Dwa cudy dzięki diagnostyce preimplantacyjnej – historia Anety i Pawła

Rozmawiali przez całą noc, wreszcie postanowili: tak, to ten czas. Chcą mieć dziecko. Okazuje się, że Paweł od dawna marzył o powiększeniu rodziny, wiedział jednak, jak ważny jest dla Anety rozwój zawodowy i kariera. Nie chciał naciskać, chciał dać jej wolną rękę. Pierwszy rok upłynął na staraniach naturalnych. Bez rezultatu. Aneta bardzo nie chciała podzielić losu Ewy. Bała się iść na badania. Mijał czas… Po kolejnym roku bezowocnych starań, to Paweł podjął decyzję – umówił ich na wizytę w  klinice zajmującej się płodnością. Niestety, już z pierwszych badań wynikało, że problem leży po jego stronie. Analiza nasienia wykazała brak plemników w ejakulacie, po powtórzeniu badania lekarze nie mieli wątpliwości – to azoospermia. Wyniki badań Anety były prawidłowe. Kobieta nie mogła pogodzić się z bolesną diagnozą. Jedyną szansą na ciążę było dla nich zapłodnienie in vitro. Postanowili zawalczyć o swoje szczęście i zaufać lekarzom. Rozpoczęli procedurę.

Podczas zleconej biopsji jąder uzyskano kilka plemników nadających się do zapłodnienia in vitro. Diagnostyka genetyczna wykazała u Pawła obecność mikrodelecji w regionie AZF. W związku z tym lekarz – w ramach zapłodnienia pozaustrojowego – zalecił wykonanie diagnostyki preimplantacyjnej PGD. Oznaczało to, że zarodki, które powstaną z ich komórek rozrodczych, zostaną przebadane pod kątem zmian genetycznych. Specjalista przekazał parze wiele cennych informacji – o tym, że klinika stosuje najnowocześniejsze metody analizy DNA, że ma ponad 10 lat doświadczenia i że pomogła już wielu tysiącom pacjentów. Dla Anety i Pawła najważniejszy był jednak fakt, że badanie PGD mogło zwiększyć ich szanse na posiadanie zdrowego dziecka. Pierwszy zabieg pobrania komórek jajowych nastąpił w lipcu. Aneta – pełna obaw – postanowiła, że spróbuje tylko jeden raz. Jeśli się nie uda – zrezygnuje. Bała się całego procesu in vitro – również z medycznego punktu widzenia. Nie chciała fundować sobie kolejnego bólu i stresu. Mieli ogromne szczęście. Wynik badania zarodków był prawidłowy – nie wykryto żadnych zmian w obrębie chromosomów. Aneta odetchnęła z ulgą. Wszystko szło zgodnie z planem, nie było żadnych komplikacji. Udało się za pierwszym podejściem, a po 9 miesiącach kobieta urodziła zdrowego synka – Antka. Wreszcie ich życie stało się pełne. Para marzyła jednak o dwójce dzieci. Aneta była jedynaczką i chciała, by jej syn miał bratnią duszę. Po dwóch latach – pełna zapału i nowych pokładów energii, które dało jej macierzyństwo – przekonała Pawła, by powalczyli o swoje drugie szczęście. Zlecono powtórzenie panelu pierwszorazowego. Wyniki nie były tak optymistyczne jak przed trzema laty. Badania wykazały znaczne obniżenie płodności. Aneta miała już 36 lat i wiedziała, że czas nie działa na jej korzyść. U Pawła kolejny raz stwierdzono brak plemników.

Po pobraniu 9 tzw. kumulusów, uzyskano 6 dojrzałych komórek jajowych (stadium MII). Uzyskano 5 zapłodnionych komórek, z których – podczas hodowli do 5 doby – rozwinęły się dwie blastocysty, w tym 1 kwalifikująca się do biopsji.

Po biopsji zarodek został zamrożony, a pobrany materiał przesłano do laboratorium genetycznego w celu zbadania wszystkich chromosomów innowacyjną metodą NGS. Tym razem wynik badania był nieprawidłowy – wykryto aneuploidie w zakresie chromosomów 2 i 14. Choć pełni byli obaw, zdecydowali się na kolejną próbę… zakładając, że będzie ostatnia. Tym razem z 9 zapłodnionych komórek 6 poddano biopsji. Liczby napawały małżeństwo optymizmem.. U czterech zarodków nie wykryto nieprawidłowości w chromosomach. Dwa z nich podano Anecie, jeden niestety przestał się rozwijać, ostatni został zamrożony.

Kolejny raz udało się! Aneta była w ciąży. Wkrótce na świat przyszedł jej drugi cud – Jaś. Dziś często wraca do minionych wydarzeń – zastanawia się, skąd miała siłę na kolejne badania, podejścia, oczekiwanie na informacje. Czy dziś dałaby radę? Wie, że było warto. Razem z Pawłem myślą o trzecim dziecku…