Co roku w ostatni dzień lutego przypada nietypowe święto, a mianowicie Światowy Dzień Chorób Rzadkich (Rare Disease Day). Dzięki niemu zwiększamy świadomość oraz wiedzę społeczeństwa, na temat tych chorób. Myśląc o chorobach rzadkich, wyobrażamy sobie, że tego typu schorzenia, występują raptem u paru osób na świecie, w jakimś innym kraju a już na pewno nie będą dotyczyć mnie i mojej rodziny.

Według definicji jest to schorzenia o przewlekłym i często ciężkim przebiegu, najczęściej ujawniają się w wieku dziecięcym, dotykają 5 na 10.000 osób.

Na świecie na choroby rzadkie cierpi ok 350 mln pacjentów, a w Polsce ok 3 mln osób. Nie jest to zatem aż tak mała liczba, na co mogłaby wskazywać nazwa „rzadkie”. Zwiększanie wiedzy i świadomości na temat chorób rzadkich oraz ich wpływu na życie pacjenta i jego najbliższych jest zatem bardzo ważne.

W większości choroby rzadkie są chorobami genetycznymi, a ich przyczyną są mutacje w genach, przekazywanych potomstwu zarówno od matki, jak i ojca. Rodzicie będący nosicielami są zdrowi, jeśli jednak przekażą tą „niewłaściwą” informację” swojemu dziecku, może to u niego doprowadzić do rozwoju choroby.

Dzięki badaniom genetycznym jesteśmy w stanie określić już na etapie starania się o dziecko, czy możemy przekazać taką nieprawidłową kopię genu naszemu dziecku.

Każdy rodzic pragnie, aby jego dziecko było zdrowe. Są jednak rzeczy, na które świeżo upieczeni rodzice nie mają wpływu. Pierwsze objawy choroby w przypadku chorób rzadkich pojawiają się dość szybko, zaraz po urodzeniu lub w pierwszych latach życia dziecka.

Historia ta dotyczy chłopca, który przyszedł na świat, jak wiele innych dzieci. Wszystko przebiegło pomyślnie, bez żadnych przeszkód, rodzicie cieszyli się z maluszka. Niestety już w dwa dni po powrocie do domu, zaobserwowali u synka wymioty, silne biegunki oraz nierównomierne oddychanie. W wieku 4 miesięcy, niemowlę trafiło do szpitala z powodu gorączki, wymiotów i odwodnienia. Pół roku później chłopiec przeszedł kolejne badania, które miały ustalić przyczynę jego nieprawidłowego rozwoju, zbyt małego przybierania na wadze oraz nawracających zakażeń bakteryjnych układu oddechowego.

Ostatecznie u chłopca zdiagnozowano mukowiscydozę. Badania genetyczne potwierdziły obecność mutacji w genie CFTR. Mukowiscydoza – mimo, że zwana „najczęstszą z rzadkich” chorób i dość dobrze poznana, nadal manifestuje różne oblicza kliniczne. Rocznie choroba ta jest diagnozowana jest 70-80 dzieci w Polsce.

Organizm powoduje nadmierne wydzielanie śluzu prowadząc do zmiany w obrębie układu oddechowego i pokarmowego.  Dostępne terapie są tylko objawowe, a sama choroba jest nieuleczalna. W Polsce od 2009, każde dziecko po narodzinach, jest badane pod kątem mukowiscydozy, w ramach programu badań przesiewowych noworodków.

Są również możliwe wcześniejsze rozwiązania. Możemy przed decyzją o posiadaniu dziecka, wykonać badania genetyczne u siebie. Badanie to sprawdzi, czy jesteśmy nosicielami chorób genetycznych, które możemy przekazać swoim dzieciom. W Polsce aż 1 na 33 osób jest nosicielem mukowiscydozy.

Wśród chorób rzadkich występują tzw. choroby metaboliczne, czyli takie których podłożem jest upośledzenie określonego szlaku metabolicznego. Procesy metaboliczne dają energię różnym komórkom naszego ciała. Jeśli wystąpi błąd w przebiegu tych procesów, nasz organizm nie będzie mógł pełnić wszystkich funkcji życiowych.

Jednym z przykładów jest fenyloketonuria polegająca na nieprawidłowej przemianie jednego z aminokwasów – fenyloalaniny. Na skutek błędów w przetwarzaniu tej substancji, dochodzi do jej nadmiernego gromadzenia. Konsekwencją są przede wszystkim poważne zaburzenia neurologiczne oraz zahamowanie prawidłowego rozwoju dziecka.

Inne choroby powodują np. degenerację układu nerwowego (zespól Leigha), niepełnosprawność intelektualna oraz zespół wad wrodzonych m.in. mózgu, serca a także małogłowie i zrośnięcie palców (Zespół Smitha-Lemliego-Opitza -SLOS) lub zwiększoną skłonnością do występowania nowotworów złośliwych (Zespół Nijmegen).

Choroby rzadkie, niosą za sobą liczne trudności związane z długotrwałym procesem diagnostycznym oraz terapeutycznym, dostępnością istotnych informacji i ekspertów specjalizujących się w danej dziedzinie.

Tym istotniejsze się wydaje wsparcie, które można otrzymać już w momencie starania się o potomstwo. Dzięki badaniom genetyczny możesz wykluczyć lub potwierdzić nosicielstwo mutacji w genach odpowiadających za najczęściej występujące choroby dziedziczne.

Literatura:

1. Richter T, Nestler-Parr S, Babela R, Khan ZM, Tesoro T, Molsen E, Hughes DA; Rare Disease Terminology and Definitions-A Systematic Global Review: Report of the ISPOR Rare Disease Special Interest Group, International Society for Pharmacoeconomics and Outcomes Research Rare Disease Special Interest Group., Value Health. 2015 Sep;18(6):906-14.
2. Fenske RF., Genetic and Rare Disease Diagnoses: A Review of Resources for Patients and Health Care Professionals., Med Ref Serv Q. 2020 Jul-Sep;39(3)
3. Pogue RE, Cavalcanti DP, Shanker S, Andrade RV, Aguiar LR, de Carvalho JL, Costa FF., Rare genetic diseases: update on diagnosis, treatment and online resources., Drug Discov Today. 2018 Jan;23(1)
4. Heemstra HE, van Weely S, Büller HA, Leufkens HG, de Vrueh RL , Translation of rare disease research into orphan drug development: disease matters., Drug Discov Today. 2009 Dec;14(23-24)
5. van Spronsen FJ, Blau N, Harding C, Burlina A, Longo N, Bosch AM., Phenylketonuria., Nat Rev Dis Primers. 2021 May 20;7(1):36.
6. Lake NJ, Compton AG, Rahman S, Thorburn DR., Leigh syndrome: One disorder, more than 75 monogenic causes., Ann Neurol. 2016 Feb;79(2).
7. https://www.fda.gov/patients/rare-diseases-fda
8. https://ec.europa.eu/info/research-and-innovation/research-area/health-research-and-innovation/rare-diseases_en
9. Monte S. Willis, Michael J. Bennett, Failure to Thrive in a 14-Month-Old Child, Laboratory Medicine, Volume 34, Issue 7, July 2003
10. https://ptwm.org.pl/