Badania prenatalne. Czym są i czy warto je wykonać?

[BB] Badania prenatalne wykonuje się u kobiet w ciąży. Ich celem jest sprawdzenie, czy dziecko jest prawidłowo zbudowane, czy wszystkie narządy są dobrze wykształcone i czy nie występują u niego wady genetyczne.

[BB] Są dwa rodzaje badań prenatalnych. Pierwsze z nich to nieinwazyjne badania przesiewowe (inaczej testy skriningowe), które wykonujemy w całej populacji, czyli u każdej pani, która jest w ciąży. Od ubiegłego roku są one finansowane przez Narodowy Fundusz Zdrowia (NFZ) dla wszystkich kobiet w ciąży niezależnie od wieku i można je wykonać dwukrotnie – między 11. a 13. tygodniem ciąży oraz między 19. a 22. tygodniem ciąży. Należy o tym wiedzieć, aby nie ponosić dodatkowych kosztów diagnostyki.

Druga grupa badań to badania genetyczne, które wykonujemy, gdy testy skriningowe wykażą jakieś nieprawidłowości. Są to badania ostateczne, które powiedzą nam, czy rzeczywiście mamy do czynienia z jakąś anomalią.

Jeżeli chodzi natomiast o miejsce, w którym warto wykonać takie badania, ważne, aby była to klinika, w której pracują lekarze posiadający Certyfikat Fundacji Medycyny Matczyno-Płodowej (FMMP) oraz FMF (Fetal Medicine Foundation). Aby uzyskać drugi z wspomnianych certyfikatów, lekarz musi pozytywnie przejść audyt, w którym ocenia się poprawność wykonanych zdjęć ultrasonograficznych pod względem parametrów dokładności oraz innych wskaźników jakości. Dodatkowo lekarze muszą wysyłać komisji co roku raporty, w których analizują, co działo się z płodem na kolejnych etapach rozwoju. To również wpływa na ocenę jakości ich pracy oraz to, czy certyfikat nie zostanie im odebrany. W Klinikach INVICTA pracują lekarze, którzy takie certyfikaty posiadają.

[BB] Ważny jest sprzęt, na którym wykonywane jest badanie, bo nawet jeśli mamy certyfikowanego lekarza, ale sprzęt jest starszej generacji, nie będzie widać na nim drobiazgów. Dlatego najlepiej wybierać takie miejsca, które dysponują aparatami bardzo wysokiej jakości o dobrej rozdzielczości.

[BB] Jak już wspominałam, badania skriningowe pacjentka powinna wykonać między 11. a 13. tygodniem ciąży, a następnie między 19. a 22. tygodniem ciąży. Dostępność lekarzy nie jest co prawda w naszym kraju ograniczona, jednak trzeba pamiętać o tym, że chętnych na takie badania jest bardzo dużo, dlatego trzeba się na nie zapisać z wyprzedzeniem. W przypadku pierwszego badania przesiewowego najlepiej, żeby był to 12. tydzień ciąży.

[BB] Ważna jest pierwsza wizyta u ginekologa. Jeżeli przychodzimy do lekarza w 8-9 tygodniu ciąży, otrzymujemy informację, czy jest rozbieżność między wiekiem ciąży, biorąc pod uwagę ostatnią miesiączkę a wiekiem wynikającym z obrazu USG. Ginekolog prowadzący ciążę wskaże również termin, w którym najlepiej zgłosić się na pierwsze badanie. Jeśli pacjentka jest już w 9. tygodniu ciąży, polecam zapisać się na badanie od razu po wizycie u ginekologa, aby nie okazało się, że terminy w renomowanych klinikach będą już zajęte. Trzeba pamiętać, że nie można przekroczyć czasu 13. tygodnia i 4 dni, ponieważ płód będzie wtedy po prostu za duży. Niestety ramy do wykonania tego badania są ściśle określone. Wynika to z tego, że pewne struktury, które oceniamy podczas badania, są widoczne tylko do 14. tygodnia ciąży i tylko wtedy mają jakieś powiązanie z tym, czy rozpoznamy nieprawidłowość, czy nie.

