Czy dziecko urodzi się zdrowe? To pytanie zadają sobie miliony kobiet na całym świecie. Rozumiemy te troski i dlatego oferujemy bezpieczne, nieinwazyjne testy prenatalne, które pozwalają uzyskać pewność wyników i spokój ducha bez narażania mamy lub maluszka na ryzyko.
Zdrowie dziecka to największa wartość, dlatego zarejestruj się na nieinwazyjne testy prenatalne już na początku ciąży!
Nieinwazyjne testy prenatalne NIPT (ang. Noninvasive Prenatal Testing) to bezpieczne badania genetyczne, które pozwalają sprawdzić zdrowie dziecka już w pierwszych tygodniach ciąży. Diagnostyka jest bardzo prosta – wystarczy próbka krwi przyszłej mamy. Wszystko bez ryzyka dla matki i dziecka.
Podstawowym wskazaniem do wykonania testu NIPT są nieprawidłowe wyniki tradycyjnych badań prenatalnych (USG i test PAPP-A). Nie jest to jednak jedyna sytuacja, w której warto zdecydować się na badanie przesiewowe. Wiele najczęstszych nieprawidłowości chromosomowych pojawia się bowiem spontanicznie i nie ma związku z historią rodzinną.
Nieinwazyjne testy prenatalne powinny wykonać kobiety, które:
Dzięki NIPT (nieinwazyjnemu testowi prenatalnemu) możesz uzyskać cenne informacje dotyczące genetyki Twojego dziecka. Test pozwala na wykrycie wielu zmian w strukturze i ilości chromosomów dzięki analizie wolnego pozakomórkowego DNA płodu obecnego we krwi kobiety ciężarnej. NIPT jest metodą o wysokiej czułości i precyzji, będąc jednocześnie bezpieczną alternatywą dla bardziej inwazyjnych procedur, takich jak amniopunkcja czy biopsja kosmówki.
Zaburzenia liczby chromosomów (aneuploidie) mogą prowadzić do poważnych problemów zdrowotnych, takich jak opóźnienia rozwoju, występowanie wad wrodzonych, a także przyczyniać się do krótszej długości życia. NIPT umożliwia wczesne wykrycie najczęstszych wad genetycznych, takich jak: zespół Downa, zespół Edwardsa czy zespół Patau.
Zaburzenia związane z ilością chromosomów X lub Y mogą powodować wiele chorób, takich jak: zespół Turnera czy zespół Klinefeltera. Zmiany te są przyczyną wielu problemów zdrowotnych u dzieci (odpowiadają m.in. za powstawanie wad serca, zaburzeń wzrostu, opóźnień w dojrzewaniu czy problemów z płodnością). NIPT jest badaniem, które pomoże je wykryć.
Istnieje ryzyko wystąpienia zmian w strukturze chromosomów, takich jak delecje (utrata fragmentu) czy duplikacje (powielenie fragmentu). Zmiany te mogą prowadzić do powstawania różnych zespołów genetycznych (np. zespół Cri-du-chat lub zespół Pallister-Killian). Mogą prowadzić też do zaburzeń rozwojowych, takich jak: wady serca, problemy z mową i motoryką czy opóźnienie umysłowe. Aby temu zapobiec, warto zrobić test NIPT będąc w ciąży.
Test NIPT to badanie, które nie tylko pomaga wykryć choroby i wady genetyczne, ale także pozwala na poznanie płci dziecka. U chłopców wykrywane są fragmenty chromosomu Y, który jest obecny tylko w męskich komórkach. U dziewczynek natomiast określana jest obecność dwóch chromosomów X przy jednoczesnym braku chromosomu Y. Dzięki NIPT płeć dziecka może być poznana już w 10. tygodniu ciąży.
W Klinikach INVICTA dbamy o to, aby nasze pacjentki czuły się bezpiecznie. Priorytetem jest zapewnienie kompleksowej opieki medycznej i zadbanie o to, aby każda ciąża przebiegła bez komplikacji.
Pobranie krwi do badania możliwe jest przy okazji wizyty u ginekologa, w każdej Klinice INVICTA. Dzięki temu rozwiązaniu zaoszczędzisz czas, który trzeba byłoby przeznaczyć na dojazd do punktu pobrań.
Oferujemy testy badające triploidie (dodatkowy zestaw chromosomów), zespół znikającego bliźniaka oraz zaśniad groniasty. Badając się w naszej klinice masz dostęp do unikalnego testu sprawdzającego zmiany pojedynczego nukleotydu w sekwencji DNA.
Badanie NIPT możesz wykonać na bardzo wczesnym etapie ciąży bez obaw o fałszywe wyniki. Test jest niezwykle czuły i nawet przy bardzo niskim poziomie DNA płodu w próbce krwi matki (<2%) dostarczy wiarygodnych informacji.
Analiza polimorfizmu pojedynczego nukleotydu (SNP) wykrywa bardzo małe zmiany genetyczne (już od 0,5 Mpz). Dzięki temu jesteśmy w stanie przeanalizować DNA płodu dokładniej niż w przypadku innych oferowanych badań NIPT.
