NACE i Panorama - nieinwazyjne badania prenatalne

Co to jest cffDNA?

Jest to tzw. wolne płodowe DNA – ang. cell free fetal DNA, czyli krótkie fragmenty DNA płodu, które są usuwane do krwiobiegu matki z komórek trofoblastu łożyska. Pobierając krew przyszłej mamy, możemy zbadać w nim cffDNA dziecka – pojawia się ono we krwi matki już od 4 tygodnia ciąży, a jego stężenie rośnie wraz z rozwojem dziecka.

Kiedy przyszła mama jest w 12 tygodniu ciąży, cffDNA płodu stanowi ok 10-12% całego pozakomórkowego DNA w krwi mamy.

Czym jest test PANORAMA, a czym test NACE?

Test NACE i test PANORAMA to dwa różne badania prenatalne, które należą do grupy nieinwazyjnych testów prenatalnych wykonywanych z krwi ciężarnej. Oba testy opierają się na analizie wolnego pozakomórkowego DNA płodowego, tzw. cffDNA, które krąży we krwi ciężarnej.

Wykonuje się je w celu określenia ryzyka trisomii 21, 18 i 13 (czyli zespołu Downa, zespołu Edwardsa i zespołu Patau) oraz innych chorób genetycznych u płodu. Chociaż oba testy analizują wolne płodowe DNA, to różnią się metodologią i zakresem wykrywanych chorób genetycznych. Dodatkowo, test prenatalny Panorama można wykonać już od 9 tygodnia ciąży, natomiast test NACE tydzień później.

Czułość badań NACE®24 i PANORAMA

Testy prenatalne NACE®24 i PANORAMA cechuje wysoka czułość i pozytywna wartość predykcyjna. Jednocześnie mają najniższy wskaźnik wyników fałszywie dodatnich w porównaniu do innych przesiewowych badań prenatalnych.

Gwarancja otrzymania wyniku

Dzięki wykorzystywaniu najnowszej technologii w Laboratoriach Medycznych INVICTA, nieinwazyjne testy prenatalne NACE®24 i PANORAMA są w stanie zbadać cffDNA dziecka, nawet jeśli w badanej próbce, będzie niewielka jego ilość – od nawet 2 do 2,8%. Jest to nawet dwukrotnie mniej w porównaniu z innymi dostępnymi prenatalnymi testami nieinwazyjnymi na rynku – dzięki temu oba testy dają gwarancję otrzymania wyniku prawie dla wszystkich badanych próbek.

Dlaczego warto wykonać nieinwazyjny test prenatalny

Dowiesz się więcej o zdrowiu Twojego dziecka.
Możesz wykonać badanie już na pierwszych etapach ciąży.
Możesz poznać płeć dziecka.

Przesiewowe testy prenatalne są:

Łatwe – można go wykonać już od 9-10 tygodnia ciąży. Nie potrzebujesz skierowania od lekarza.

Bezpieczne – do testu potrzebne jest zwykłe pobranie krwi.

Szybkie – wynik otrzymasz od 6 do 14 dni. Sprawdzisz go na platformie www.medipoint.pl

Czułe – wykrywa na poziomie 99,9 procent, najczęstsze zaburzenia liczbowe chromosomów: zespół Downa, Zespół Edwardsa, Zespół Patau.

Efektywne – uzyskujemy wyniki dla ponad 99% analizowanych próbek, bez konieczności powtórnego pobrania krwi.

Niezawodne – wyniki dla testów NACE®24 i PANORAMA otrzymasz nawet przy niskiej frakcji wolno płodowego DNA <2 – 2,8% (nawet 2x mniej niż w innych testach).

Co wykrywa test NACE®24

Materiał genetyczny, czyli DNA, którego zadaniem jest przechowywanie kompleksowej informacji genetycznej o organizmie. Znajduje się w strukturach nazywanych chromosomami i odpowiada za prawidłowy rozwój i funkcjonowanie ciała człowieka. Nieinwazyjny test prenatalny NACE®24 bada wszystkie chromosomy dziecka, sprawdzając, czy nie ma odchyleń dotyczących ich liczby oraz niezrównoważeń fragmentów DNA powyżej 7 Mpz.

