Translokacje chromosomowe

Translokacja chromosomowa ma charakter zrównoważony, jeżeli żaden fragment chromosomu nie jest ani tracony, ani pozyskiwany, a tylko inaczej rozmieszczony. Osoba, która jest nosicielem translokacji zwykle nie ma żadnych objawów chorobowych. Problemem jest posiadanie zdrowego potomstwa. Pary, gdzie jedna z osób jest nosicielem translokacji borykają się ze zwiększonym ryzykiem poronień oraz niepłodnością. Jest to wynikiem rozdziału chromosomów do komórek rozrodczych podczas podziałów komórkowych. Przez to mogą powstać plemniki lub komórki jajowe z nieprawidłową ilością materiału chromosomowego. Zaburzenia liczby chromosomów w komórkach rozrodczych mogą też skutkować urodzeniem dziecka z zespołem wad wrodzonych. Na przykład, zespołem Downa będącym następstwem nosicielstwa translokacji t(14;21) u jednego z rodziców. Są dwa główne typy translokacji chromosomowej: translokacja WZAJEMNA oraz translokacja ROBERTSONOWSKA.

Występuje, gdy dwa fragmenty dwóch różnych chromosomów odłamują się i zamieniają się miejscami.

Wystąpić mogą także inne sytuacje – inwersje (gdy fragment chromosomu ma odwrotną orientację), delecje (gdy brakuje jakiejś części chromosomu), duplikacje (gdy jakiś fragment chromosomu występuje podwójnie) oraz insercje (gdy jakaś część chromosomu pojawia się w niewłaściwym dla siebie miejscu).

Diagnostyka preimplantacyjna PGT w kierunku translokacji chromosomowej polega na badaniu materiału genetycznego zarodka pod względem obecności nieprawidłowej liczby fragmentów lub całych chromosomów zaangażowanych w translokację. Pozwala ona na sprawdzenie, czy nie doszło do zaburzenia ilości materiału chromosomowego w zarodku. Trzeba podkreślić, że nosiciele translokacji chromosomowych ponoszą także wyższe ryzyko zaburzeń liczby innych chromosomów, niezwiązanych z chromosomami zaangażowanymi w translokację. Badanie PGT ukierunkowane na chromosomy zaangażowane w translokację powinno być uzupełnione poprzez kompleksową diagnostykę PGT-A obejmującą wszystkie chromosomy.

Diagnostyka preimplantacyjna PGT-SR umożliwia przebadanie komórek pobranych z zarodków pod kątem występowania w nich translokacji różnego typu.

Metodologia badania dostosowywana jest do potrzeb danego pacjenta.