[BB] Diagnostyka w pierwszym trymestrze ciąży składa się z trzech elementów: USG, badań laboratoryjnych oraz oceny certyfikowanego lekarza. Podczas badania krwi zwracamy szczególną uwagę na białko PAPP-A i gonadotropinę kosmówkową. Ocena specjalistyczna odbywa się przy pomocy szablonu FMF, na podstawie którego możemy wyliczyć, jaka jest statystyczna szansa na ujawnienie się trzech najczęstszych trisomii występujących w populacji – zespołu Downa, zespołu Edwardsa i zespołu Patau. Żadnego z wymienionych punktów nie możemy opuścić, jeśli chcemy mieć wiarygodny wynik badania.

[BB] Kolejne badanie polega wyłącznie na ocenie ultrasonograficznej i podobnie, jak w przypadku pierwszego musi być wykonane przez lekarza posiadającego certyfikat. Nie musi to być co prawda certyfikat FMF, jak w przypadku pierwszego badania, ale każdy lekarz, który go posiada, może wykonywać również badania ultrasonograficzne w drugim trymestrze ciąży.

[BB] Tak, pacjentki często używają tej nazwy, ponieważ badanie odbywa się w połowie ciąży. Ma ono na celu ocenę centralnego układu nerwowego. Patrzymy wtedy na układ czaszki, strukturę mózgu, kości czaszki, kręgosłup, czyli całą cewę nerwową, budowę brzucha, w tym jelit oraz szczegółowo oceniamy serce płodu. Jest to o tyle ważne, że drobniejsze wady, które były wcześniej niewidoczne, w drugim trymestrze ciąży są już wyraźnie zauważalne. Jeżeli dostrzeżemy jakieś nieprawidłowości w sercu, będzie to wskazaniem do wykonania echa serca płodu, które przeprowadza lekarz kardiolog specjalizujący się w kardiologii prenatalnej. Może to być też lekarz położnik, który ma wszystkie certyfikaty do badań prenatalnych oraz dodatkowo przeszedł szkolenie w badaniach kardiologicznych.

[BB] Badania w trzecim trymestrze ciąży nie są obowiązkowe, ale zalecamy je pacjentkom, ponieważ wiemy, że jest wiele zaburzeń związanych z przebiegiem ciąży, które mogą wpłynąć na płód. Nadciśnienie, obrzęki, gestoza (red. zatrucie ciążowe) – są to czynniki, które przekładają się na zaburzenia wzrostu płodu i jego wygląd w badaniu ultrasonograficznym. Należy pamiętać o tym, że w trakcie ciąży kobieta i płód są ze sobą ściśle połączone i jeśli coś złego dzieje się z matką, przekłada się to również na dziecko. Gdybyśmy odpuścili sobie badanie USG w trzecim trymestrze ciąży, możemy przegapić moment, w którym płód zacznie źle rosnąć, co może skutkować m.in. małą masą urodzeniową czy przedwczesnym porodem.

[BB] Niestety nie, ale cieszę się, że dwa pierwsze badania są finansowane przez NFZ. Jeszcze parę lat temu pacjentki musiały płacić za wszystkie badania prenatalne. Bardzo rzadko mam jednak do czynienia z sytuacjami, w których kobiety rezygnują z badań w trzecim trymestrze ciąży. Większość naszych pacjentek decyduje się na ich wykonanie, dzięki czemu udaje nam się wykryć nieprawidłowości wcześniej i pokierować rodziców do odpowiednich centrów klinicznych, które później zajmują się tymi dzieciaczkami.

[BB] Wskazaniem do badań inwazyjnych, mających na celu ocenę materiału genetycznego jest niepokojący wynik badań przesiewowych, które opierają się na statystyce. Oznacza to, że nie mówią nam one o tym, że dziecko ma wadę, ich zadaniem jest wyodrębnienie grupy pacjentek, które musimy badać dalej. To, czy lekarz zaleci wykonanie badania inwazyjnego, czy przesiewowego rozszerzonego zależy jednak od wyniku pierwszego testu złożonego FMF, który może być trojaki.

