PGT-A (PGS) NGS – genetyczne badanie zarodków

Dzięki zastosowaniu diagnostyki preimplantacyjnej w ramach programu in vitro, pary, które obawiają się o zdrowie swoich dzieci, mogą zyskać spokój. W trakcie procedury zapłodnienia pozaustrojowego zarodki badane są pod kątem zaburzeń genetycznych, a do macicy podawane są jedynie te, u których nie stwierdzono wad.

Wykonanie diagnostyki PGT-A wielu parom daje szansę na posiadanie zdrowego potomstwa.

Program zapłodnienia pozaustrojowego może zakończyć się niepowodzeniem w związku z nieprawidłową implantacją zarodka w macicy. Przyczyną takiej sytuacji może być występowanie aneuploidii chromosomalnych (mniejsza lub większa od prawidłowej liczba chromosomów).

Implantacja zarodka z aneuploidiami może prowadzić do urodzenia chorego dziecka np. z zespołem Downa, Patau, Klinefeltera, Edwardsa, Turnera. Większość ciąż kończy się jednak w takim przypadku poronieniem. Ryzyko wystąpienia aneuploidii chromosomalnych zwiększa się wraz z wiekiem kobiety i jest niezależne od metody poczęcia. Uważa się, że jest to jedna z najważniejszych przyczyn powodujących niepowodzenia w staraniach o potomstwo wśród kobiet w wieku powyżej 35 lat.

• Wyższy wskaźnik implantacji zarodków
• Niższe ryzyko poronień
• Wzrost liczby urodzeń
• In vitro „bez ryzyka genetycznego”

• pozytywny wywiad genetyczny
• występowanie chorób genetycznych w rodzinie
• zdiagnozowane nosicielstwo chorób genetycznych
• wiek kobiety – powyżej 35 lat
• poronienia samoistne
• nieudane programy zapłodnienia pozaustrojowego

• 45, X – zespół Turnera
• 47, XXY – zespół Klinefeltera
• 47, XX,+21; 47, XY,+21 – zespół Downa
• 47, XX, +18; 47, XY, +18 – zespół Edwardsa
• 47, XX, +13; 47, XY, +13 – zespół Patau
• ryzyko poronień (trisomie chromosomów 2, 7, 15, 16, 17, 22)
• monosomie (brak wskazanego chromosomu do pary)- mogą przyczyniać się do braku implantacji zarodka mimo jego dobrej morfologii

Diagnostyka PGT / PGT-A (PGS) znajduje zastosowanie w ramach procedury in vitro. Kobieta przechodzi najpierw etap stymulacji hormonalnej, a z jej jajników pobudzonych do intensywniejszej pracy, pobierany jest materiał, z którego rozwijają się komórki jajowe (tzw. zabieg pick-up).

Po pobraniu, w laboratorium embriologicznym komórki są odpowiednio przygotowywane i zapładniane nasieniem oddanym przez partnera pacjentki. Z nich rozwijają się zarodki. Po 5 dniach w stadium blastocysty z embrionów pobierany jest materiał do badania. Trafia on do Laboratorium Biologii Molekularnej INVICTA , gdzie jest przygotowywany i analizowany w specjalnym urządzeniu.

Pacjentce podawane są jedynie zarodki pozbawione nieprawidłowości genetycznych, dzięki czemu para zyskuje większą szansę na posiadanie zdrowego dziecka, nieobarczonego zespołami wynikającymi z zaburzeń liczby chromosomów lub mutacji pojedynczych genów.

Wiele zależy od indywidualnej sytuacji pacjentów – w 99% przypadków badanie umożliwia określenie czy zarodek jest zdrowy, czy obciążony genetycznie. Diagnostyka PGT-A jest jedynym rozwiązaniem umożliwiającym wykrycie nieprawidłowości liczbowych chromosomów na tak wczesnym etapie rozwoju zarodka.

W oparciu o nasze doświadczenie podanie Pacjentce zdrowego zarodka po diagnostyce PGT-A zwiększa skuteczność samego programu in vitro nawet dwukrotnie.

Standardowe badanie obejmuje wszystkie 24 chromosomy (22 chromosomy oraz 2 chromosomy płci – X i Y) i prowadzone jest pod kątem aneuploidii (zaburzeń liczby chromosomów), które w większości prowadzą do poronień lub obumarcia zarodka. Pozostałe z nich wywołują wady genetyczne jak zespół Downa, Turnera, Edwardsa, Patau czy Klinefeltera.

W przypadku par z grupy ryzyka, które zdecydują się na diagnostykę PGT, zawsze zaleca się wykonanie diagnostyki prenatalnej w trakcie ciąży. Warto pamiętać, że takie badania pozwalają na wykluczenie u płodu nie tylko nieprawidłowości genetycznych, ale także wad rozwojowych niezależnych od DNA.

Wcześniej w diagnostyce PGT wykorzystywano głównie dwie metody – FISH (technologia wykorzystująca mikroskopię fluorescencyjną i stosowana do badania dużych wad genetycznych) i mikromacierze (tzw. aCGH wykorzystywane do badania chromosomów). Obecnie najnowszą i najlepszą metodą badań jest sekwencjonowanie DNA następnej generacji (NGS).

Tak, diagnostyka preimplentacyjna (przed implantacją) wykonywana jest wyłącznie w ramach procedury in vitro – materiał do badania pobierany jest w trakcie biopsji zarodka, jeszcze przed zajściem kobiety w ciążę.

W oparciu o ponad 25-letnie doświadczenie w Klinikach INVICTA przeprowadzenie diagnostyki PGT-A podczas programu in vitro zwiększa dwukrotnie szanse na zajście w ciążę. Ponadto trzykrotnie zmniejsza ryzyko poronień.

Badania PGT-A to innowacyjna metoda, która pozwala na dokładną ocenę genetyczną zarodków przed ich implantacją w organizmie pacjentki. Wyniki badań PGT-A pozwalają zwiększyć skuteczność procesu in vitro, znacząco poprawiając szanse na zdrową ciążę.

Klinika INVICTA, jako lider w dziedzinie medycyny reprodukcyjnej, oferuje dostęp do najnowocześniejszych technologii i najlepszych specjalistów, zapewniając pacjentom pełne wsparcie na każdym etapie leczenia. Wybór PGT-A w Klinice INVICTA to krok w kierunku spełnienia marzeń o rodzicielstwie przy zachowaniu najwyższych standardów bezpieczeństwa i jakości.

Obejrzyj odcinek podcastu „Eksperci o płodności” i dowiedz się więcej o roli diagnostyki preimplantacyjnej PGT-A w procesie leczenia niepłodności: