Badania prenatalne w ciąży – kiedy warto je wykonać i na czym polegają?

Badania prenatalne wykonuje się u kobiet w ciąży. Ich celem jest sprawdzenie zarówno ogólnego stanu zdrowia dziecka, budowy jego narządów, jak i występowania zaburzeń ciąży. Badania te są rekomendowane przez Polskie Towarzystwo Ginekologów i Położników i część z nich można zrealizować w ramach Narodowego Funduszu Zdrowia (NFZ).

Dostępne obecnie badania prenatalne różnią się między sobą sposobem wykonania, ryzykiem powikłań i zakresem wykrywanych nieprawidłowości u płodu. Dzieli się je zasadniczo na dwa rodzaje – nieinwazyjne badania prenatalne (jest to m.in. USG prenatalne I trymestru wraz z testem PAPP-A, USG połówkowe II trymestru i NIPT) i inwazyjne badania prenatalne (amniopunkcja, biopsja kosmówki, kordocenteza).

Pierwsze z nich są całkowicie bezpieczne dla matki i dziecka, drugie stosowane są wyłącznie w przypadkach, gdy zachodzi bardzo duże ryzyko wystąpienia wad wrodzonych. W przeciwieństwie do badań nieinwazyjnych, pomimo tego, że pozwalają w bardzo dokładny sposób rozpoznać zaburzenia rozwoju płodu, obarczone są minimalnym ryzykiem poronienia lub wystąpienia innych powikłań.

• wady serca i układu moczowego;
• przepuklinę oponową, przeponową, pępowinową;
• wady ośrodkowego układu nerwowego
• zespół Downa;
• zespół Edwardsa;
• zespół Patau;
• zespół Turnera;
• anemię;
• wady budowy kośćca;
• wiele innych wad genetycznych i rozwojowych.

Zgodnie z rekomendacjami Polskiego Towarzystwa Ginekologów i Położników, badania prenatalne powinny być wykonywane w każdym trymestrze ciąży, tj.:

• USG I trymestru pomiędzy 10. a 14. tygodniem ciąży,
• USG II trymestru pomiędzy 18. a 22. tygodniem ciąży,
• USG III trymestru pomiędzy 28. a 32. tygodniem ciąży.

Każde badanie ma swoje unikatowe zadanie i wszystkie powinny być nieodzownym elementem sprawowania prawidłowej i nowoczesnej opieki nad kobietą ciężarną.

Od 5 czerwca 2024 r. każda kobieta w ciąży, niezależnie od wieku i chorób współistniejących, może bezpłatnie wykonać badania prenatalne I i II trymestru w ramach Programu Badań Prenatalnych NFZ. Wystarczy skierowanie na badanie od lekarza, które może wystawić każdy ginekolog, również podczas wizyty prywatnej. Jeżeli podczas badań prenatalnych lekarz stwierdzi podstawy do pogłębienia diagnostyki, pacjentka zostanie skierowana na dodatkowe badania nieinwazyjne (np. echo serca płodu) lub zaproponowane zostaną badania inwazyjne wraz z badaniami genetycznymi.

Diagnostyka w pierwszym trymestrze ciąży składa się z trzech elementów: przeprowadzenia badania USG, badania krwi oraz konsultacji lekarskiej. W niektórych przypadkach lekarz może zlecić również wykonanie przesiewowego testu prenatalnego (NIPT).

USG genetyczne

Jednym z pierwszych badań przeprowadzanych na wczesnym etapie ciąży jest USG genetyczne, które od zwykłego badania ultrasonograficznego różni się tym, że wykonać może je wyłącznie lekarz posiadający certyfikat FMF (Fetal Medicine Foundation). Używany do tego badania sprzęt jest wyjątkowo czuły, generując obraz w wysokiej rozdzielczości. Badanie USG genetyczne wykonuje się pomiędzy 11. a 14. tygodniem ciąży i nie wymaga specjalnych przygotowań. Całość trwa zazwyczaj około 20 minut. Specjalną głowicę przykłada się do posmarowanego żelem brzucha pacjentki. W przypadku złej widoczności w badaniu przezbrzusznym USG wykonuje się dopochwowo.

