Badania prenatalne – kiedy warto je wykonać i na czym polegają?

Ciąża to jeden z najważniejszych momentów w życiu każdej kobiety. Jest to również czas, kiedy przyszła mama odczuwa oczywiście wielką radość. Towarzyszy jej również jednak lęk, czy na pewno poradzi sobie w tej nowej roli. Ważną kwestią jest również to, czy ciąża będzie przebiegać prawidłowo. W tym celu każda kobieta musi przejść szereg niezbędnych badań, które służą ocenie rozwoju dziecka na etapie płodowym. Dotyczy to zarówno ogólnego stanu zdrowia dziecka, budowy jego narządów, jak i występowania zaburzeń ciąży.

Rekomendowane przez Polskie Towarzystwo Ginekologów i Położników badania prenatalne pozwalają oszacować nie tylko ryzyko związane z wadami rozwojowymi. Również umożliwiają podjęcie odpowiedniego leczenia, na etapie życia płodowego lub też bezpośrednio po narodzinach dziecka. Ponadto, tak wczesne wykrycie ewentualnych nieprawidłowości pozwala przyszłym rodzicom jeszcze lepiej przygotować się do narodzin chorego dziecka.

Dostępne obecnie badania prenatalne różnią się między sobą. Sposób wykonywania, ryzyko powikłań, zakres wykrywanych u płodu wad… każdy z Dzieli się je zasadniczo na dwa rodzaje –nieinwazyjne badania prenatalne (jest to m.in. USG prenatalne, test PAPP-A i NIPT) i inwazyjne badania prenatalne (amniopunkcja, czy biopsja kosmówki, kordocenteza).

Pierwsze z nich są całkowicie bezpieczne dla matki i dziecka, drugie natomiast stosowane są tylko i wyłącznie w przypadku, gdy zachodzi bardzo duże ryzyko występowania wad wrodzonych. Dlaczego? W przeciwieństwie bowiem do badań nieinwazyjnych, pomimo tego, że pozwalają w bardzo dokładny sposób rozpoznać zaburzenia rozwoju płodu, to obarczone są też minimalnym ryzykiem poronienia lub innych powikłań (polegają one na pobraniu materiału bezpośrednio od dziecka lub z wód płodowych). Badania prenatalne pozwalają zdiagnozować następujące choroby:

• mukowiscydozę;
• wady serca i układu moczowego;
• przepuklinę oponową i pępowinową;
• hemofilię;
• zespół Downa;
• zespół Edwardsa;
• zespół Patau;
• zespół Turnera;
• dystrofię mięśniową Duchenne’a;
• pląsawica Huntingtona;
• anemię.

Istnieją szczególne wskazania do przeprowadzenia badań prenatalnych. W tych przypadkach pary nie powinny zwlekać z ich podjęciem. Mowa tu m.in. o sytuacji, w której:

• kobieta przekroczyła 35. roku życia;
• ojciec dziecka skończył 55 lat;
• dziecko z poprzedniej ciąży było obciążone wadą rozwojową, chorobą genetyczną czy metaboliczną;
• wystąpiły przypadki wad lub chorób genetycznych wśród członków bliskiej rodziny;
• obecne są aberracje (mutacje) chromosomowe u matki lub ojca dziecka;
• rozpoznane zostały nieprawidłowości w przesiewowym badaniu ultrasonograficznym (USG) lub podczas wykonywania innych badań przyszłej mamy;
• para uzyskała ciążę dzięki zastosowaniu procedury in vitro.

Zgodnie z rekomendacjami Polskiego Towarzystwa Ginekologów i Położników, większość badań prenatalnych powinno być wykonywane pomiędzy 10 a 14 tygodniem ciąży. Przy czym, za najważniejsze uważa się badania przesiewowe w pierwszym (ok. 12 tygodnia) i w drugim trymestrze ciąży (ok. 20 tygodnia). Ponadto, gdy ciąża przebiega prawidłowo, to wskazane jest również przeprowadzenie trzeciego badania ok. 30 tygodnia ciąży.

Prawidłowo przeprowadzone badanie prenatalne pozwala na oszacowanie już we wczesnym etapie ciąży prawdopodobieństwa urodzenia dziecka z określonymi wadami. Mogą to być na przykład wady serca lub choroby genetyczne. Działanie to jest niezbędne, nie tylko do jak najlepszego przygotowania się przyszłych rodziców, do całkiem nowej dla nich sytuacji. Przede wszystkim umożliwia się lekarzom przeprowadzenie operacji w okresie płodowym lub ich dokładnego zaplanowania już po narodzinach dziecka.