Prawidłowy zestaw chromosomów – czyli kariotyp – zawiera 23 pary chromosomów. Ostatnia para to chromosomy płci. U kobiety występują dwa chromosomy X, u mężczyzny chromosom X i Y.

Nieprawidłowa liczba chromosomów

Aneuploidie to zmiany liczby chromosomów w kariotypie dziecka. Zespół Downa to najczęstsza nieprawidłowość polegająca na występowaniu trzech kopii chromosomu 21. Wiążą się one z niepełnosprawnością umysłową dziecka, ale również z szeregiem wad serca, przewodu pokarmowego czy wiotkością uogólnioną. Ryzyko wystąpienia takich zmian rośnie wraz z wiekiem matki, a w szczególności u kobiet powyżej 35. roku życia.

Nieprawidłowa budowa chromosomów

Zmiany w budowie to delecje i duplikacje, które również związane są z istotnymi zespołami genetycznymi. Takie zmiany mogą prowadzić do zaburzeń rozwojowych dziecka – niepełnosprawności intelektualnej oraz wad poszczególnych narządów. Test NACE nie wykryje zespołu DiGeorge’a, a w pozostałych 4 wymienionych zespołach delecyjnych wykryje tylko te, które będą miały delecję o rozmiarze 7 Mpz lub więcej.

Jednak atutem testu NACE jest przeskanowanie całego genomu pod kątem rzadkich delecji/duplikacji, których rozmiar wynosi 7 Mpz lub więcej. Mutacje dotyczące struktury chromosomu powstają losowo lub na skutek nosicielstwa wad strukturalnych chromosomowych u rodziców. Zatem wynik badania NACE 24 może stać się też wskazaniem do badania kariotypu obojga rodziców.

Co wykrywa test PANORAMA

	NACE	NACE 24	Test PANORAMA chromosomy 13, 18, 21, X i Y; triploidia (PANORAMA PRENATAL PANEL)	Test PANORAMA + zespół Di George’a chromosomy 13, 18, 21, X i Y; triploidia, delecja 22q11.2 (PANORAMA PRENATAL PANEL + 22q11.2 DELETION)	Test PANORAMA + panel mikrodelecji chromosomy 13, 18, 21, X i Y; triploidia, 5 mikrodelecji (PANORAMA EXTENDED PANEL)
od którego tygodnia ciąży można wykonać test	od 10 tygodnia ciąży	od 10 tygodnia ciąży	od 9 tygodnia ciąży	od 9 tygodnia ciąży	od 9 tygodnia ciąży
badana próbka	krew matki	krew matki	krew matki	krew matki	krew matki
Ciąża pojedyncza	TAK	TAK	TAK	TAK	TAK
Ciąża bliźniacza jednojajowa	TAK	NIE	TAK	TAK	NIE
Ciąża bliźniacza dwujajowa	TAK	NIE	TAK	NIE	NIE
Ciąże z komórek jajowych dawczyń	TAK	TAK	TAK	NIE	NIE
miejsce wykonywania testu	Igenomix, S.L, Hiszpania	Igenomix, S.L, Hiszpania	Natera Inc., USA	Natera Inc., USA	Natera Inc., USA
czas oczekiwania na wynik	6 dni roboczych	6 dni roboczych	14 dni	14 dni	14 dni
% frakcji płodowej DNA, od której uzyskuje się wynik testu	≥2%	≥2%	≥2,8%	≥2,8%	≥2,8%
metodologia oznaczania	NGS, analiza całogenomowa	NGS, analiza całogenomowa	analiza SNP	analiza SNP	analiza SNP
Zespół Downa (trisomia 21)	TAK	TAK	TAK	TAK	TAK
Zespół Edwardsa (trisomia 18)	TAK	TAK	TAK	TAK	TAK
Zespół Patau (trisomia 13)	TAK	TAK	TAK	TAK	TAK
Trisomie innych autosomów	NIE	TAK	NIE	NIE	NIE
Monosomia ch. X – zespół Turnera	TAK	TAK	TAK (niedostępna dla bliźniaków dwujajowych i ciąży z komórki jajowej dawczyni)	TAK	TAK
Inne aneuploidie chromosomów płciowych	TAK	TAK	TAK (niedostępna dla bliźniaków dwujajowych i ciąży z komórki jajowej dawczyni)	TAK	TAK
zespół DiGeorge’a	NIE	NIE	NIE	TAK	TAK
zespół delecji 1p36, zespół Cri du Chat zespół Angelmana/ zespół Pradera Williego	NIE	TAK, jeżeli delecja ma rozmiar 7 Mpz lub więcej	NIE	NIE	TAK
Płeć	TAK	TAK	TAK	TAK	TAK
Zygotyczność	NIE	NIE	TAK	TAK	nd
Frakcja DNA płodu dla każdego z bliźniaków	NIE	NIE	TAK	TAK	nd
Płeć płodu dla każdego z bliźniąt	NIE	NIE	TAK	TAK	nd
Triploidia	NIE	NIE	TAK	TAK	TAK
Zespół znikającego bliźniaka	NIE	NIE	TAK	TAK	TAK