Ginekolog ocenia wówczas przezierność karkową dziecka (grubość fałdu karkowego) oraz prawidłową budowę kości nosowej. Mierzy się również częstość akcji serca, przepływ przez zastawkę trójdzielną w sercu, przepływ przez przewód żylny. Ponadto bada się również poszczególne części ciała płodu, takie jak twarz, szyję czy klatkę piersiową. Obserwacji poddaje się również szkielet osiowy, ręce, nogi, serce, żołądek i jelita. Następnie wszystkie pomiary wprowadza się do specjalnego kalkulatora FMF wraz z wynikami testu podwójnego PAPP-A. Wynik zawiera informację dot. przebadanych elementów anatomicznych płodu wraz z oceną ryzyka wystąpienia najczęstszych wad genetycznych, tj. zespołu Downa, Edwardsa czy Patau. Badanie może być poszerzone o ocenę ryzyka wystąpienia preeklampsji.

Test podwójny PAPP-A

Test wykonuje się między 11. a 14. tygodniem ciąży poprzez pobranie niewielkiej ilości krwi z żyły łokciowej pacjentki. Badanie zakłada ocenę białka PAPP-A (ciążowego białka osoczowego) i wolnej jednostki beta hCG. Dzięki nim można określić ryzyko wystąpienia u dziecka następujących trisomii: zespołu Downa, Patau i Edwardsa. Test PAPP-A nie wymaga specjalnych przygotowań (nie trzeba być na czczo). Towarzystwo Ginekologiczne zaleca, aby dla zwiększenia wiarygodności test PAPP-A był jednocześnie połączony z badaniem USG. To właśnie z tego powodu nazywa się go również testem podwójnym. Test nie powinien być oceniany samodzielnie, w oderwaniu od badania USG.

NIPT

Kolejnym badaniem prenatalnym w trakcie ciąży służącym do określenia ryzyka wystąpienia u dziecka trisomii jest test NIPT (ang. Noninvasive Prenatal Testing). Badanie polega na analizie tzw. wolnego płodowego DNA, czyli fragmentów DNA płodu, które przenikają do krwiobiegu matki z komórek łożyska. Test cechuje się wyższą czułością w wykrywaniu wad genetycznych niż badanie USG I trymestru. Dodatkowo istnieją liczne warianty tego badania, które mogą dać informację o innych, rzadszych nieprawidłowościach genetycznych, takich jak rdzeniowy zanik mięśni (SMA), zespół DiGeorga czy wady związane z mikrodelecjami i mikroduplikacjami w materiale genetycznym. Podstawowym wskazaniem do wykonania testu NIPT są nieprawidłowe wyniki tradycyjnych badań prenatalnych (USG i testu PAPP-A). Badanie można wykonać już od 10. tygodnia ciąży i nie wymaga ono żadnych specjalnych przygotowań, ani bycia na czczo. Wynik badania dostępny jest w ciągu 1–3 tygodni.

Diagnostyka w drugim trymestrze ciąży jest zależna od wytycznych lekarza prowadzącego. W większości przypadków będzie to USG połówkowe.

USG połówkowe (II trymestru)

Badanie polega wyłącznie na ocenie ultrasonograficznej i wykonuje się je między 18. a 22. tygodniem ciąży. Podobnie jak w przypadku USG genetycznego musi być przeprowadzone przez lekarza posiadającego odpowiedni certyfikat. Ma ono na celu ocenę anatomii płodu. Sprawdza się między innymi układ kostno-szkieletowy, budowę centralnego układu nerwowego, serca, narządów w klatce piersiowej i jamie brzusznej. Ocenie podlega także twarz i profil płodu oraz układ moczowo-płciowy. To moment, w którym można potwierdzić płeć dziecka. Jeżeli lekarz dostrzeże jakieś nieprawidłowości w sercu, będzie to wskazaniem do wykonania echa serca płodu.

Trzeci trymestr rozpoczyna się w 28. tygodniu ciąży i trwa aż do rozwiązania. Jednym z najważniejszych badań wykonywanych w trzecim trymestrze ciąży jest tzw. USG III trymestru. Przeprowadza się je zazwyczaj pomiędzy 28. a 32. tygodniem ciąży. Ma ono na celu kontrolę stanu ułożenia płodu oraz ponowną, szczegółową analizę budowy jego ciała. Dodatkowo badanie USG w trzecim trymestrze zwrócone jest w kierunku oceny stanu i lokalizacji łożyska, ilości płynu owodniowego, a także prawidłowego tempa wzrastania płodu. W razie potrzeby dodatkowo wykonuje się badanie Dopplerowskie oceniające przepływ w naczyniach układu krążenia płodu, pępowinie oraz w tętnicach macicznych ciężarnej. Są to parametry niezwykle istotne w kontekście zbliżającego się porodu.