To jak wyglądają badania prenatalne, w dużej mierze zależy od ich charakteru:

Zaletą badań prenatalnych nieinwazyjnych (przesiewowych), jest to, że nie niosą za sobą żadnego ryzyka powikłań. Dzięki temu są w pełni bezpieczne zarówno dla dziecka, jak i matki. Pozwalają one jednak jedynie oszacować ryzyko wystąpienia wad rozwojowych i chorób genetycznych. Oznacza to, że na ich podstawie nie można postawić jednoznacznej diagnozy. Najczęściej wykonywanym badaniem tego rodzaju jest:

Pierwsze badanie prenatalne od zwykłego USG różni się tym, że wykonać może je wyłącznie lekarz posiadający certyfikat FMF. Używany do tego badania sprzęt jest wyjątkowo czuły i przekazuje obraz w kolorze i bardzo wysokiej rozdzielczości. Badanie USG genetyczne wykonuje się pomiędzy 11 a 14 tygodniem ciąży. Całość trwa zazwyczaj około 20 minut. Specjalną głowicę przykłada się do posmarowanego żelem brzucha. Kierunek wskazywany przez głowicę ustawia się w zależności od położenia dziecka. W przypadku znacznej nadwagi lub otyłości pacjentki badanie wykonuje się dopochwowo.

Ginekolog ocenia wówczas przezierność karkową dziecka (grubość fałdu karkowego) oraz prawidłową budowę kości nosowej. Ponadto, bada się również poszczególne części ciała płodu: twarz, oczy, uszy, szyja, klatka piersiowa. Obserwacji poddaje się również szkielet osiowy, ręce, nogi, płuca, serce, żołądek, jelita, wątroba, przepona, nerki i pęcherzyk żółciowy. Dodatkowo nieprawidłowy odczyt potwierdza podwyższone ryzyko wystąpienia określonych wad. Może to być zespół Downa (trisomia 21), zespół Pataua (trisomia 13) lub zespół Edwardsa (trisomia 18). Występuje również rozszczep podniebienia i wady cewy nerwowej, wady wrodzone serca, wodogłowie i bezmózgowie, czy karłowatość. Badanie USG genetyczne nie wymaga specjalnych przygotowań.

Towarzystwo Ginekologiczne zaleca, aby dla zwiększenia wiarygodności test PAPP-A był jednocześnie połączony z badaniem USG. To właśnie z tego powodu nazywa się go również testem podwójnym. Drugie badanie prenatalne wykonuje się między 11 a 14 tygodniem ciąży, w tym okresie bowiem długość ciemieniowo-siedzeniowa płodu (tzw. CRL) wynosi 45-84 mm. Sam test PAPPA polega na pobraniu niewielkiej ilości krwi z żyły łokciowej pacjentki, która przekazywana jest następnie do analizy laboratoryjnej. Ponadto bada się poziom takich substancji jak: białko ciążowe A (białko PAPP-A) i wolna podjednostka beta-hCG. Dzięki nim można ocenić ryzyko wystąpienia u dziecka następujących trisomii: zespołu Downa, Patau i Edwardsa. Test podwójny PAPP-A nie wymaga specjalnych przygotowań (nie trzeba być na czczo).

Trzecie badanie prenatalne służące do określenia ryzyka wystąpienia u dziecka trisomii na podstawie analizy DNA dziecka. W ten sposób można wykryć zespół Downa, Edwardsa oraz trisomię 9, 16 i 22 chromosomu. Test ten pozwoli również określić ryzyko poronienia lub urodzenia martwego dziecka. Czułość tego testu przekracza 99 procent. Badanie polega na pobraniu materiału z 10 ml krwi matki (tak samo, jak w przypadku pobrania krwi na badanie morfologiczne). NIPT (nieinwazyjne testy prenatalne) wykonuje się od 10 tygodnia ciąży. Co więcej, nie wymaga w zasadzie żadnych specjalnych przygotowań, ani bycia na czczo. Czas oczekiwania na wynik to ok. 3 tygodni.

