In vitro z PGT (dawniej znanym jako PGD) to nie tylko szansa na rodzicielstwo dla osób, które posiadają obciążenie chorobami genetycznymi. To nowoczesna technologia, dzięki której upewnisz się, że urodzisz zdrowe dziecko. Dowiedz się więcej!
Mierzysz się z problemem zajścia w ciążę lub masz za sobą poronienia?
Odkładasz plany o kolejnej ciąży w obawie, czy dziecko urodzi się zdrowe?
A może jesteś nosicielem choroby lub mutacji genetycznej i obawiasz się jej przekazania potomstwu?
Takie wątpliwości są zrozumiałe, jednak wcale nie muszą oznaczać zakończenia marzeń o macierzyństwie. Rozwiązaniem dla Ciebie jest In vitro z PGT.
In vitro z PGT (Preimplantation Genetic Testing) to technika, która łączy procedurę in vitro (zapłodnienie pozaustrojowe) z diagnostyką genetyczną zarodków. Metoda polega na pobraniu kilku komórek zarodka i przebadaniu ich pod kątem obecności chorób genetycznych, mutacji lub innych nieprawidłowości w DNA, przed podaniem ich Pacjentce.
PGT pozwala zminimalizować ryzyko poronienia poprzez wybór do transferu zarodków o prawidłowym garniturze chromosomowym. Metoda ta pozwala na znalezienie nieprawidłowości w liczbie lub strukturze chromosomów zarodka, które mogą utrudniać bądź uniemożliwiać jego zagnieżdżenie się i prawidłowy rozwój, prowadząc do braku ciąży lub poronień.
Parom będącym w grupie ryzyka lub z obciążonym wywiadem genetycznym In vitro z PGT daje szansę na urodzenie zdrowego dziecka. Jest jedyną potwierdzoną klinicznie metodą diagnostyczną, która umożliwia zbadanie genomu zarodków i znalezienie tych, które nie odziedziczyły mutacji.
Materiał pobrany do analizy jest niewielki i niezwykle cenny, dlatego kluczowe jest, aby diagnostyka genetyczna zarodków wykonywana była z zastosowaniem najczulszych metod. Dlatego w tym celu stosowana jest w INVICTA technologia NGS (Next Generation Sequencing).
W zależności od problemu medycznego pacjentów, możemy przeprowadzić kilka wariantów diagnostycznych:
Dzięki wiedzy eksperckiej naszych embriologów, genetyków, ginekologów i diagnostów laboratoryjnych, a także posiadaniu własnego Medycznego Laboratorium Diagnostycznego, wspieramy pacjentów nawet w najtrudniejszych przypadkach niepłodności, które często są spowodowane problemami genetycznymi.
Doskonale wiemy, że leczenie niepłodności wymaga interdyscyplinarnego podejścia i dlatego szczycimy się tym, że możemy otoczyć Cię kompleksową opieką wielu ekspertów w jednym miejscu.
Zwiększa szansę na uzyskanie ciąży
Zgodnie z opinią Międzynarodowego Towarzystwa Diagnostyki Preimplantacyjnej (PGDIS) oraz Europejskiego Towarzystwa Rozrodu Człowieka i Embriologii (ESHRE) uważa się, że diagnostyka preimplantacyjna PGT zwiększa szanse na ciążę. Niektóre doniesienia mówią nawet o dwukrotnym wzroście odsetka przyjęcia się zarodków w macicy po wyborze zarodków do transferu zgodnie z wynikami diagnostyki preimplantacyjnej. Jest to ogromnie ważne w szczególności dla par, które mają za sobą niepowodzenia w staraniach w ciążę lub poronienia.
PGT pozwala na odczytanie informacji o DNA przed embriotransferem
Dzięki wiedzy o materiale genetycznym, mamy możliwość wyboru do transferu zarodków o prawidłowym garniturze chromosomowym, co zwiększa skuteczność leczenia in vitro o 28% i nawet trzykrotnie zmniejsza ryzyko poronień.
Skraca diagnostykę niepłodności
Nie znając statusu genetycznego zarodka w przypadku braku ciąży, nie wiemy, czy przyczyną były błędy w genomie zarodka, czy też jest inna przyczyna. Zatem wiedza o statusie genetycznym zarodka pozwala na szybsze określenie faktycznej przyczyny problemów z płodnością i wyeliminowanie jej.
