Amniopunkcja – co wykrywa to badanie i kiedy je wykonać?

Amniopunkcja to badanie prenatalne polegające na pobraniu niewielkiej ilości płynu owodniowego otaczającego płód. Jest to procedura inwazyjna, wykonywana pod kontrolą USG, z użyciem bardzo cienkiej igły w warunkach aseptycznych. Płyn owodniowy zawiera komórki płodu, które następnie poddaje się badaniom genetycznym i biochemicznym.

Badanie pozwala nie tylko potwierdzić lub wykluczyć poważne nieprawidłowości, ale również przygotować plan postępowania dla matki i dziecka, a w niektórych przypadkach – wdrożyć leczenie jeszcze w trakcie ciąży.

Podczas badania lekarz, obserwując obraz USG, wprowadza przez powłoki brzuszne igłę do jamy owodni i pobiera ok. 15–20 ml płynu owodniowego. Cała procedura trwa zwykle kilka minut i nie wymaga specjalnego przygotowania. Większość pacjentek odczuwa jedynie niewielki dyskomfort, porównywalny lub nieco większy niż przy pobraniu krwi. Rutynowo nie stosuje się znieczulenia. Po badaniu zaleca się unikanie dużego wysiłku fizycznego i obserwację ewentualnych niepokojących objawów.

Najczęściej amniopunkcję wykonuje się pomiędzy 15. a 20. tygodniem ciąży (tzw. amniopunkcja późna). W szczególnych przypadkach można ją przeprowadzić po 14. tygodniu (amniopunkcja wczesna). Wskazania obejmują m.in. nieprawidłowe wyniki wcześniejszych badań prenatalnych (USG, test podwójny, NIPT), wiek matki ≥35 lat, obciążony wywiad rodzinny w kierunku chorób genetycznych, nosicielstwo mutacji genetycznych u rodziców lub wcześniejsze dziecko z wadą wrodzoną.

Amniopunkcja pozwala potwierdzić lub wykluczyć liczne choroby genetyczne i metaboliczne, w tym:

• zespół Downa,
• zespół Edwardsa,
• zespół Patau,
• zespół Turnera,
• zespół Klinefeltera,
• mukowiscydozę,
• rdzeniowy zanik mięśni (SMA),
• anemię sierpowatą,
• oraz inne, rzadkie wady chromosomalne.

Dodatkowo badanie może posłużyć do określenia płci dziecka, oceny dojrzałości płuc, wykrycia infekcji wewnątrzmacicznych, określenia grupy krwi płodu czy potwierdzenia ojcostwa.

Jak każda procedura inwazyjna amniopunkcja wiąże się z niewielkim ryzykiem powikłań, takich jak poronienie, wyciek płynu owodniowego, skurcze macicy, krwawienie, infekcja czy – rzadko – uraz płodu. Ryzyko utraty ciąży po amniopunkcji wynosi wg badań ok. 0,1–0,3% (1–3 przypadki na 1000 badań). Zastosowanie cienkich igieł, stała kontrola USG oraz doświadczenie operatora minimalizują to ryzyko. Jednak badanie wykonuje się tylko wtedy, gdy spodziewane korzyści przewyższają ewentualne zagrożenia.

Amniopunkcja jest jednym z najdokładniejszych badań prenatalnych. Czułość i swoistość w wykrywaniu najczęstszych aberracji chromosomowych przekracza 99%. Wynik dodatni w badaniu kariotypu praktycznie zawsze potwierdza obecność nieprawidłowości.

Amniopunkcja to jedno z badań refundowanych przez program Narodowego Funduszu Zdrowia. Kobieta może wykonać je nieodpłatnie, jeśli spełnia określone kryteria (posiada wskazania do badania) i otrzymała skierowanie od lekarza. Amniopunkcja dostępna jest także odpłatnie w placówkach prywatnych. Czas oczekiwania na wynik zależy od zakresu analiz i wynosi od kilku dni (badania szybkie) do kilku tygodni (pełny kariotyp).

Sprawdź cenę amniopunkcji w Klinikach INVICTA.

Decyzja o wykonaniu amniopunkcji jest zawsze indywidualna i powinna być podjęta po rozmowie z lekarzem, który szczegółowo omówi korzyści i ewentualne ryzyka. Warto pamiętać, że badanie to może dostarczyć informacji kluczowych dla zdrowia dziecka i spokoju rodziców, a także umożliwić odpowiednie przygotowanie się do porodu i ewentualnej opieki specjalistycznej po narodzinach dziecka.