Do nieinwazyjnych, a więc całkowicie bezpiecznych dla płodu badań prenatalnych należy też test potrójnego. Przeprowadza się go pomiędzy 14 a 21 tygodniem ciąży. To test, który można zastosować w II trymestrze. Pierwszy etap tego badania polega na przeprowadzeniu przez lekarza szczegółowego wywiadu medycznego. Następnie od ciężarnej kobiety pobiera się krew w celu określenia kilku parametrów, umożliwiających ocenę ryzyka wystąpienia nieprawidłowości u płodu. Nalezy do nich między innymi zespół Downa i wady cewy nerwowej. Mowa tu o stężeniu białka ciążowego AFP, beta-hCG i wolnego estriolu (fE3). Po uzyskaniu wyników lekarz interpretuje je i określa ryzyko wystąpienia wady. Każde odchylenie od normy może stanowić wskazanie do dalszej, inwazyjnej diagnostyki prenatalnej, w tym amniopunkcji genetycznej. Aby przeprowadzić test potrójny, nie trzeba się specjalnie przygotowywać (na przykład nie trzeba być na czczo).

Jak już wiemy, badania prenatalne w ciąży mogą mieć również charakter inwazyjny. Wykonuje się je wtedy, kiedy w trakcie przeprowadzania badań nieinwazyjnych stwierdzono nieprawidłowości wymagające dalszej diagnostyki. Badania prenatalne inwazyjne polegają na pobraniu materiału do badania z jamy brzusznej matki, dzięki czemu postawić można finalną diagnozę. Inwazyjność tych badań sprawia, jednak, że towarzyszy im pewne ryzyko powikłań. Należy tu jednak podkreślić, że ze względu na rozwój medycyny i technologii, rzadko stanowią one realne niebezpieczeństwo dla życia matki lub dziecka.

Najczęściej występującymi powikłaniami są plamienia, bóle w dole brzucha, infekcje, krwawienia, obrzęki kończyn dolnych, czy uczucie niepokoju. Ponadto możliwe są również takie powikłania jak: nakłucie narządów płodu, a także uszkodzenie łożyska lub pępowiny. Zdarzają się również infekcje wewnątrzmaciczne, czy przedwczesne pęknięcie pęcherza płodowego. Co ważne, poronienia w wyniku badań inwazyjnych są bardzo rzadkie. Znacznie częstsze są samoistne poronienia lub obumarcia płodu, które występują między 16 a 20 tygodniem ciąży. Ryzyko ich wystąpienia wynosi ok. 5 procent. Do najefektywniejszych badań prenatalnych inwazyjnych zalicza się:

Amniopunkcja jest najczęściej wykonywanym badaniem prenatalnym o charakterze inwazyjnym. Polega na pobraniu próbki płynu owodniowego w celu zdiagnozowania metabolicznych i genetycznych chorób płodu. Należą do nich zespoły: Downa, Edwardsa, Patau, Turnera, a także anemia sierpowata i mukowiscydoza. Zabieg ten wykonuje się po zakończonym 14 tygodniu ciąży (amniopunkcja wczesna) lub między 15 a 20 tygodniem (amniopunkcja późna). Odbywa się to w warunkach aseptycznych, w znieczuleniu miejscowym.

W trakcie jego trwania, pod kontrolą USG, lekarz wprowadza do macicy bardzo cienką igłę. Nakłuwa za jej pomocą pęcherz płodowy i pobiera ok. 15-20 ml płynu owodniowego. Następnie znajdujące się w nim komórki płodu poddaje się hodowli, dzięki czemu można określić kariotyp płodu, czyli zestaw chromosomów dziecka. Amniopunkcja nie musi być wykonywana na czczo (nie ma więc ograniczeń co do spożywanych produktów i napojów). Przed przystąpieniem do badania pacjentka powinna jednak skorzystać z łazienki i pozbyć się moczu z pęcherza moczowego.

Biopsja kosmówki (CVS) również należy do grupy inwazyjnych badań prenatalnych, które wykonuje się w przypadku wskazań medycznych. Może to być niewłaściwy obraz płodu uzyskanego podczas USG lub nieprawidłowy wynik innych badań przesiewowych. Badanie CVS polega na pobraniu fragmentu błony płodowej (kosmówki), drogą przezpochwową lub przezbrzuszną w miejscowym znieczuleniu pod kontrolą ultrasonograficzną. Biopsję kosmówki wykonuje się pomiędzy 11 a 14 tygodniem ciąży. Sam zabieg jest zaś obarczony ryzykiem niewielkiego krwawienia, immunizacji (gdy matka jest Rh-), wycieku płynu owodniowego, wystąpienia zakażenia wewnątrzmacicznego, rozwinięcia się u płodu stopy końsko-szpotawej, czy samoistnego poronienia (2-3 proc. przypadków).

