Badania genetyczne

Panel nosicielstwa chorób genetycznych dla przyszłych rodziców

Nieinwazyjny test prenatalny

• kariotyp z limfocytów krwi obwodowej
• kariotyp z amniocytów
• kariotyp z tkanek poronionego płodu

– dla kobiet starających się o dziecko

Panel określa najczęstsze genetyczne przyczyny niepłodności u kobiet, wynikające z zakrzepicy wrodzonej (zwiększającej ryzyko poronień) i zaburzenia czynności jajników. Dodatkowo uzyskasz informacje czy u dziecka mogą wystąpić zaburzenia układu oddechowego (mukowiscydoza) lub niepełnosprawność intelektualna (Zespół Łamliwego Chromosomu X).

Panel obejmuje badania:

• mutacji w genie F5 i F2
• mutacji w genie CFTR
• haplotyp M2 w genie ANXA5
• mutacje w FMR1

Badanie zgodne z wytycznymi PTMR (Polskie Towarzystwo Medycyny Rozrodu). Dzięki niemu sprawdzisz, czy masz predyspozycje genetyczne do obniżonych parametrów nasienia. Zmiany w genach i wynikające z nich choroby, mogą być przyczyną niedrożności lub braku nasieniowodów. Dodatkowo uzyskacie informacje czy u dziecka mogą wystąpić zaburzenia układu oddechowego (mukowiscydoza) i czy jest zwiększone ryzyko poronienia u partnerki.

Panel obejmuje badania:

• mutacji w genie AZF
• mutacji w genie CFTR
• haplotyp M2 w genie ANXA5

– dla kobiet po niepowodzeniach ciąży

Polskie Towarzystwo Ginekologiczne rekomenduje badanie w kierunku zakrzepicy wrodzonej po niepowodzeniach ciążowych. Dzięki badaniu sprawdzisz również czy jest większe ryzyko zaburzeń zagnieżdżania się zarodka prowadzących do wczesnych poronień. Jeśli diagnostyka się potwierdzi, będzie można wprowadzić leczenie przeciwzakrzepowe, pozwalające na donoszenie ciąży.

Panel obejmuje badania:

• mutacji w genie F5 i F2
• mutacji w SERPINE1
• haplotyp M2 w genie ANXA5

– dla kobiet na antykoncepcji lub hormonoterapii zastępczej

Badanie to jest zalecane dla kobiet, które rozpoczynają lub już stosują doustne środki hormonalne.

Stosowanie środków antykoncepcyjnych w przypadku kobiet, u których potwierdzono zmiany w genach, może spowodować wystąpienie zakrzepów oraz zwiększyć ryzyko zachorowania na raka piersi. W razie zwiększonego ryzyka, będziesz mogła świadomie wybrać inną formę antykoncepcji.

Panel obejmuje badania:

• mutacji w genie F5 i F2
• mutacji w BRCA1 i BRCA2

Panel badań genetycznych – rak piersi i jajnika – podstawowy

– dla kobiet w ramach profilaktyki raka piersi i jajnika

Panel sprawdza, czy jesteś obciążona najczęstszymi mutacjami w genach, które zwiększają ryzyko zachorowania raka piersi i jajnika nawet 10-krotnie. Jeśli wynik potwierdzi, że jesteś w grupie podwyższonego ryzyka, będziesz mogła świadomie i regularnie wykonywać badania USG lub mammografii. Możesz również polecić ten test innym osobom z rodziny – matki lub córki, które mogą również być w grupie ryzyka.

Panel obejmuje badania:

• Detekcja mutacji w genie BRCA1
• Detekcja mutacji w genie BRCA2
• Detekcja mutacji w genie CHEK2
• Detekcja mutacji w genie NOD2

Panel badań genetycznych – rak piersi i jajnika – rozszerzony

– dla osób z obciążeniami nowotworów piersi lub jajnika w rodzinie

Badanie warto wykonać, jeśli chcesz sprawdzić swoje obciążenie genetyczne w kierunku nowotworów – przed wszystkim raka piersi i jajnika. Jeśli masz w swojej rodzinie osoby chorujące na nowotwory lub stwierdzono u Ciebie raka piersi lub jajnika, ten rozszerzony panel genetyczny jest dla Ciebie. Znając swoje obciążanie genetyczne, możesz podjąć działania, dzięki którym choroba zostanie wcześnie zdiagnozowana lub zostanie wprowadzone skuteczniejsze leczenie.