Nieinwazyjny test prenatalny – dla kogo jest odpowiedni?

Wskazaniem do testów NACE i PANORAMA są nieprawidłowe wyniki tradycyjnych badań prenatalnych (USG i testu PAPP-A). Zgodnie z rekomendacjami Polskiego Towarzystwa Ginekologów i Położników (PTGiP) oraz Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka (PTGC) badanie NIPT powinno być zaproponowane ciężarnej, jeśli ryzyko wyliczone na podstawie wyniku badania przesiewowego w I trymestrze ciąży wynosi 1:300–1000 lub gdy pacjentka nie miała wykonanej diagnostyki w I trymestrze ciąży, a należy do grupy podwyższonego ryzyka (wiek po 35. roku życia, urodzenie dziecka z wadą genetyczną w poprzedniej ciąży, przypadki aberracji chromosomowych w rodzinie).

Z kolei w przedziale ryzyka 1:100 do 1:300 uzasadniona jest alternatywna propozycja przeprowadzenia NIPT lub inwazyjnej diagnostyki genetycznej. Badaniu NIPT mogą się też poddać pacjentki, u których istnieją przeciwwskazania do przeprowadzenia inwazyjnych badań prenatalnych (np. zwiększone ryzyko poronienia, zakażenie wirusem zapalenia wątroby typu B, wirusem HIV) lub w przypadku obawy rodziców przed ewentualnymi powikłaniami prenatalnej diagnostyki inwazyjnej.

Ze względu na całkowitą nieinwazyjność, tego rodzaju badania mogą wykonać wszystkie młode mamy, które w czasie ciąży odczuwają niepokój o stan zdrowia swojego dziecka. Według amerykańskich zaleceń testy NIPT powinno się proponować każdej kobiecie po ukończeniu 9-10 tygodnia ciąży.

Upewnij się, że Twoje dziecko jest zdrowe. Skorzystaj z czułego i bezpiecznego testu, który możesz wykonać szybciej niż inne badania prenatalne.

Nieinwazyjne testy prenatalne powinny wykonać...

Kobiety w ciąży, które mają więcej niż 35 lat (w grupie tej ryzyko wad genetycznych u dziecka wzrasta do 44%).
Przyszłe mamy, które mają nieprawidłowe wyniki badań prenatalnych (PAPPA) i podejrzenie Trisomii 21,18 i 13 chromosomu u dziecka.
Kobiety, które urodziły dziecko z Trisomią chromosomu 21, 18 lub 13.
Kobiety, dla których są przeciwwskazania do inwazyjnej diagnostyki prenatalnej– np. łożysko przodujące, infekcja wirusem zapalenia wątroby typu B.
Kobiety, u których stwierdzono zaburzenia genetyczne lub stwierdzono je u ich partnerów (np. nieprawidłowy kariotyp wskazujący obecność zrównoważonej translokacji Robertsonowskiej).

NACE i Panorama - nieinwazyjne badania prenatalne w INVICTA

Spis treści