Jakie wady wykrywamy podczas diagnostyki prenatalnej oraz echokardiografii?
Diagnostyka prenatalna oraz echokardiografia umożliwiają nam wykrycie wad rozwojowych i genetycznych płodu. Często są to zaburzenia rozwoju, których leczenie można rozpocząć już na etapie ciąży, bądź przygotować się do ich leczenia jeszcze przed narodzinami dziecka.
Diagnostyka prenatalna oraz echokardiografia pozwalają nam zdiagnozować m.in.:
- wady serca i układu moczowego
- zespół Downa
- zespół Edwardsa
- zespół Patau
- zespół Turnera
- dystrofię mięśniową Duchenne’a
- pląsawicę Huntingtona
- mukowiscydozę
- przepuklinę oponową i pępowinową
- hemofilię
- anemię
Celem badania echokardiografii płodu jest ocena następujących elementów:
- anatomii serca
- funkcji serca
- oceny innych zmian związanych z sercem płodu
Jakie są wskazania do wykonania diagnostyki prenatalnej oraz echokardiografii płodu?
Diagnostykę prenatalną oraz echokardiografię płodu może wykonać każda kobieta w ciąży. Istnieją jednak szczególne wskazania do wykonania tego typu badań, wśród których wymieniamy:
- wiek matki – powyżej 35 r. ż.
- wiek ojca – powyżej 55 r. ż.
- stwierdzenie u dziecka z poprzedniej ciąży chorób genetycznych, wad rozwojowych czy metabolicznych
- występowanie nieprawidłowości genetycznych wśród członków bliskiej rodziny
- zwiększone ryzyko występowania aberracji chromosomowych
- rozpoznane nieprawidłowości w przesiewowym badaniu ultrasonograficznym (USG) lub podczas wykonywania innych badań
- przygotowania do procedury in vitro
Kiedy wykonać diagnostykę prenatalną oraz echo płodu?
Zgodnie z rekomendacjami Polskiego Towarzystwa Ginekologów i Położników, badania zaliczane do diagnostyki prenatalnej powinny być wykonywane pomiędzy 10-14 tygodniem ciąży. Przy czym, za najważniejsze badanie prenatalne uważa się badanie przesiewowe w pierwszym (ok. 12 tygodnia) i w drugim trymestrze ciąży (ok. 20 tygodnia). Gdy ciąża przebiega prawidłowo, wskazane jest również przeprowadzenie trzeciego badania ok. 30 tygodnia ciąży.
Badanie echokardiografii płodu należy przeprowadzić w 18-21 tygodniu ciąży. Jest to najlepszy okres, ponieważ struktury serca płodu są najlepiej widoczne.
