimplantacyjnej PGT konieczna jest konsultacja z lekarzem ginekologiem lub genetykiem. Specjalista potwierdzi, czy w przypadku pary istnieją wskazania do przeprowadzenia takich badań.

Nie, do badań preimplantacyjnych kwalifikowane są jedynie zarodki o odpowiedniej morfologii. Muszą one być dobrej jakości, aby pobrany do badań materiał był diagnostyczny oraz aby pozostałe komórki miały szanse rozwijać się dalej. Słabej jakości zarodki nie są kwalifikowane do biopsji i dalej do badań PGT. Jest to również zgodne z zaleceniami Europejskiego Stowarzyszenia Medycyny Rozrodu i Embriologii ESHRE. Materiał pobrany do badania pochodzi z obszaru zarodka, który przekształci się później w łożysko. Materiał ten jest tożsamy genetycznie z komórkami przyszłego płodu.

W oparciu o dotychczasowe blisko 20-letnie doświadczenie w Klinikach INVICTA, przeprowadzenie diagnostyki PGT-A podczas programu in vitro zwiększa dwukrotnie szanse na zajście w ciążę. Ponadto trzykrotnie zmniejsza ryzyko poronień.

Zgodnie z ustawą o leczeniu niepłodności z dn. 25 czerwca 2015 r. niedopuszczalne jest stosowanie preimplantacyjnej diagnostyki genetycznej w ramach procedury medycznie wspomaganej prokreacji w celu wyboru cech fenotypowych, w tym płci dziecka, z wyjątkiem sytuacji, gdy wybór taki pozwala uniknąć ciężkiej, nieuleczalnej choroby dziedzicznej. Na potwierdzenie choroby genetycznej sprzężonej z płcią, pacjenci są zobowiązani przedstawić odpowiednią dokumentację medyczną.