Diagnostyka PGT – osiągnięcia naukowe

Zespół Omena to skojarzony niedobór odporności wywołany mutacją w genie RAG2. Jedyną możliwością leczenia osoby chorej jest przeszczep komórek macierzystych szpiku kostnego. Procedura Diagnostyki Preimplantacyjnej PGT u pary obciążonej genetycznie zakończona została sukcesem, a pacjentka Kliniki urodziła zdrowe dziecko. Procedura dostępna jest obecnie w standardowej ofercie kliniki z uwzględnieniem mutacji 1313T>C oraz 1357T>A w genie RAG2.

Diagnostyka Preimplantacyjna PGT została zakończona sukcesem, tzn. w wyniku jej przeprowadzenia Pacjentka Kliniki INVICTA urodziła zdrowe dziecko. Obecnie procedura ta jest dostępna w standardowej ofercie Kliniki INVICTA dla innych par obciążonych Cytopatią Mitochondrialną – Zespółem COX’a.

Procedura Diagnostyki Preimplantacyjnej PGT została zakończona sukcesem, tzn. w wyniku jej przeprowadzenia Pacjentka Kliniki INVICTA urodziła zdrowe dziecko. Wyniki opublikowane zostały w liczącym się czasopiśmie Fertility and Sterility Journal. Obecnie procedura ta jest dostępna w standardowej ofercie Kliniki INVICTA dla innych par obciążonych Zespółem Smith-Lemli-Opitz’a (SLOS).

Procedura Diagnostyki Preimplantacyjnej PGT została zakończona sukcesem, tzn. w wyniku jej przeprowadzenia Pacjentka Kliniki INVICTA urodziła zdrowe dziecko. Obecnie procedura ta jest dostępna w standardowej ofercie Kliniki INVICTA dla innych par obciążonych Niedosłuchem Wrodzonym z Mutacją 35delG w Genie GJB2.

Autorski projekt Diagnostyki Preimplantacyjnej PGT dotyczył zespołu wad wrodzonych: mikrosomia, małogłowie, zwężenie zastawkowe tętnicy płucnej, opóźniony rozwój umysłowy, padaczka. Procedura została zakończona sukcesem, a pacjentka Kliniki urodziła zdrowe dziecko. Obecnie procedura dostępna jest w standardowej ofercie Kliniki INVICTA dla innych par obciążonych genetycznie wskazaną mutacją.