- translokacje wzajemne – sytuacja, gdy chromosomy zamieniły się częściami swojego materiału między sobą,
- translokacje Robertsonowskie – połączenie się długich ramion dwóch chromosomów akrocentrycznych i dochodzi do utraty ich krótkich ramion, w konsekwencji w kariotypie brakuje jednego chromosomu.
Ludzie posiadający translokacje wzajemne i Robertsonowskie są zdrowi oraz prawidłowo się rozwijają. Natomiast, gdy planują potomstwo zdarza się, że ich materiał genetyczny dzieli się nieprawidłowo. W przypadku translokacji, wbrew powszechnej opinii, odsetek prawidłowych komórek rozrodczych jest względnie niski. Jeżeli z założenia komórki rozrodcze z nieprawidłowym materiałem genetycznym to około 50 % ogólnej liczby wszystkich gamet, to z doświadczenia można powiedzieć, że tylko co szósta z nich jest prawidłowa. W przypadku kobiety, która owuluje co miesiąc, pod względem samej translokacji tylko co pół roku komórka jajowa dawałaby szanse na uzyskanie zdrowej ciąży. Przypominając, że skuteczność naturalnych starań to około 23 %, to można powiedzieć, że szansa na urodzenie zdrowego dziecka w przypadku pacjentki z translokacją zdarza się średnio raz na dwa lata.
Zaburzenia w budowie chromosomów w postaci translokacji wzajemnych i translokacji Robertsonowskich są wskazaniem do przeprowadzenia diagnostyki preimplantacyjnej po wcześniejszej wnikliwej analizie przypadku. Stąd diagnostyka preimplantacyjna w przypadku odpowiedniej liczby komórek jajowych, z których można wyselekcjonować te bez translokacji, daje bardzo dużą szansę na szybkie uzyskanie ciąży.
