Zalety diagnostyki preimplantacyjnej

Etapem wstępnym jest przede wszystkim trafna diagnoza, w tym celu wykonywanych jest szereg badań prowadzących do rozpoznania lub postawienia diagnozy. W kolejnym kroku planowane jest optymalne  leczenie czyli takie, które daje wysokie szanse uzyskania ciąży oraz minimalizuje ryzyko przyszłej mamie i jej dziecku.  ,,Wykorzystuje się w tym celu szereg badań aby dokładnie zdiagnozować czynnik męski (takie jak badanie podstawowe czyli badanie ogólne nasienia i badania dodatkowe, czyli ocena morfologii plemników,  test wiązania z kwasem hialuronowym, ocena potencjału oksydo-redukcyjnego czy fragmentacja DNA plemników – mówi lek. med. Krzysztof Zieliński Ordynator Kliniki Leczenia Niepłodności INVICTA w Gdańsku. Czynnik męski według różnych źródeł jest odpowiedzialny za 30% do 40% przyczyn niepłodności partnerskiej. ,,Adekwatnie do uzyskanych wyników wykorzystujemy zdobycze naukowe do odpowiedniego wyselekcjonowania plemników do zapłodnienia komórki jajowej. Techniki jakie wykorzystujemy to IMSI, FAMSI, PICSI czy separacja plemników. Niekiedy-rzadko, korzystamy z kombinacji kilku tych procedur” – dodaje lek. med. Krzysztof Zieliński. W szczególnych sytuacjach klinicznych wykonywane są również procedury aktywacji komórek jajowych czy hodowli zarodków na  podłożach Embryogen.

Nie można zapomnieć o diagnostyce endometrium, czyli ocena receptywności błony śluzowej jamy macicy. Badanie to pomaga wybrać odpowiedni czas do transferu zarodka oraz zastosowanie dodatkowych leków, tak aby zwiększyć prawdopodobieństwo implantacji zarodka.

Genetyczna diagnostyka preimplantacyjna (PGT) jest istotnym elementem w leczeniu zaburzeń płodności, ponieważ umożliwia wykrycie nieprawidłowości (wad genetycznych i mutacji) w genotypie zarodka, jeszcze przed przeprowadzeniem transferu zarodka do macicy. ,,Wiemy z licznych źródeł że odsetek nieprawidłowych zarodków może wynosić nawet 80%-90%. Oczywiście mówimy o ekstremalnej sytuacji. Ale to pokazuje jak istotny jest czynnik genetyczny. To właśnie ten czynnik najczęściej odgrywa rolę u pacjentów z nawracającymi niepowodzeniami implantacji czy stratami ciąż (poronieniami nawykowymi). Także w pierwszej kolejności badania PGD zarodków dedykujemy takim parom” – mówi lek. med. Krzysztof Zieliński Ordynator Kliniki Leczenia Niepłodności INVICTA w Gdańsku. Wczesne wykrycie wad oraz wybór zdrowych zarodków do procedury in vitro, znacząco zwiększa szansę na zapłodnienie oraz prawidłowy rozwój ciąży. Pacjenci, którzy decydują się na wykonanie diagnostyki preimplantacyjnej, zyskują większy spokój o zdrowie dziecka oraz zwiększają swoje szanse na powodzenie całej procedury.

Wskazaniami do wykonania badań genetycznych zarodków są:

• niepłodność niewiadomego pochodzenia (tj. niepłodność idiopatyczna),
• stwierdzone obciążenia genetyczne,
• nawracające poronienia,
• nieudane procedury in vitro,
• wiek kobiety powyżej 35 r. ż.

Znacząca poprawa skuteczności procedury in vitro w wyniku podania prawidłowego genetycznie zarodka, występuje zwłaszcza u kobiet po 35 r. ż. W tych grupach wiekowych, w wyniku zastosowania diagnostyki PGT notujemy wzrost skuteczności procedury in vitro o niemal 18%. Wykonanie genetycznej diagnostyki preimplantacyjnej zalecamy również kobietom, które urodziły wcześniej dziecko, u którego wykryte zostały wady genetyczne.

Diagnostykę genetyczną zarodków wykonujemy z zastosowaniem najnowocześniejszej technologii NGS, czyli tzw. sekwencjonowania następnej generacji. W zależności od problemu medycznego i potrzeby pacjentów, wykonujemy różne rodzaje diagnostyki PGT, które umożliwiają nam:

• ustalenie nieprawidłowości liczbowych (tzw. aneuploidii) 22 par chromosomów autosomalnych i chromosomów płci,
• uniknięcie przeniesienia chorób jednogenowych na potomstwo,
• zbadanie ewentualnych zmian w strukturze chromosomów.

Każde z tych zaburzeń może zwiększać ryzyko niepowodzenia w implantacji zarodka, poronienia lub urodzenia dziecka obciążonego poważną wadą genetyczną, taką jak zespół Downa, zespół Edwardsa, zespół Klinefeltera, zespół Patau, czy zespół Turnera. Diagnostyka genetyczna zarodka umożliwia nam wybór do procedury in vitro wyłącznie prawidłowego zarodka i zdecydowane ograniczenie czynników ryzyka.

Kliniki INVICTA są prekursorem diagnostyki preimplantacyjnej w Polsce. Pierwszą diagnostykę preimplantacyjną wykonaliśmy w 2005 r.

,, Diagnozując parę, która zgłasza się do nas wykonujemy szereg badań po to aby z jednej strony postawić rozpoznanie czyli zdiagnozować problem zdrowotny, a następnie próbujemy zaplanować optymalne leczenie, czyli takie, które daje wysokie szanse uzyskania ciąży oraz minimalizuje ryzyko przyszłej mamie i jej dziecku”

lek. med. Krzysztof Zieliński, Ordynator Kliniki Leczenia Niepłodności INVICTA w Gdańsku