Biopsja kosmówki (trofoblastu) – co to za badanie? Przebieg, wskazania i ryzyko

Biopsja kosmówki (chorionic villus sampling, CVS) to inwazyjne badanie prenatalne, polegające na pobraniu fragmentu kosmówki (trofoblastu), czyli tkanki łożyskowej o tym samym materiale genetycznym co płód.

Badanie umożliwia analizę kariotypu i wykrycie chorób genetycznych płodu na bardzo wczesnym etapie ciąży (zwykle pomiędzy 11.–14. tygodniem).

Biopsja kosmówki, jak każde inwazyjne badanie prenatalne, wiąże się z niewielkim ryzykiem powikłań. W doświadczonych ośrodkach medycznych ryzyko utraty ciąży wynosi ok. 0,5–1 proc.

Dzięki biopsji kosmówki można wykryć:

• aberracje chromosomowe: trisomie (21, 18, 13), aneuploidie płciowe;
• choroby jednogenowe: np. mukowiscydozę, dystrofię Duchenne’a, talasemię;
• inne zaburzenia genetyczne: mikrodelecje, mikroduplikacje.

Wskazania do przeprowadzenia biopsji kosmówki obejmują:

• nieprawidłowy wynik badań przesiewowych I trymestru ciąży (np. NT – zwiększona przezierność karkowa, testu NIPT);
• stwierdzoną wadę płodu w badaniu USG;
• wiek matki ≥ 35 lat;
• nosicielstwo aberracji chromosomowej lub mutacji monogenowej u rodzica;
• wcześniejsze urodzenie dziecka z chorobą genetyczną;
• wskazania rodzinne.

Biopsję kosmówki należy odłożyć w czasie lub z niej zrezygnować w przypadku:

• aktywnych infekcji matki (HIV, HBV, HCV – względne przeciwwskazanie, zwłaszcza przy dostępie przezszyjkowym);
• krwawienia z dróg rodnych w ostatnich dniach przed datą badania;
• anomalii anatomicznych macicy uniemożliwiających dostęp do kosmówki;
• braku zgody pacjentki.

1. Biopsję trofoblastu rozpoczyna badanie USG. Lekarz lokalizuje kosmówkę i wybiera miejsce, przez które się do niej dostanie (biopsję można wykonać metodą przezbrzuszną — to częstszy wybór — lub metodą przezszyjkową);
2. Następnie lekarz dezynfekuje miejsce wkłucia;
3. Kolejny krok to pobranie fragmentu kosmówki cienką igłą pod kontrolą USG (trwa to kilka minut);
4. Po pobraniu lekarz ocenia stan płodu w USG.

Badanie odbywa się ambulatoryjnie i nie wymaga bycia na czczo.

Po omówieniu z lekarzem ryzyka, jakie niesie biopsja kosmówki, pacjentka musi podpisać świadomą zgodę na przeprowadzenie zabiegu.

Po badaniu może wystąpić niewielkie plamienie i ból w podbrzuszu. Kobieta nie powinna podejmować dużego wysiłku przez 1-2 dni. Ważne również, aby obserwować, czy nie pojawiło się nasilone krwawienie, odpływanie płynu, gorączka lub silny ból. Każdy z tych objawów wymaga pilnego kontaktu z lekarzem.

W obu przypadkach czas oczekiwania na wyniki badania zależy od zakresu wykonywanych analiz i wynosi od kilku dni do kilku tygodni. Porównywalne jest także ryzyko powikłań. Obie metody mają również wysoką wartość diagnostyczną i decyzja o tym, którą wybrać, zależy od wieku ciążowego oraz indywidualnych wskazań dotyczących każdej pacjentki.

Informacje o innych badaniach prenatalnych znajdziesz w tym artykule: Badania prenatalne — kiedy warto je wykonać i na czym polegają?

Obejrzyj też odcinek podcastu „Eksperci o płodności” i dowiedz się, czy badania prenatalne są bezpieczne, na czym polegają i kiedy należy je wykonać. Na wszystkie pytania odpowiada lek. Beata Brzóska, ginekolog-położnik z Kliniki INVICTA w Gdańsku.