Metoda PGT NGS (diagnostyka preimplantacyjna następnej generacji) wykorzystuje najnowocześniejsze techniki sekwencjonowania genomu ludzkiego do badania zarodków. Metoda może być stosowana w ramach zapłodnienia pozaustrojowego i umożliwia zdobycie kompleksowej informacji o DNA zarodka w zakresie chorób czy mutacji genetycznych. Daje to lekarzom niezwykłą szansę pomocy parom, które narażone są na zwiększone ryzyko wystąpienia nieprawidłowości genetycznych u płodu.

Do tej pory w przypadku odpowiednich wskazań możliwe było przeprowadzenie diagnostyki preimplantacyjnej PGT z zastosowaniem techniki FISH lub mikromacierzy aCGH. Obie są skuteczne, mają jednak swoje ograniczenia. Najważniejsze dotyczy zakresu badania – lekarze muszą dokładnie wiedzieć, w kierunku jakich chorób czy mutacji ma ono zostać przeprowadzone. Za sprawą metody PGT NGS możliwa jest kompleksowa analiza DNA rodziców. Następnym krokiem jest przebadanie zarodka oraz wykluczenie zarówno chorób związanych z chromosomami (np. zespołu Downa czy Patau), jak pojedynczymi genami w jednym czasie.

Diagnostyka PGT NGS znajduje zastosowanie w ramach procedury in vitro. Po zapłodnieniu komórek jajowych, z zarodków w stadium blastocysty pobierany jest materiał do badania. Trafia on do Laboratorium Genetycznego INVICTA, gdzie jest przygotowywany i analizowany na specjalnym aparacie. Po odpowiednim opracowaniu metodologii, uzyskujemy kompleksowe dane nt. genetycznej kondycji embrionu. Pacjentce podawane są jedynie zarodki pozbawione nieprawidłowości. Dzięki temu para otrzymuje szansę na urodzenie zdrowego dziecka.

Specjalistyczne badania DNA można wykonać jeszcze przed planowaną ciążą – zarówno u kobiety, jak i u mężczyzny. Dzięki nim można sprawdzić, czy przyszli rodzice są nosicielami zmian genetycznych, które mogłyby zwiększać ryzyko wystąpienia choroby lub wady genetycznej u dziecka. Lekarze analizują wyniki obojga partnerów i porównują je ze sobą. Na podstawie sposobu dziedziczenia poszczególnych chorób są w stanie ocenić, jak duże jest ryzyko przekazania ich dziecku. Jeśli okaże się ono podwyższone, mogą zaproponować dodatkową diagnostykę genetyczną zarodków przed ciążą.

Diagnostyka preimplantacyjna z zastosowaniem sekwencjonowania DNA następnej generacji (NGS) to rozwiązanie, z którego w szczególności powinny skorzystać:

• kobiety decydujące się na ciążę po 37 roku życia,
• osoby, u których zdiagnozowano nosicielstwo chorób genetycznych,
• osoby, w których rodzinach występowały wady genetyczne (tzw. pozytywny wywiad genetyczny),
• kobiety, u których występowały nawracające poronienia samoistne,
• pary, u których programy in vitro w przeszłości zakończyły się niepowodzeniem – mimo podania zarodków o prawidłowej morfologii,
• pary długotrwale leczące się z powodu niepłodności idiopatycznej,
• osoby, które obawiają się urodzenia dziecka z wadą genetyczną.

Nowa metoda daje unikalne możliwości w zakresie ilości pozyskanych informacji oraz czułości i wiarygodności badania. Różnica w technologii jest tak znaczna jak między pierwszymi aparatami fotograficznymi, a obecną technologią cyfrową. W przypadku poprzedniej metody mikromacierzy pozyskanie takiej jakości danych było niemożliwe. Warto pamiętać, że czynnikiem decydującym o powodzeniu diagnostyki preimplantacyjnej PGT jest doświadczenie embriologów pobierających materiał do badania. Ze względu na dużą wrażliwość zarodków konieczna jest ogromna wprawa podczas procedury oraz umiejętność wybrania najbardziej optymalnej komórki do analizy. Dotyczy to zarówno metody FISH, jak i mikromacierzy (np. metody aCGH) oraz sekwencjonowania DNA nowej generacji.

• Jest to metoda niezwykle czuła. Analiza obejmuje kilkaset tysięcy punktów na wszystkich 46 chromosomach. Dotychczasowe metody (m.in. mikromacierze, aCGH) umożliwiały przebadanie jedynie kilkudziesięciu miejsc (które lekarz musiał precyzyjnie wskazać), dawały więc znacznie mniej informacji. Obecnie, badanie jednego fragmentu DNA może być także przeprowadzone kilkaset tysięcy razy, dając niezwykle wiarygodny i dokładny wynik.

• O sekwencjonowaniu DNA następnej generacji (NGS) mówi się jako o metodzie referencyjnej (wzorcu dla innych). Głównie z powodu jej bezpośredniego charakteru. Wszystkie pozostałe metody (FISH i mikromacierze) wykorzystują znaczniki i światło, jako markery zmian. Konieczne jest przy tym korzystanie z zaawansowanej optyki, która bywa awaryjna i nie zawsze daje wiarygodny wynik. Z tego powodu odeszło się od tych metod na rzecz wykorzystania NGS.

• Diagnostyka preimplantacyjna z wykorzystaniem sekwencjonowania DNA nowej generacji PGT NGS umożliwia przeprowadzenie badań w kierunku zaburzeń chromosomalnych (aneuploidie), chorób jednogenowych oraz translokacji. Do tej pory nie było to możliwe.

• Możliwe jest przeprowadzenie badania zarodków mrożonych. Jeśli para zrealizowała program in vitro, a o swoim obciążeniu genetycznym dowiedziała się po jego zakończeniu, może poprosić o przeprowadzenie badania komórek embrionów zdeponowanych w banku. Dzięki temu kobieta nie musi ponownie przechodzić przez etap stymulacji, a cały proces jest dużo mniej kosztowny.

• Możliwe jest przeprowadzenie badań DNA przyszłych rodziców, jeszcze zanim para zacznie się starać o ciążę. Zarówno kobieta, jak i mężczyzna – mimo dobrego stanu zdrowia – mogą być nosicielami mutacji genetycznych. Nowa metoda pozwala na określenie, które z tych nieprawidłowości, mogą podnosić ryzyko wystąpienia wady u dziecka danej dwójki ludzi. Na podstawie tych informacji, jeśli zagrożenie chorobą u płodu jest znaczne, para zdecydować się może na przeprowadzenie zapłodnienia in vitro z diagnostyką preimplantacyjną i wyeliminowanie ryzyka. Dla niektórych osób jest to jedyna szansa na zdrowe potomstwo.