Zwiększa szansę na zdrowe genetycznie potomstwo
Jedynie diagnostyka PGT daje możliwość zbadania DNA zarodka jeszcze przed jego podaniem w procedurze in vitro. Dzięki tej metodzie, specjaliści w dziedzinie leczenia niepłodności oraz genetycy uzyskują znaczące możliwości diagnostyczne, aby jeszcze przed transferem zbadać status genetyczny zarodka i określić, czy jest on zdrowy.
Daje to możliwość zbadania materiału genetycznego zarodka pod kątem choroby lub nosicielstwa chorób jednogenowych, rearanżacji strukturalnej chromosomów lub aneuploidii. Umożliwia to lekarzom i przyszłym rodzicom świadomy wybór jednego zarodka spośród puli dostępnych embrionów oraz transfer takich zarodków, które posiadają zrównoważony materiał genetyczny lub są zdrowe.
Zapewnia spokój o zdrowie dziecka
Wykonanie diagnostyki PGT dostarcza wiedzy, czy podany zarodek jest wolny od badanych mutacji genetycznych, co w czasie ciąży zapewnia przyszłej mamie poczucie spokoju o zdrowie dziecka.
In vitro z diagnostyką preimplantacyjną PGT znajduje zastosowanie u pacjentek, które:
przekroczyły 35. rok życia,
mają za sobą poronienia,
są po nieudanej procedurze in vitro,
posiadają zdiagnozowaną chorobę genetyczną, potwierdzone nosicielstwo translokacji/inwersji chromosomowej bądź inne mutacje patogenne i nieprawidłowości, które mogą zostać odziedziczone przez dziecko.
Kliniki INVICTA są prekursorem w Polsce w zakresie diagnostyki genetycznej zarodków. W 2005 r. przeprowadziliśmy pierwszą w kraju diagnostykę preimplantacyjną, a w 2013 r. jako pierwsi na świecie wykonaliśmy diagnostykę PGT metodą NGS. Wykonanie diagnostyki preimplantacyjnej może z wysoką skutecznością wykluczyć wystąpienie chorób genetycznych u dziecka oraz podnieść skuteczność procedury in vitro.
Dziś możemy przeprowadzić diagnostykę PGT w kierunku każdej znanej choroby jednogenowej i często występujących mutacji. W ten sposób zmniejszamy ryzyko wystąpienia tych schorzeń u Twojego dziecka.
Diagnostyka preimplantacyjna (PGT) znacząco zwiększa szansę na wybór zarodka wolnego od wad genetycznych.
Należy jednak pamiętać, że PGT nie daje stuprocentowej gwarancji urodzenia zdrowego dziecka. Nie można bowiem wykluczyć ryzyka wystąpienia nowych mutacji po transferze zarodka do jamy macicy ani wpływu czynników niegenetycznych na przebieg ciąży i rozwój dziecka.
Nie zmienia to jednak faktu, że zastosowanie diagnostyki PGT znacząco zmniejsza ryzyko wystąpienia ciąży obciążonej genetycznie w porównaniu do naturalnego poczęcia u par z ryzykiem przekazania wad genetycznych. Dzięki temu szanse na urodzenie zdrowego dziecka są zdecydowanie większe.
Główna różnica między badaniami dotyczy momentu ich wykonania:
Badanie PGT daje szansę uniknięcia obciążenia genetycznego na etapie starań o dziecko. Test NIPT, ze względu na to, że wykonuje się go w trakcie ciąży, takiej możliwości nie daje.
W każdej pracy z udziałem człowieka istnieje ryzyko błędu, dlatego w Klinikach INVICTA wdrożyliśmy rygorystyczne procedury bezpieczeństwa, które pozwalają na kontrolę każdego etapu pracy embriologa.
Obejmują one m.in.:
Dzięki temu ryzyko pomyłki laboratoryjnej jest ograniczone do absolutnego minimum.