Pacjentka skierowana na badanie powinna mieć ze sobą dokumentację medyczną. Duże znaczenie ma potwierdzona grupa krwi matki, w przypadku gdy jest obecny czynnik Rh minus, to konieczna jest ocena odczynu Coombsa wykonana nie wcześniej niż 2 tygodnie przed zabiegiem. Przed samym zabiegiem natomiast należy pójść do toalety i opróżnić pęcherz moczowy. Samo badanie trwa ok. 15-20 minut. Czas oczekiwania na wyniki badań cytogenetycznych i molekularnych zależny jest od choroby, na którą wykonywane jest badanie (może to być od 10 do 21 dni). Dzięki biopsji kosmówkowej możliwe jest wykrycie: zespołu: Downa, Edwardsa, Patau, Turnera, Duchenne’a, Tay-Sachsa, oraz anemii sierpowato-krwinkowej, zwłóknienia torbielowatego, mukowiscydozy, czy hemofilii.

Kordocenteza jest najtrudniejszym do przeprowadzenia inwazyjnym badaniem prenatalnym, które polega na pobraniu krwi (odpowiednią igłą biopsyjną) z naczynia pępowinowego płodu i jej analizie. Wykonuje się ją zwykle po 18 tygodniu ciąży, ponieważ na wcześniejszym jej etapie wiązałoby się to z dużo większym ryzykiem wystąpienia powikłań, których ryzyko jest dwa razy większe niż w przypadku amniopunkcji. Najcięższym z nich jest zgon wewnątrzmaciczny lub konieczność natychmiastowego ukończenia ciąży (zdarza się to w 0,5 proc. przypadków). Ponadto, pojawia się też ryzyko: krwawienia, infekcji wewnątrzmacicznej, pęknięcia pęcherza płodowego, uszkodzenia struktur płodu, bradykardii płodu, czy zakrzepu w pępowinie. Kordocenteze stosuje się m.in. w diagnostyce wad genetycznych i choroby hemolitycznej płodu.

Badanie to otwiera nowe możliwości dokładnej diagnostyki alloimmunizacji w ciąży, trombocytopenii płodu, wad genetycznych, wrodzonych zakażeń płodu, niedotlenienia i kwasicy płodu w wewnątrzmacicznym zahamowaniu wzrostu, zaburzeń tarczycy, przyczyn tachyarytmii płodu. Co ważne, można ją również połączyć z zabiegiem terapeutycznym, jakim jest np. transfuzja wymienna krwi płodu w przebiegu ciężkiego konfliktu serologicznego czy też podanie leków bezpośrednio do krążenia płodowego. Sam zabieg wykonuje się w warunkach aseptycznych na sali operacyjnej, pod kontrolą aparatu USG i przeważnie przy znieczuleniu miejscowym, rzadziej natomiast ogólnym (wówczas pacjentka musi zgłosić się na nie na czczo). Czas trwania tego inwazyjnego badania prenatalnego wynosi od kilkunastu do kilkudziesięciu minut, a wyniki dostępne są już po upływie ok. 48-72 godzin od jego wykonania.

W przypadku, gdy istnieją wymienione wcześniej, szczególne wskazania, do przeprowadzenia badań prenatalnych, to kobieta dzięki programowi NFZ, może skorzystać z nich bezpłatnie. Refundacji podlegają takie badania jak: USG genetyczne, test PAPP-A, test potrójny, amniopunkcja, biopsja kosmówki i kordocenteza. Natomiast jeśli przyszła mama nie znajduje się w grupie ryzyka, nie przysługuje jej prawo do ich refundacji. Wówczas koszt badań, w zależności od laboratorium, może wynieść dla:

• USG genetycznego – 300-500 zł;
• Testu PAPP-A – od 300 do 600 zł;
• Testu NIPT (NACE, Panorama– ok. 2 600 zł;
• Testu potrójnego – ok. 400 zł;
• Amniopunkcji – 1 500 – 2 500 zł;
• Biopsji kosmówkowej – od 1 900 zł w górę;
• Kordocentezy – ok. 1 500 -2 000 zł.