Albo mamy bardzo niskie ryzyko i odstępujemy od dalszych badań, albo mamy tzw. ryzyko pośrednie, które mówi nam, że szansa na poważne wady u płodu jest, jednak nie muszą one wcale wystąpić lub mamy ryzyko wysokie, kiedy prawdopodobieństwo wystąpienia wad genetycznych jest wyższe niż w populacji, ale też nie oznacza to, że dziecko urodzi się chore. Przykładowo, jeżeli pacjentce wyjdzie wynik dla zespołu Downa 1:1000, oznacza to niskie ryzyko i dalsze badania nie są wymagane. Jeżeli wyjdzie 1:300-1000 – jest to ryzyko pośrednie, ale już zalecamy wizytę u lekarza genetyka. Ryzyko wysokie jest natomiast wtedy, gdy pacjentka otrzymuje wynik 1:200, 1:50, 1:15 i wtedy pogłębienie diagnostyki jest wskazane.

[BB] Lekarz genetyk dobierze dla pacjentki odpowiedni test, który rozwieje wątpliwości i wykluczy wady lub je potwierdzi. W przypadku ryzyka pośredniego nie będzie to badanie inwazyjne, a test skriningowy NIPT (ang. Non Invasive Prenatal Testing) wolnego płodowego DNA, który funkcjonuje pod wieloma nazwami m.in. PANORAMA. Jest to zupełnie bezpieczne badanie, ponieważ wykonuje się je z krwi matki, w której znajduje się materiał genetyczny dziecka. Co prawda w bardzo niewielkich ilościach, ale rozwój genetyki i metod laboratoryjnych pozwala na jego wyizolowanie. Jest to szersze badanie niż test FMF, ponieważ badamy w nim wszystkie chromosomy, a nie jedynie te, które są odpowiedzialne za wystąpienie u dziecka zespołu Downa, zespołu Edwardsa i zespołu Patau.

Badania inwazyjne, do których zaliczamy amniopunkcję, kordocentezę i badanie kosmówki również są w pełni bezpieczne i nie należy się ich obawiać. Najczęściej wykonuje się amniopunkcję, ponieważ płyn owodniowy, z którego izolowane jest DNA dziecka najłatwiej jest pobrać. Rzadziej jest to kordocenteza, czyli badanie z krwi płodu pobieranej z pępowiny. Badaniem, które możemy wykonać najwcześniej, bo już między 12. a 14. tygodniem ciąży jest badanie kosmówki, do którego potrzebny jest fragment kosmówki, która utworzy nam łożysko. Są to badania przeznaczone dla pacjentek z bardzo skomplikowanymi wadami płodu, rzadkimi zespołami genetycznymi i wybór odpowiedniej metody zależy od tego, co chcemy wykryć.

[BB] Wszystkie badania genetyczne polegają na tym, że z pozyskanego materiału genetycznego oznaczamy kariotyp, nieprawidłowości albo mikrodelecje (red. zaburzenia chromosomalne niewielkich rozmiarów). Zadaniem ginekologa-położnika jest pobranie materiału do badania, natomiast jego analiza odbywa się w laboratorium genetycznym. Decyzja o tym, czy dalsza diagnostyka będzie konieczna, należy do genetyków.

Warto pamiętać o tym, że amniopunkcja jest refundowana przez NFZ, ale nie zawsze to badanie wystarcza. Jeżeli mamy pacjentkę, która przeszła badanie skriningowe w 12. tygodniu ciąży, ma nieprawidłowy obraz płodu, poszerzone NT (red. zwiększona przezierność karkowa), serce dziecka wygląda nie tak, jak powinno, ryzyko wystąpienia zespołu Downa wynosi 1:15, ale wynik amniopunkcji jest prawidłowy, nie oznacza to, że dziecko urodzi się zdrowe. W takim przypadku trzeba wykonać dodatkową diagnostykę, ponieważ mamy rozbieżność między jednym a drugim badaniem. Decyzja w tym momencie należy do pacjentki, ponieważ dalsze procedury są niestety kosztowne.

Dlaczego tak się dzieje? Badanie kariotypu polega na ocenie wyglądu całych chromosomów, które wyglądem przypominają pałeczki. Możemy zobaczyć, czy nie są połamane, posklejane ze sobą, czy ich liczba jest prawidłowa. Nie dowiemy się jednak, co jest w środku tych „pałeczek”. A właśnie tam mogą znajdować się drobne zmiany, niewykrywalne podczas badania kariotypu z płynu owodniowego.