Wykonując biopsję zarodka, pobieramy materiał z obszaru najdalej położonego od węzła zarodkowego – są to komórki, które będą tworzyły łożysko. Płód powstanie z innego obszaru, ze struktury zwanej węzłem zarodkowym. Oznacza to, że ryzyko uszkodzenia zarodka jest minimalne. Procedura ta jest przeprowadzana wyłącznie przez wysoko wykwalifikowanych embriologów, którzy posiadają wieloletnie doświadczenie. Decyzja o wykonaniu biopsji podejmowana jest indywidualnie przez lekarza i zależy od etapu rozwoju zarodka. Proces ten podlega stałemu monitorowaniu, co dodatkowo zapewnia jak najwyższy poziom bezpieczeństwa.
Bardzo często. Wady chromosomowe zarodków są jedną z głównych przyczyn niepowodzeń implantacji i nieudanych cykli in vitro. Ich występowanie zależy nie tylko od uwarunkowań genetycznych przyszłych rodziców, ale również od wieku kobiety. Statystyki pokazują, że u kobiet:
Z tego względu diagnostyka PGT-A odgrywa kluczową rolę w zwiększeniu skuteczności leczenia niepłodności i pozwala na wybór zarodków o prawidłowym materiale genetycznym.
Skuteczność PGT zależy od indywidualnej sytuacji pary, jednak dostępne dane pokazują, że procedura ta znacząco zwiększa szanse powodzenia leczenia in vitro.
Co ciekawe, w Stanach Zjednoczonych liczba cykli z wykorzystaniem PGT-A przewyższa już liczbę cykli, w których ta metoda nie jest stosowana – co potwierdza jej skuteczność i rosnącą popularność w leczeniu niepłodności.
Bardzo ważnym aspektem sprawnego przebiegu diagnostyki PGT jest współpraca między specjalistami z czterech obszarów medycznych – leczenia niepłodności, genetyków, embriologów oraz diagnostów laboratoryjnych. Porozumienie między tymi obszarami gwarantuje, że dobierzemy właściwe narzędzia do problemu, z którym przychodzą do nas pacjenci.
Na proces diagnostyczny składają się:
Transfer zdrowego zarodka do jamy macicy – wykonuje się w kolejnym cyklu, po zakończeniu analizy genetycznej.
Taka sytuacja zdarza się bardzo rzadko. Jeśli jednak wystąpi, możliwe jest ponowne podejście do procedury in vitro. Zarodki, które zostały uznane za nieprawidłowe genetycznie, są przechowywane, ale nie podlegają transferowi do jamy macicy.
W przyszłości mogą zostać wykorzystane w celach naukowych – np. w ramach programów badawczych – lub, po upływie 20 lat, przekazane do dawstwa. Rozwój medycyny może z czasem umożliwić zastosowanie nowych technologii diagnostycznych i terapeutycznych, które pozwolą na ponowną ocenę ich potencjału rozwojowego i ewentualną kwalifikację do transferu.
Tak, diagnostyka preimplantacyjna (PGT) jest możliwa wyłącznie w ramach procedury zapłodnienia pozaustrojowego (in vitro). Nie da się jej przeprowadzić w naturalnym cyklu, ponieważ do badania konieczny jest dostęp do zarodków na etapie ich wczesnego rozwoju – jeszcze przed umieszczeniem ich w jamie macicy.
Aby to było możliwe, kobieta przechodzi stymulację hormonalną, dzięki której można pobrać dojrzałe komórki jajowe. Następnie dochodzi do zapłodnienia w warunkach laboratoryjnych i hodowli zarodków, z których pobiera się materiał do analizy genetycznej.
Obecnie PGT jest jedyną metodą oceny genetycznej zarodków przed ciążą rekomendowaną przez międzynarodowe towarzystwa naukowe. To skuteczny sposób na ograniczenie ryzyka poronień spowodowanych aneuploidiami oraz jedyna metoda umożliwiająca biologiczne rodzicielstwo osobom z obciążeniami genetycznymi.
Jesteśmy jedynym ośrodkiem w Polsce, który wykonuje takie badania na miejscu, oferując kompleksową opiekę – od konsultacji z ginekologiem, genetykiem i embriologiem, po diagnostę. Dzięki temu pacjentki mogą liczyć na pełne wsparcie na każdym etapie przygotowania do diagnostyki.
Poczytaj więcej