Jak już wiemy, badania prenatalne w ciąży mogą mieć również charakter inwazyjny. Wykonuje się je wtedy, kiedy w trakcie przeprowadzania badań nieinwazyjnych stwierdzono nieprawidłowości wymagające dalszej diagnostyki. Badania prenatalne inwazyjne polegają na pobraniu próbki materiału genetycznego i wiążą się z pewnym ryzykiem powikłań. Należy jednak zaznaczyć, że dzięki postępowi w medycynie i technologii, ryzyko poważnych powikłań dla życia matki lub dziecka jest obecnie bardzo niskie i wynosi 0,1-1%.

Pacjentka skierowana na badanie powinna mieć ze sobą dokumentację medyczną i przedstawić wyniki aktualnych badań laboratoryjnych, tj. grupę krwi, a w przypadku ujemnej grupy krwi – aktualny wynik odczynu Coombsa, a także wyniki badań na obecność przeciwciał anty-HIV, anty-HCV oraz antygenu HBs.

Amniopunkcja (amniocenteza)

Amniopunkcja to najczęściej wykonywane inwazyjne badanie prenatalne. Polega na pobraniu próbki płynu owodniowego i przeprowadza się je po 15. tygodniu ciąży. Z pobranego materiału można wykonać odpowiednie badania genetyczne o różnym stopniu szczegółowości w zależności od istniejących wskazań. W trakcie jego trwania, pod kontrolą USG, lekarz wprowadza do macicy bardzo cienką igłę. Nakłuwa za jej pomocą pęcherz płodowy i pobiera ok. 15-20 ml płynu owodniowego. Następnie znajdujące się w nim komórki płodu poddaje się hodowli, dzięki czemu można określić kariotyp płodu, czyli zestaw chromosomów dziecka. Amniopunkcja nie musi być wykonywana na czczo (nie ma więc ograniczeń co do spożywanych produktów i napojów). Przed przystąpieniem do badania pacjentka powinna jednak skorzystać z łazienki, aby opróżnić pęcherz.

Biopsja kosmówki (CVS)

Badanie CVS polega na pobraniu kosmków drogą przezpochwową lub przezbrzuszną, w miejscowym znieczuleniu, pod kontrolą ultrasonograficzną. Biopsję kosmówki wykonuje się pomiędzy 11. a 14. tygodniem ciąży.

Kordocenteza

Kordocenteza jest najtrudniejszym do przeprowadzenia inwazyjnym badaniem prenatalnym, które polega na pobraniu krwi (odpowiednią igłą biopsyjną) z żyły pępowinowej. Wykonuje się ją zwykle po 18. tygodniu ciąży. Obecnie badanie to wykonuje się niezmiernie rzadko i tylko w ściśle wyselekcjonowanych wskazaniach. Wykorzystuje się je m.in. do potwierdzenia anemii u płodu i najczęściej łączy się z jednoczasową transfuzją dopłodową.

Każde z powyżej opisanych badań inwazyjnych przeprowadza się w innych okresach ciąży, jednak mają one ten sam cel – pobranie materiału genetycznego do badań genetycznych. Rodzaj wykonanych badań genetycznych zależy od tego, jaką nieprawidłowość chcemy potwierdzić/wykluczyć.

1. Allyse, M. A. Minear, E. Berson, S. Sridhar, M. Rote, A. Hung, S. Chandrasekharan, Non-invasive prenatal testing: a review of international implementation and challenges, International journal of women’s health (2015): 113-126
2. Spencer, D. Aitken, Factors affecting women’s preference for type of prenatal screening test for chromosomal anomalies, Ultrasound in Obstetrics and Gynecology: The Official Journal of the International Society of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology 24, no. 7 (2004): 735-739
3. M. Carlson, N. L. Vora, Prenatal diagnosis: screening and diagnostic tools, Obstetrics and gynecology clinics of North America 44, no. 2 (2017): 245