Pacjentki, które są poddawane amniopunkcji często wiedzą, że warto zrobić dodatkowo macierze aCGH, czyli badanie kariotypu molekularnego. Przypominam jednak o tym, ponieważ do tego typu diagnostyki również potrzebny jest płyn owodniowy, który trzeba sobie zabezpieczyć, aby nie nakłuwać podwójnie macicy. Jeżeli lekarz nie wspomni o tym podczas wizyty, należy poprosić o pobranie i zabezpieczenie dodatkowych 5 ml płynu w razie konieczności poszerzenia diagnostyki.

[BB] Zacznijmy od tego, że badania te nie są obowiązkowe. Żaden lekarz nie może zmusić pacjentki do ich wykonania, może jedynie przedstawić dostępne opcje. Jeżeli kobieta podejmie decyzję, że chce dowiedzieć się więcej o zdrowiu swojego dziecka i w wyniku przeprowadzonych badań wyjdzie jakaś nieprawidłowość, będzie mogła przygotować się do tego, co ją czeka. W przypadku zmian genetycznych nic nie możemy zrobić, natomiast jeśli u dziecka wykryjemy chorobę, którą da się leczyć, będziemy mogli zaplanować, gdzie to dziecko ma się urodzić, wybrać jednostki, które zajmują się konkretnymi schorzeniami oraz znaleźć mamy, które mają dzieci zmagające się z tą samą chorobą, aby wiedzieć, jak postępować. Uważam, że są to podstawy, które pomogą zapewnić wyczekiwanemu dziecku jak najlepsze warunki do leczenia i rozwoju.

[BB] Dokładnie tak jest. Medycyna perinatalna nie służy „eliminowaniu” chorych dzieci. Badania prenatalne są po to, aby kobiety miały możliwość sprawdzenia, czy ich dziecko jest zdrowe, a jeżeli nie wygląda dobrze, coś niedobrego dzieje się w testach, żeby zobaczyć, na co jest chore, co jeszcze możemy sprawdzić i jak mu pomóc. Natomiast decyzja o ciąży zawsze jest decyzją kobiety. My jako lekarze dążymy do tego, aby pacjentki rodziły zdrowe dzieci, a jeśli mają już jakieś wady, naszym zadaniem jest im pomóc.

[BB] Test NIPT jest badaniem tylko i wyłącznie DNA płodowego, to nie jest badanie płodu. Nie zastąpi on ultrasonografii, dlatego że dziecko może być zupełnie zdrowe genetycznie, a mimo to mieć poważną wadę serca wywołaną przez wirus grypy lub różyczki, bądź toksoplazmozę. Zwykłe zapalenie ucha też może przerodzić się w bardzo ciężki stan i uszkodzić płód w 12. tygodniu ciąży. Oczywiście warto wykonać test NIPT, który może być przydatny na późniejszym etapie ciąży, jeśli w badaniu FMF wyjdzie ryzyko wystąpienia wad genetycznych u dziecka, ale nie pokaże nam on, jak wygląda płód, co jest równie ważne.

[BB] Pacjentki najczęściej pytają o to, czy badania USG szkodzą dziecku. Wynika to z mitów, które krążą w sieci, mając niewiele wspólnego z prawdą. Oczywiście znamy fizyczne skutki promieni ultradźwiękowych i żaden lekarz nie będzie trzymał głowicy przez 30 minut u zarodka, który ma 5 tygodni, bo rzeczywiście mógłby wystąpić efekt termiczny. Natomiast jeżeli jest to badanie w 12. tygodniu ciąży i trwa nie więcej niż pół godziny, czas ekspozycji jest za krótki, aby doszło do zmian termicznych w tkankach u płodu, w związku z czym jest to badanie bardzo bezpieczne.

Kobiety w ciąży pytają również o to czy badanie USG tydzień po tygodniu szkodzi? Absolutnie nie, jednak jeśli nie ma wskazań do tak częstych badań, nie trzeba ich robić. W przypadku, gdy płód ma zmiany, które wymagają weryfikacji za 7 lub 12 dni od wykonania badania, np. przy zmianach mózgowych, częstsze kontrole są medycznie uzasadnione. W takich przypadkach można je robić nawet codziennie i tak się bardzo często dzieje, gdy pacjentka leży w szpitalu na obserwacji. I to nie jest badanie, które trwa 5 minut. Niektóre badania przepływowe np. gdy sprawdzamy różne naczynia u płodu, trwają bardzo długo i robi się je codziennie, bo właśnie w ten sposób monitorujemy stan dziecka.

