Genetyczne badania zarodków INVICTA z międzynarodowym certyfikatem jakości

Program oceny badań preimplantacyjnych realizowany jest od kilku lat przez dwie prestiżowe organizacje UK NEQAS (United Kingdom National External Quality Assessment Service) oraz CEQAS (Cytogenomic External Quality Assessment Service). W ostatniej jego edycji dedykowanej anomaliom strukturalnym w chromosomach wzięły udział 44 laboratoria genetyczne z całego świata. Jedynie 14 z nich na potrzeby diagnostyki preimplantacyjnej wykorzystało nowoczesną technologię NGS.

Uczestnicy kontroli otrzymali do przebadania sześć próbek, które związane były z trzema różnymi zmianami: (a) insercją, (2) translokacją wzajemną zrównoważoną oraz (3) translokacją Robertsonowską. Dzięki innowacyjnym rozwiązaniom tj. NGS możemy wykrywać zmiany genetyczne w zarodku w wysokiej rozdzielczości, od 4-5 milionów par zasad. Prawidłowe przeprowadzenie procesu analizy materiału i interpretacji uzyskanych danych wymaga jednak szerokiej wiedzy i doświadczenia personelu. Kluczowe jest również odpowiednie zastosowanie narzędzi diagnostycznych. Udział w sprawdzianie to dla nas okazja, by udowodnić, że realizujemy badania na światowym poziomie  – mówi dr n. biol. Sebastian Pukszta z Laboratorium Genetycznego INVICTA. Ocena jakości przesłanych w ramach kontroli wyników uwzględniała aspekty dotyczące prawidłowej analizy/genotypowania, interpretacji oraz poprawności formalnej. Wytyczne dla przeprowadzenia procesu odpowiadały wymaganiom rygorystycznej normy ISO 15189.

Laboratorium Genetyczne INVICTA, jako jeden z 5 ośrodków spośród wszystkich 44 biorących udział w programie, uzyskało maksymalną liczbę punktów w każdym z branych pod uwagę kryteriów. Jesteśmy bardzo dumni z takiego rezultatu. Stanowi on najlepsze potwierdzenie wysokiej jakości i wiarygodności naszej diagnostyki. To także sygnał, że rozwijamy się we właściwym kierunku, mogąc proponować pacjentom skuteczną pomoc. – dodaje dr Pukszta.

Laboratorium Genetyczne INVICTA istnieje na rynku od ponad 11 lat, proponując szeroki wachlarz badań genetycznych.  Ośrodek specjalizuje się w diagnostyce dedykowanej parom niepłodnym oraz doświadczającym nawracających poronień, w szczególności zaś w diagnostyce preimplantacyjnej – w tym w kierunku aberracji chromosomowych oraz mutacji pojedynczych genów. Obecnie jest jedyną placówką w Polsce wykonującą we własnym zakresie badania genetyczne zarodków z zastosowaniem technologii NGS. Zespół Laboratorium realizuje też projekty naukowe w obszarze genetyki klinicznej i diagnostyki genetycznej. Owocem tych prac są liczne publikacje w polskich i zagranicznych czasopismach naukowych.