Testy DNA – tylko w sprawdzonym laboratorium

Międzynarodową kontrolę przeprowadziła organizacja European Molecular Genetics Quality Network, zajmująca się kompleksową oceną jakości badań genetycznych. W programie udział wzięło 287 laboratoriów z całego świata, m.in. z krajów europejskich, Brazylii, USA, RPA, Indii czy Australii. W naszym ośrodku sekwencjonowanie metodą Sangera używane jest w przypadku wybranej, personalizowanej diagnostyki oraz przy badaniach zlecanych w ramach kontraktów z NFZ. Dzięki temu pacjenci mają dostęp do wiarygodnej, szeroko stosowanej techniki. Jej wykorzystanie wymaga doświadczenia i szerokich umiejętności. Duże zainteresowanie laboratoriów udziałem w ocenie badań genetycznych z jej wykorzystaniem, potwierdza jednak popularność tego rozwiązania.  – mówi dr n. biol. Sebastian Pukszta z Laboratorium Genetycznego INVICTA.

W ramach kontroli, uczestnicy otrzymali do zbadania łącznie pięć próbek. Cztery z nich zawierały fragmenty genu MSH2, jedna zaś – fragment genu CFTR. Ocena jakości sekwencjonowania opierała się na gruntownej analizie pierwotnych zapisów/sygnałów (tzw. raw data) z badania, które laboratorium dostarczało organizatorom po przeprowadzeniu diagnostyki. Pod uwagę branych było kilka różnych kryteriów (najważniejsze to: 1) PHRED quality score, 2) Quality Read Lenght (QRL) 3) Quality Read Overlap (QRO). Na ocenę ogólną składały się noty uzyskane przez laboratorium dla wszystkich próbek w poszczególnych parametrach. Wartość ogólna (overall QR%) określała, jaki procent otrzymanych danych spełnił wymagania do celów diagnostycznych.

Dostarczone przez nas dane spełniły kryteria w 100%. Tym samym Laboratorium Genetyczne INVICTA zostało zaklasyfikowane do 10% najlepszych ośrodków biorących udział w programie, otrzymując kategorię D1 (przyp. w skali od D10 – najniższa pozycja do D1 – najwyższa pozycja). Dla całego zespołu to powód do dumy i potwierdzenie najwyższych kompetencji. – mówi dr Pukszta.

Badania DNA coraz częściej stosowane są jako element profilaktyki nowotworów i innych chorób. Wykorzystywane są także do diagnozowania różnego rodzaju niespecyficznych zaburzeń oraz planowania spersonalizowanej terapii. Ich wartość dla lekarza genetyka zależy od jakości analizy i wiarygodności wyniku. Decydując się na wykonanie testów genetycznych, warto zwrócić uwagę, jak oceniane jest laboratorium, które je przeprowadza. W tym kontekście z pewnością liczy się doświadczenie, stosowanie różnorodnych metod analizy, wiedza i kwalifikacje diagnostów. Pozytywne wyniki kontroli zewnętrznych, w tym międzynarodowych, to niezależne potwierdzenie jakości, na które także należy zwrócić uwagę – podkreśla ekspert z Laboratorium Genetycznego INVICTA.