[BB] Biorąc pod uwagę diagnostykę, badania 3D i 4D nie wnoszą nic więcej, niż to, co uzyskamy, wykorzystując metodę 2D. Natomiast nowoczesne metody mają bardzo duże znaczenie, jeśli chodzi o psychologię ciąży. Uważam, że warto mieć w gabinecie aparat, który wykorzystuje obrazowanie 3D i 4D, aby pokazać rodzicom buzię dziecka. To naprawdę tworzy więź zanim dziecko się urodzi.

W Klinice INVICTA korzystamy z metod 3D i 4D przy okazji badania płodu, nie można umówić się u nas na „nagranie filmiku”. Na co dzień korzystamy z obrazowania 2D, bo jest po prostu dokładniejsze. Jedyną wadą, przy której to badanie się przydaje, żeby zobrazować rodzicom, na czym polega problem, jest rozszczep kręgosłupa.

[BB] Jest wiele pytań o badania inwazyjne, ponieważ pacjentki się ich obawiają. Często mówią, że słyszały o tym, że badania inwazyjne są niebezpieczne, powodują odpływanie płynu owodniowego czy krwawienia. Badanie polega na wkłuciu igły o niewielkiej średnicy przez macicę do jamy macicy i oczywiście jest to jakaś inwazja, ale tak samo można powiedzieć, że coś się może zdarzyć przy pobieraniu krwi do morfologii. Materiał pobierany jest pod kontrolą USG, co dodatkowo zapewnia bezpieczeństwo badania. W internecie krążą informacje o tym, że amniopunkcja może w 1-2% przypadków skończyć się poronieniem. Jest to oczywiście nieprawda, bo obecnie jest to o wiele mniej niż 1%, czyli ryzyko jest praktycznie znikome. Od kiedy wykonuję to badanie, nie zdarzyło mi się, aby pacjentka poroniła z powodu amniopunkcji. Czasami zdarzało się odpływanie płynu owodniowego, ale były to pojedyncze przypadki i nie miały wpływu na przebieg ciąży.

Panie pytają mnie również o to, czy bezpośrednio po amniopunkcji mogą iść do pracy lub na siłownię. Jest to dosyć ryzykowne, bo macica jest mimo wszystko wrażliwa na ucisk, dotyk i po nakłuciu może się trochę obkurczyć. Oczywiście staramy się temu zapobiegać, podając pacjentkom leki rozkurczowe, ale zbyt duża aktywność fizyczna po zabiegu może prowadzić do skurczów macicy. Dlatego zaleca się, aby przez 3 dni po amniopunkcji nie przemęczać się i odpoczywać.

[BB] Karta ciąży mówi nam o tym, co wydarzyło się na poszczególnych etapach ciąży, na co chorujemy, jak wyglądały ostatnie wizyty lekarskie, czy mamy aktualne badania grupy krwi, badania wirusowe itd. Są to informacje, które mogą się przydać np. w podróży, gdy kobieta w ciąży poczuje się gorzej i trafi do szpitala. Ktoś, kto będzie udzielał jej pomocy, wyczyta z karty wszystko, co będzie mu w tym momencie potrzebne. Dlatego tak ważne jest, aby była ona czytelna.

Mnie, jako lekarzowi pobierającemu materiał do badań prenatalnych karta jest zdecydowanie mniej potrzebna niż lekarzowi prowadzącemu ciążę, ale nie zmienia to faktu, że kobieta zawsze powinna mieć ją przy sobie. Karta ciąży będzie również potrzebna położnikowi na sali porodowej.

[BB] Przede wszystkim chciałabym przekazać, że badania prenatalne są w pełni bezpieczne. Są też jedynym sposobem na to, aby sprawdzić, czy dziecko rozwija się prawidłowo. Warto wykonywać je w specjalistycznych placówkach, gdzie pracują zaufani, certyfikowani lekarze. Należy pamiętać także o tym, aby na badania genetyczne oraz prenatalne zapisywać się z wyprzedzeniem nie zostawiając tego na ostatnią chwilę, żeby nie przegapić terminów.