Wynik otrzymasz w ciągu 6-14 dni od momentu pobrania krwi. Sprawdzisz go na internetowej platformie medipoint.pl. Szybko, wygodnie i bezpiecznie.
Wystarczy, że zapiszesz się na badanie u położnej, wypełnisz formularz kontaktowy lub zadzwonisz na naszą infolinię i wybierzesz dogodny termin wizyty. Nie potrzebujesz skierowania. Nasze punkty poboru krwi znajdują się w Gdańsku, Warszawie, Wrocławiu, Bydgoszczy, Słupsku, Gdyni i Sopocie.
Przed badaniem dostaniesz wszystkie niezbędne informacje dotyczące wizyty. Nie musisz być na czczo.
Na wizycie dowiesz się również, kiedy i jak odebrać wyniki.
PANORAMA to test prenatalny, który sprawdza ryzyko wystąpienia zespołu Downa, Edwardsa i Patau oraz zaburzeń chromosomów płciowych i triploidii (zaburzenia związanego z potrojeniem liczby wszystkich chromosomów). Badanie można wykonać już od 9. tygodnia ciąży zarówno w ciążach pojedynczych, jak i bliźniaczych. Jest w pełni bezpieczne, a wynik może zawierać informację o płci dziecka, jeśli pacjentka tego sobie życzy.
Rozszerzona wersja testu PANORAMA, która oprócz ryzyka wystąpienia zespołu Downa, Edwardsa i Patau, bada także ryzyko rzadkiego zespołu Di George’a. Można ją wykonać od 9. tygodnia ciąży w ciążach pojedynczych i bliźniaczych jednojajowych. Test jest całkowicie bezpieczny, a na życzenie pacjentki może zostać określona również płeć dziecka.
Test PANORAMA z panelem mikrodelecji to jedno z najbardziej zaawansowanych badań prenatalnych. Ocenia ryzyko wystąpienia zespołu Downa, Edwardsa, Patau, a także wykrywa inne rzadkie zmiany genetyczne, takie jak zespół Di George’a czy Cri du Chat (zespół kociego krzyku). Badanie można zrobić już od 9. tygodnia ciąży, ale tylko w ciążach pojedynczych z własnej komórki jajowej. Test umożliwia również poznanie płci dziecka na życzenie pacjentki.
Ocenia ryzyko najczęstszych zespołów genetycznych u płodu, takich jak: zespół Downa, Patau, Edwardsa oraz zespół DiGeorge’a. Analizuje też rzadkie nieprawidłowości chromosomowe i częściowe aneuploidie >1Mbp oraz dodatkowo pozwala na wykrycie mikrodelecji / mikroduplikacji w 18 klinicznie istotnych regionach oraz 3 mutacje w mitochondrialnym DNA, związane m.in. z ryzykiem niedosłuchu. Można go wykonać już od 10. tygodnia ciąży.
Przeczytaj jak nas oceniają nasze pacjentki
NIPT (nieinwazyjny test prenatalny) to badanie genetyczne analizujące wolne płodowe DNA (cffDNA) obecne w krwi matki. Pozwala wykryć nieprawidłowości chromosomalne u płodu, bez ryzyka dla matki i dziecka. Materiał genetyczny jest izolowany z krwi matki i poddawany analizie w wyspecjalizowanym laboratorium.
Badanie NIPT można wykonać już od 10. tygodnia ciąży, kiedy poziom wolnego płodowego DNA we krwi matki jest wystarczający do przeprowadzenia dokładnej analizy. Można to zrobić również później, jednak wczesne wykonanie badania pozwala na szybsze wykrycie ewentualnych nieprawidłowości, dzięki czemu lekarze mogą zaplanować odpowiednie działania, zwiększając szanse na najlepsze możliwe rokowania.
Badanie NIPT pozwala wykryć najczęstsze nieprawidłowości chromosomowe, w tym zaburzenia liczby chromosomów, zmiany liczbowe chromosomów płci, nieprawidłowości w budowie chromosomów oraz inne zaburzenia ilości materiału genetycznego u dziecka.
Zakres wykrywanych nieprawidłowości zależy od rodzaju wybranego testu, dlatego przed jego wykonaniem warto dokładnie przejrzeć ich zakres i skonsultować się z lekarzem.
Tak, test NIPT jest w pełni bezpieczny zarówno dla matki, jak i dziecka. Badanie polega na pobraniu próbki krwi matki i nie wymaga ingerencji w organizm płodu, przez co nie niesie za sobą ryzyka powikłań.
Nieinwazyjne testy prenatalne charakteryzują się bardzo wysoką czułością i dokładnością na poziomie 99%, jednak nie są one badaniem diagnostycznym, lecz przesiewowym. Oznacza to, że wynik wskazuje na wysokie prawdopodobieństwo wystąpienia danej nieprawidłowości genetycznej.
W przypadku wyniku pozytywnego (wskazującego na ryzyko) mogą być konieczne dodatkowe, inwazyjne badania prenatalne, które potwierdzą lub wykluczą występowanie wad u płodu.
Poczytaj więcej