Panel obejmuje badania:

• Detekcja mutacji w genie BRCA1
• Detekcja mutacji w genie BRCA2
• Detekcja mutacji w genie CHEK2
• Detekcja mutacji w genie NOD2
• Detekcja mutacji w genie PALB2

– dla osób, które mają podejrzenie zakrzepicy wrodzonej

Trombofilia wrodzona to genetyczna predyspozycja do zakrzepicy skutkującej m.in. zawałami, udarami, zatorami płucnymi.

Szczególnie warto wykonać badanie jeśli ktoś z Twojej rodziny miał którąś z powyższych chorób układu krążenia. W przypadku wykrycia mutacji pacjent po konsultacji z hematologiem i wykonaniu dodatkowych badań biochemicznych, będzie mógł zastosować optymalne leczenie, minimalizując ryzyko skutków choroby.

Panel obejmuje badania:

• mutacji w genie F5 i F2
• polimorfizmu w genie SERPINE1
• mutacji w genie MTHFR

Mutacje w genie CFTR

Badanie wykonywane w celu określenia nosicielstwa lub potwierdzenia najczęstszej choroby genetycznej – mukowiscydozy. Jednym z objawów choroby jest wytwarzanie gęstego śluzu przez organizm chorego, co powoduje zmiany głównie w obrębie układu oddechowego, pokarmowego i rozrodczego. Ze strony układu rozrodczego kobiety dochodzi do produkcji zbyt gęstego śluzu szyjki macicy utrudniającego migrację plemników. U mężczyzn dochodzi do niedrożności lub zaniku nasieniowodów.

Detekcja delecji w rejonie AZF

Badanie wykonywane w diagnostyce niepłodności męskiej.

Badanie umożliwia wykrycie mikrodelecji w regionach AZF (ang. azoospermia factor) znajdujących się na długim ramieniu chromosomu Y niemożliwych do wykrycia metodami cytogenetycznymi i ustalenie czy niepłodność męska ma podłoże genetyczne. Taka zmiana może być przyczyną obniżonych parametrów nasienia (braku lub bardzo niskiej liczby plemników).

Detekcja mutacji G20210A w genie Protrombiny – czynnik II

Badanie polega na wykryciu mutacji G20210A w genie układu krzepnięcia krwi czynnika II- protrombiny. Mutacja 20210G>A w genie protrombiny jest drugą z najczęstszych przyczyn występowania wrodzonej trombofilii (zakrzepicy), wpływająca jednocześnie na występowanie poronień.

Detekcja mutacji w genie BRCA1

Badanie dla każdej kobiety, wykonywane w ramach profilaktyki raka piersi i jajnika. Mutacje w genie BRCA1 powodują nawet 10 krotnie większe ryzyko raka piersi.

Detekcja mutacji w genie CHEK2

Badanie dla każdej kobiety, mutacja zwiększa ponad 2-krotnie ryzyko zachorowania na raka piersi oraz a nawet 5-krotonie, gdy w rodzinie wystąpił już rak piersi.

Detekcja 3 mutacji w genie proakceleryny (w tym Leiden) – czynnik V

Badanie kierowane jest do kobiet niemogących zajść w ciążę, po poronieniu, niepowodzeniach procedury in vitro oraz dedykowane jest osobom, u których wystąpiły incydenty zatorowo-zakrzepowe oraz w przypadkach występujących rodzinnie chorób układu krążenia. Wynik ma na celu identyfikację zwiększonego ryzyka wystąpienia zakrzepicy poprzez wykrycie genetycznej predyspozycji do tej choroby, czyli trombofilii wrodzonej.

Detekcja polimorfizmu w genie MTHFR

Polimorfizm genu MTHFR odpowiada za genetyczne podłoże rozwoju hiperhomocysteinemii, którą uważa się za czynnik ryzyka rozwoju chorób głównie sercowo-naczyniowych (choroba niedokrwienna serca, miażdżyca, udar, zakrzepice), chorób neurodegeneracyjnych, powikłań towarzyszących ciąży oraz wielu nowotworów.